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  Alle Mitarbeiter der Einheit

CZAKÓ, Márta

CZAKÓ, Márta

M.Sc., Ph.D.

außerordentliche Professorin , stellvertretende Institutsleiterin

Institut für Medizinische Genetik

Telefon: 35978, 37884

Vertreterin des Institutsleiters

Themenleiter der folgenden WSZ (TDK) Themen

Themenleiter: CZAKÓ, Márta

Gegenüber der Bänderungstechniken, die in der traditionellen Zytogenetik verwendet werden, ermöglicht die Anwendung von FISH sogar die Detektierung von Deletionen mit 3-5 Mb Größe. Seit der Anwendung des Verfahrens sind die sogenannten Mikrodeletionssyndromen bekannt geworden, die von Deletion benachbarter Gene entlang desselben Chromosoms verursacht werden. Der Phänotyp der Betroffenen ist wegen der „identischen” genomischen Regionen sehr ähnlich. Die berühmtesten Mikrodeletionssyndromen sind Prader-Willi, Angelman, Williams, Smith-Magenis und DiGeorge Syndrom.

Themenleiter: CZAKÓ, Márta

Die Infertilität in Männern ist heute ein großes Gesundheitsproblem, von dem immer mehr Männer im reproduktiven Alter betroffen sind. Genetische und Umweltfaktoren können bei der Entwicklung eine Rolle spielen.

Eine mögliche Ursache der Infertilität in Männern ist die Mikrodeletion der AZF (Azoospermia Factor) Regionen am langen Arm des Y Chromosoms, was zu Oligozoospermie und Azoospermie führen kann. Als Teil der Infertilitätsuntersuchungen werden -a, -b und -c Regionen von AZF mit molekulargenetischen Methoden (multiplex PCR) untersucht.

Unser Ziel ist eine mögliche Ursache der Infertilität zu detektieren, was mit Oligozoospermie und Azoospermie im Zusammenhang steht. Die Methode wird auch in Patienten mit zwischengeschlechtlichem Erscheinungsbild der Geschlechtsorgane zur Genotypisierung verwendet. 

Themenleiter: HADZSIEV, Kinga

Zweiter Themenleiter Dr. CZAKÓ, Márta

Dank der technischen Entwicklung von prä- und postnatalen Ultraschall- und MR-Untersuchungen hat man in den vorigen Jahrzehnten viele neue Informationen über die Entwicklung des Gehirns erhalten. Infolge der Entwicklung der molekulargenetischen Techniken ist unser Wissen über Gene und Netzwerke, die an der Regulierung der Gehirnentwicklung teilnehmen, wie über zugrundeliegenden genetischen Mechanismen bedeutend erweitert.

Die genetischen Abnormalitäten im Hintergrund der Entwicklungsstörungen sind heterogen, diese können monogene Fehler sein, wir haben aber immer mehr Daten über kausative Kopienzahl Veränderungen. 

In unserem Institut wurde die array CGH Analyse seit 2013 bei den Patienten mit geistiger Behinderung und Gesichtsauffälligkeiten durchgeführt, die in mehreren Patienten Kopienzahl Veränderungen detektiert hat, die die Entwicklung der Gehirns beeinflussen.

Die Studenten haben die Möglichkeit, die Genotyp-Phänotyp Korrelation mit Einzelheiten bei diesen Patienten zu analysieren.