Das zentrale Thema des Welttages der Seltenen Krankheiten in 2020 sind die Chancengleichheit und die Gerechtigkeit bzw. Billigkeit. Der bereits zum 13. Mal veranstaltete Welttag fällt jedes Jahr auf den letzten Tag des Monats Februar. Das Thema ist sehr aktuell, da die erste Periode des Nationalen Plans der Seltenen Krankheiten dieses Jahr abläuft, also ist seine Erneuerung die nächste Aufgabe.
Dr. Kinga Hadzsiev, außerordentliche Professorin und beauftragte Leiterin des Instituts für medizinische Genetik des Klinischen Zentrums hat erzählt, dass der Welttag seit 2011 auf die Initiative vom Professor Dr. Béla Melegh auch in Pécs veranstaltet wird. An der Organisation nehmen die methodologische Institution „Éltes Mátyás“ für Sonderausbildung, Kindergarten, Grundschule, Wohnheim und Schule für Entwicklung, Erziehungsbildung und Kompetenzentwicklung bzw. die Zsolnay Erbenmanagement gGmbH auch teil. Das Programm startet dieses Jahr um 10.00 vormittags am 29. Februar im Raum E78 des Zsolnay Viertels. Ziel ist es, die Aufmerksamkeit der Einwohner und der Entscheidungstreffer darauf zu leiten, dass Menschen mit seltenen Krankheiten unter uns leben.
Seltene Krankheiten sind solche Krankheiten, die im Vergleich zur Zahl der Einwohner nur wenige Menschen betreffen, ihre Seltenheit wirft spezielle Fragen auf. In Europa und in den Vereinigten Staaten gilt eine Krankheit dann als selten, wenn unter mehr als 2000 Menschen nur ein betroffen ist. Es kann auch vorkommen, dass eine Krankheit in einer Gemeinde als selten gilt, aber in einer anderen kommt sie in allgemeiner Häufigkeit vor. Ein gutes Beispiel ist Thalassaemia, eine Art Anämie mit genetischem Wurzel, die in Nord-Europa selten, aber im mediterranen Bereich häufig vorkommt. Es gibt Tausende von seltenen Krankheiten. Bisher sind 6-7000 seltene Krankheiten entdeckt worden, in der medizinischen Fachliteratur werden regelmäßig neue Krankheiten beschrieben. Die Zahl der seltenen Krankheiten hängt auch davon ab, wie detailliert die Beschreibung der Einstufung der verschiedenen Symptome und Anomalitäten ist. Die Medizin hat Krankheiten so bestimmt, als die Abweichung vom gesunden Zustand, in derer Fall zur einzelnen Symptomengruppe eine Behandlung zugeordnet wird. Wie einzigartig eine Symptomengruppe ist, hängt im vollen Maße davon ab, welche Definition zur Analyse benutzt wird. Je genauer die Definitionen sind, desto mehr erkennen wir die kleineren Abweichungen. Die im Orphanet verwendeten verschiedenen Einstufungen sind in dem Sinne sehr komplex.
Die meisten genetischen Krankheiten gelten als selten, jedoch sind nicht alle seltene Krankheiten genetisch bedingt. Es gibt auch sehr seltene ansteckende Krankheiten, bzw. auch autoimmune und krebsartige Krankheiten. Der Grund vieler seltenen Krankheiten ist bis heute unklar.
Die seltenen Krankheiten sind seriös, häufig auch chronisch und verschlechternd. Die Signale vieler seltenen Krankheiten zeigen sich bereits bei der Geburt oder im Kindesalter, wie zum Beispiel die von der proximalen Wirbelsäule stammende Muskeldystrophie, die Neurofibromatose, die Osteogenesis Imperfecta, die Chondrodysplasia oder das Rett-Syndrom. Jedoch zeigen sich mehr als 50% der seltenen Krankheiten im Erwachsenenalter, wie zum Beispiel die Huntington-Krankheit, die Chron-Krankheit, die Charot-Marie-Tooth Krankheit, die amyotrophische Lateralsclerosis, das Kaposi-Sarkom, oder der Schilddrüsenkrebs.
die Wissenschaft liefert immer mehr Antworten im Falle von seltenen Krankheiten. In Hunderten von seltenen Krankheiten kann die Diagnose anhand biologischer Musterentnahme aufgestellt werden. Die Forscher arbeiten öfters in Netzwerken zusammen, um ihre Forschungsergebnisse teilen und effektiver weiterentwickeln zu können.
Die europäische fachpolitische Stellungnahme zu den seltenen Krankheiten wird auf der Webseite der EU Kommission vorgestellt:
http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm