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SZABÓ, András

SZABÓ, András

außerordentlicher Professor

Institut für Medizinische Genetik

Telefon: 36479

Themenleiter der folgenden WSZ (TDK) Themen

Themenleiter: ZIMA, Judith

Zweiter Themenleiter Dr. SZABÓ, András

Schwerhörigkeit betrifft heutzutage ung. 70 Millionen Menschen weltweit, wo im Hintergrund der Symptomen stehen genetische Faktoren in 50-60% der Fällen. Bei den genetisch bedingten Schwerhörigkeiten kann man zwischen nicht syndromischen Formen (60-70%), die keine weiteren genetischen Konditionen haben, und syndromischen Fällen (30-40%) unterscheiden, wo auch andere Organe betroffen sind. Die Entwicklung der Krankheit wird am häufigsten mit Mutationen von GJB2 und MARVEL2 Gene in Zusammenhang gebracht, daneben die Mutationen A636G, A827G, T961C, T1005C, T1116G, C1494T, A1555G, A3243G, 7472insC, A7443G, G7444A, A7445C, T7510C, T7511C, T7512C, die für die Schwerhörigkeit mit mitochondrialer Ursprung verantwortlich sind, werden untersucht. Diese Gene werden mit traditioneller DNA Sequenzierung analysiert. Die Studenten haben die Möglichkeit, den genetischen Hintergrund der Krankheit zu untersuchen, und mit den Ergebnissen können sie den Genotyp und Phänotyp analysieren.