Bemutatkozás
Az intézet az emberi genom veleszületett és szerzett rendellenességeivel, az ezek következtében kialakuló kórállapotok diagnosztikájával, megelőzésével és kezelésével foglalkozó diagnosztikus-, betegellátó-, oktató- és kutatóhely. A 2007 februárjában tragikus hirtelenséggel elvesztett, iskolateremtő tanárunk, Méhes Károly akadémikus az intézet tevékenységéből számos irányvonalat maga indított el és jelölt ki. A betegellátó tevékenység célja a genom rendellenességeihez vezető eltérések, a kialakuló kórfolyamatok felismerése, a veszélyeztetett egyének és családok korai identifikálása, a genetikai ártalom pontos diagnosztizálása nyomán a családon belüli ismétlődés megelőzése, a genetikai hibával születettek testi, szellemi károsodásának megelőzése, az érintettek rehabilitálása. Az intézet tevékenysége magában foglalja a szakemberek graduális és postgraduális oktatását; a hazai és nemzetközi kapcsolatokon keresztül tudományos együttműködések bonyolítása. Az intézetnek sajátos jelleget ad, hogy a genetikai rendellenességek korai felismerése, diagnosztizálása, ill. a rendellenességgel sújtottak korai és célzott rehabilitálása ugyanazon szervezeti egységben történik.
Az intézet rendelkezik egy korszerű, a kromoszóma- és génszintű molekuláris vizsgálatokra képes laboratóriummal. A laboratóriumi szakrendelés helyi, országos és külföldi eredetű mintákat egyaránt fogad. A különböző genetikai eredetű rendellenességek fenotípusszintű kórismézésére is alkalmas szakrendelésünk, a genetikai tanácsadó, a gyakori betegségek mellett fokozottan specializálódott a ritka betegségekre. A korai fejlesztési lehetőségeket nyújtó habilitációs és rehabilitációs hátteret a fejlődésneurológiái, rehabilitációs, pszichológiai, fizioterápiás szakrendelések biztosítják. Az intézet jelentős biobankot tart fenn, ebben a ritka betegségek csoportjába tartozó betegektől gyűjtött DNS minták száma meghaladja a tízezret. Az intézetben aktív tudományos tevékenység zajlik, hazai és nemzetközi kollaborációkkal és kutatástámogatásokkal rendelkezünk; az intézet munkatársainak publikációs aktivitása a karon jelentős. A PhD képzésünk az egyetemen frissen végzett orvosok és biológusok mellett más intézetek munkatársait is készséggel fogadja önálló felkészülőként.
Kutatás
Kiemelten fontos feladatnak tartjuk a kutatási tevékenységet, mely intézetünk esetében azzal a szerencsés helyzetet is párosul, hogy ez a tevékenységünk is több esetben egyben közvetlenül a betegeink érdekeit is szolgálja. Az intézetünkben dolgozó orvosok és biológusok számos területen folytatnak vizsgálatokat, melyek eredményei rendszeresen jelennek meg hazai és nemzetközi szaklapokban. Mintegy két szélső pólusként, a kutatási témakörök magukban foglalják a gyakoribb, nagy populációkat érintő betegségek hajlamosító génjeinek vizsgálata mellett bizonyos ritka betegségek kutatását is.
Hírek
2024. február 23.
Ritka Betegségek Világnapja 2024
Galéria
2019. december 11.
