Hírek

Sajtószoba - 2017. szeptember 22, péntek

Familiáris hiperkoleszterémia - szept. 24.

Minden év szeptember 24-e a familiáris hiperkoleszterémia (FH), azaz a veleszületett magas koleszterinszint betegség napja. Magyarországon a becslések szerint 20-50 ezerre tehető az érintettek száma, mindössze 1 százalékuk tud a problémájáról, miközben felismerés és kezelés nélkül az érintetteknél már a 30-as, 40-es éveikre szívbetegség alakul ki.

A nemzetközi együttműködés részeként hazánkban is elindult egy online regiszter program a familiáris hiperkoleszterinaemiás betegek követésére. A regiszter célja, hogy szűrni tudják a betegségben érintetteket, továbbá az, hogy megfelelő és egységes kezelést kaphassanak.

Becslések szerint mintegy 10 millió embernek van familiáris hiperkoleszterinémia betegsége világszerte, és a betegek 80%-ánál nem ismerik fel ezt. Csak a felismert betegek egytizedénél kielégítő az alkalmazott kezelés eredménye. Mivel nehezen ismerik fel, a betegség sokszor halálos kimenetelű. Az FH fő következménye a fiatalkori szívhalálozás (40 éves kor előtt), pedig az okozott nagyfokú érelmeszesedés, és az ez okból bekövetkező szív- és érrendszeri szövődmények megelőzhetőek lennének hatékony szakmai kezdeményezésekkel és előírásokkal.

A probléma megoldására a világ minden részéről összegyűltek a szakemberek az Európai Atherosclerosis Társaság égisze alatt - EAS Familiar Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC) - hogy együtt válaszoljanak erre a globális egészségügyi kihívásra. Az együttműködés magában foglalja a betegség ismertségének növelését, és a FH, illetve betegek felismerésére fókuszáló programok létrehozását és fejlesztését.

Az együttműködés 2016-ban indult, a nemzetközi szakmai hálózat folyamatosan fejlődik, jelenleg 65 ország szakemberei vesznek benne részt. A fő cél a betegség jobb megértése betegadatok gyűjtésével és elemzésével, amitől azt várják az orvosok, hogy segítségükkel még hatékonyabb kezelési eljárásokat lehet majd kidolgozni. A figyelemfelhívás érdekében létrejött a Nemzetközi Familiáris Hiperkoleszterinémia Nap, amit minden évben, szeptember 24-én rendeznek meg.

A betegség hátterében 4 ismert gén mutációja állhat. Az FH röviden azt jelenti, hogy az érintett személy az egyik szülőtől normális struktúrájú LDL receptor gént örököl, de a másik szülőjétől egy funkcionálisan nem működő, mutáns gént kap. Az LDL receptor szám felére csökken, ennek következtében extrém magas LDL-C szint alakul ki.

Két típusa van az örökletes magas koleszterinszintnek. A sokkal gyakoribb úgynevezett heterozigóta formája, aminek előfordulási gyakorisága a korábbi vizsgálatok 1:500-ra becsülték. Az újabb felmérések jóval gyakoribb adatokról számolnak be.

A ritkább, de súlyosabb fajtája a betegségnek az ún. homozigóta formája, ami egymillióból egy embert érint, de van olyan ország (Hollandia), ahol minden 300.000 főre jut egy ilyen beteg. Ennél a típusnál a vér koleszterinszintje több mint hatszorosa a normál értéknek. Magyarországon mintegy 10-33 ilyen beteg fordulhat elő. Ezeknél a betegeknél már gyermekkorban, vagy serdülőkorban is megjelenhetnek a szív-érrendszeri elváltozások, és már tizenévesen szívelégtelenségben szenvedhetnek, vagy akár már a húszas éveik elején szívinfarktust kaphatnak. Egyes szakemberek azt is vélelmezik egyébként, hogy egyes, a médiában is nagy port kavaró korai sportolói szívhalálozás hátterében is ez a fel nem ismert betegség állhat.

A betegség korai felismerése és kezelése a beteg szempontjából életmentő. Minden nap, amikor a magas koleszterinszintet nem kezelik megfelelően, lehetőséget teremt arra, hogy az érelmeszesedés elinduljon, és súlyos szövődményekhez, halálhoz vezessen. Magyarországon jelenleg "kaszkád rendszerű" szűrést végeznek, ami azt jelenti, hogy ha a felfedezik a betegséget, akkor az FH-s beteg első, másod és harmadfokú családtagjait is elkezdik szűrni.

A nemzetközi együttműködés részeként hazánkban is elindult egy online regiszter program a familiáris hiperkoleszterinaemiás betegek követésére. A regiszter célja, hogy szűrni tudják a betegségben érintetteket, és hogy megfelelő és egységes kezelést kaphassanak. A regiszterbe  több hazai város - Budapest, Debrecen, Székesfehérvár, Szeged, Győr, Miskolc, Gyula, Balatonfüred, Pécs - 18 lipidcentrumában lehet, a háziorvos és program koordinátorainak segítségével bekerülni.

A ritkább, az ún. homozigóta típusban érintett gyermekeket és családjaikat az országos gyermek lipidológiai központokban - Semmelweis Egyetem ÁOK II. Sz. Gyermekklinika, Hypertonia Anyagcsere Munkacsoport; Szegedi Tudományegyetem Gyermekklinika; Pécsi Tudományegyetem ÁOK Gyermekklinika - várják a szakemberek. A továbblépéshez elengedhetetlen a betegség nagyobb ismertsége mind a kardiológusok, mind a háziorvosok körében. Ugyanígy szükség van arra is, hogy a potenciálisan érintett családok - mivel öröklődő betegségről van szó - felismerjék a kockázatot.

Forrás

weborvos.hu

Hírarchívum