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Medizinische Genetik

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Daten

Offizielle Daten in der Fachveröffentlichung für das folgende akademische Jahr: 2019-2020

Lehrbeauftragte/r

Dr. HADZSIEV, Kinga (hadzsiev.kinga@pte.hu), Außerordentliche/r Professor/in

Institut für Medizinische Genetik

Fachangaben

Kode des Fachs/Kurses: ODK-OGE-T  |  1 ECTS  |  Allgemeine Humanmedizin |  Klinisches Modul modul  |  SS

Voraussetzungen: ODK-EAB-T parallel , ODK-GY1-T erfüllt , ODK-NE1-T erfüllt

Prüfungskurs: nein

Semesterwochenstunden

14 Vorlesungen + 0 Praktika + 0 Seminare = Insgesamt 14

Zahl der Kursteilnehmer für den Kurs

min. 3 – max. 50

Thematik

Das Ziel des Kurses ist die Studenten bei dem Erlernen der Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp auf molekulargenetischen Grundlage mit der Einbeziehung der neuen, postgenomischen Anschauung zu helfen. Das Ziel ist das konkrete Wahrzeichen der wichtigsten Erbkrankheiten, die Hauptmerkmale der genetischen Beratung und die angeknüpften rechtliche und ethische Fragen darzustellen. Im Laufe des Kurses wird die Aufmerksamkeit der Studenten auf die moderne, schon erreichbare und sich immer entwickelnde molekulare Methoden und deren entsprechende Anwendung in der Forschung und Diagnostik gerichtet werden. Die individuelle Vorteile, Beschränkungen und eventuellen Risiken der Untersuchungsmethoden werden ebenfalls diskutiert.

Vorlesungen

  • 1. Einführung in die medizinische Genetik: die Geschichte der Genetik, das Human genom Projekt, Datenbasen (OMIM, HapMap, Orphanet), Variabilität des menschlichen Genoms, SNP, Suszeptibilitätgene. - Dr. Czakó Márta
  • 2. Metabolomik, DTC Firmen, neue Paradigmen, Das Human Genom Projekt und Postgenom Era, ENCODE Projekt. - Dr. Czakó Márta
  • 3. Eigenschaften der Mendelschen Vererbung, Polygene Verebung, Pleiotropie, inkomplette Dominanz, Kodominanz, Epistase; Stammbaum, Grundtypen der Mendelschen Vererbung, Konsanguinität. Genetische Beratung. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 4. Syndromen. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 5. Neue Generation der molekularen Untersuchungsmethoden I: next generation sequencing. - Dr. Czakó Márta
  • 6. Neue Generation der molekularen Untersuchungsmethoden II: array CGH. - Dr. Czakó Márta
  • 7. Eigenschaften der nicht-mendelschen Vererbung; Mitochondriale Krankheiten, Erbkrankheiten mit Trinukleotid-Extension, uniparentale Disomie. Ciliopathien. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 8. Immungenetik. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 9. Tumorgenetik. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 10. Krankheiten der Bindegewebe, Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten mit Abnormalitäten der Haut und Skelett. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 11. Neurogenetik I. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 12. Neurogenetik II. - Dr. Sebők Ágnes
  • 13. Erbkrankheiten mit geistiger Behinderung. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 14. Seltene Krankheiten; der Begriff von genomischen Krankheiten. Methoden der Syndromenidentifizierung - Dr. Hadzsiev Kinga

Praktika

Seminare

Materialien zum Aneignen des Lehrstoffes

Obligatorische Literatur

Vom Institut veröffentlichter Lehrstoff

Im Kolloquium werden die Materialien der Vorlesungen erfordert.

Skript

Empfohlene Literatur

Außerdem können die folgenden Lehrbücher als weiterführende Literatur empfohlen werden:
Graw: Genetik, 2005
Schaaf-Zschocke: Basiswissen Humangenetik, 2007
Buselmaier, Tariverdian: Humangenetik, 2007
Passarge, E. Color Atlas of Genetics, 2007) ISBN-10: 3540240969, ISBN-13: 978-3540240969
Passarge, Eberhard: Color Atlas of Genetics, 3., erw. und rev. Ausgabe, Thieme (Wirth, Jürgen), 2007

Voraussetzung zum Absolvieren des Semesters

Schriftliche Prüfung/Kolloquium

Semesteranforderungen

Keine.

Möglichkeiten zur Nachholung der Fehlzeiten

Keine.

Prüfungsfragen

Neptun Meet Street System.
Die umfassende Kenntnis der folgenden Erkrankungen ist im Kolloquium erforderlich:
Zystische Fibrose, Duchenne und Becker Muskeldystrophie, Myotone Dystrophie, Angelman Syndrom,
Prader-Willi Syndrom, Down Syndrom /Edwards Syndrom /Patau Syndrom, Fragiles-X Syndrom,
Hämophilie A und B, Chorea Huntington, Klinefelter Syndrom, Turner Syndrom /Triple-X Syndrom,
Phenylketonurie, Rett Syndrom, Neurofibromatose, DiGeorge Syndrom /Spektrum, Cri du Chat Syndrom.
Die Kenntnis der folgenden Erkrankungen ist im Kolloquium erforderlich:
Mucopolysaccharidosen, Biotinidase Mangel, Galaktosämie, Hypothyreoidismus, Ahornsyrup-Krankheit, Lesch-Nyhan Syndrom, Williams Syndrom.
Mitochondriale Krankheiten:
MELAS (Mitochondriale Encephalomyopathie, Laktatazidose, Stroke- Episoden)
LHON (Leber?s hereditäre optische Neuropathie)
Maternal vererbte Taubheit
Maternal vererbte Diabetes mellitus

Prüfer

  • Dr. Czakó Márta
  • Dr. Hadzsiev Kinga

Praktika, Seminarleiter/innen