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  Alle Mitarbeiter der Einheit

HADZSIEV, Kinga

HADZSIEV, Kinga

M.D.

ordentliche Professorin , Direktorin/Lehrstuhlinhaberin

Institut für Medizinische Genetik

Telefon: 37869

Themenleiter der folgenden WSZ (TDK) Themen

Themenleiter: HADZSIEV, Kinga

Das Dravet Syndrom oder Fiberkrämpfe+ (GEFS+) Syndrom zeigt Symptomen in breitem Spektrum, der Beginn der Krankheit kann ähnlicherweise sehr unterschiedlich sein. Im Hintergrund der Krankheit sind Mutationen im SCN1A Gen zu finden, in unserem Institut sind diese Untersuchungen seit einigen Jahren erreichbar. Während der Arbeit haben die Studenten die Möglichkeit, die verschiedenen molekulargenetischen Veränderungen zu bewerten, im Zusammenhang mit den Symptomen und Anamnese der Patienten.

Themenleiter: HADZSIEV, Kinga

Toberöse Sklerose ist eine Multisystem Krankheit, es kommt mit einer Frequenz von 1:6000-9000 vor. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt, es wird aber in der Mehrheit der Patienten von neuer Mutation verursacht. In Hintergrund stehen die Mutationen von zwei Genen, TSC1 und TSC2. Die Untersuchung beider Gene ist in Ungarn nur in unserem Institut erreichbar.

Die Studenten haben die Möglichkeit, die Symptomen und Anamnese der Patienten im Zusammenhang mit der gefundenen Mutationen zu analysieren.

Themenleiter: HADZSIEV, Kinga

Zweiter Themenleiter Dr. CZAKÓ, Márta

Dank der technischen Entwicklung von prä- und postnatalen Ultraschall- und MR-Untersuchungen hat man in den vorigen Jahrzehnten viele neue Informationen über die Entwicklung des Gehirns erhalten. Infolge der Entwicklung der molekulargenetischen Techniken ist unser Wissen über Gene und Netzwerke, die an der Regulierung der Gehirnentwicklung teilnehmen, wie über zugrundeliegenden genetischen Mechanismen bedeutend erweitert.

Die genetischen Abnormalitäten im Hintergrund der Entwicklungsstörungen sind heterogen, diese können monogene Fehler sein, wir haben aber immer mehr Daten über kausative Kopienzahl Veränderungen. 

In unserem Institut wurde die array CGH Analyse seit 2013 bei den Patienten mit geistiger Behinderung und Gesichtsauffälligkeiten durchgeführt, die in mehreren Patienten Kopienzahl Veränderungen detektiert hat, die die Entwicklung der Gehirns beeinflussen.

Die Studenten haben die Möglichkeit, die Genotyp-Phänotyp Korrelation mit Einzelheiten bei diesen Patienten zu analysieren.