Data
Official data in SubjectManager for the following academic year: 2019-2020
Course director
-
Dr. HADZSIEV, Kinga
Außerordentliche/r Professor/in,
Institut für Medizinische Genetik -
Number of hours/semester
lectures: 14 hours
practices: 0 hours
seminars: 0 hours
total of: 14 hours
Subject data
- Code of subject: ODA-HUG-T
- 1 kredit
- Allgemeine Humanmedizin
- Basismodul modul
- WS
ODA-MB2-T erfüllt
Exam course:yes
Course headcount limitations
min. 5
Topic
Das Ziel des Kurses ist den Struktur und die Variabilität des menschlichen Genoms zu demonstrieren, die Herausbildung einer Anschauung zu fördern, die das Erlernen der vorklinischen, später der klinischen Fächer im Besitz von molekularen Kenntnissen ermöglicht. Ein weiteres Ziel ist die Diskussion der molekularen Grundlagen im Zusammenhang mit der menschlichen Vererbung, und die Darstellung relevanter Untersuchungsmethoden zum Verständnis von Erbkrankheiten
Lectures
- 1. Einführung: die Geschichte der Genetik, das Human Genom Projekt, das postgenom era, ENCODE Projekt. - Dr. Czakó Márta
- 2. Konstruktion des Stammbaums, Grundlagen der mendelschen Vererbung, charakteristische Züge der mendelschen und nicht-mendelschen Vererbung I. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 3. Konstruktion des Stammbaums, Grundlagen der mendelschen Vererbung, charakteristische Züge der mendelschen und nicht-mendelschen Vererbung II. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 4. Aufbau des menschlichen Genoms I. Vom Aufbau des mitochondrialen und nuklearen Genoms bis zur Organisation der Chromosomen. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 5. Aufbau des menschlichen Genoms II. Eigenartige Elemente des menschlichen Genoms: Funktion und Struktur der kodierenden und nicht kodierenden Regionen; LINE, SINE, Alu Sequenzelemente, SNP, CNV. - Dr. Czakó Márta
- 6. Aufbau des menschlichen Genoms III. Grundlagen der Zytogenetik, FISH, CGH, Array Techniken. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 7. Methoden I. Hybridisierungsmethoden (blot, PCR und Variationen, RFLP, Sanger Sequenzierung, Next Generation Sequencing, MLPA). - Dr. Czakó Márta
- 8. Methoden II. Biochemische Untersuchungsmethoden, Enzymdiagnostik, Metabolitenbestimmung. - Dr. Czakó Márta
- 9. Methoden III: Zytogenetische Diagnostik. - Dr. Czakó Márta
- 10. Grundlagen der Pharmakogenetik, Konzept der personalisierten Medizin. - Dr. Czakó Márta
- 11. Mutationen, SNP, Haplotypen, genetic drift. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 12. Kopplung, genetische Kartierung, Hardy-Weinberg Regel, GWAS. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 13. Epigenetik, Imprinting. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 14. Studium der Genfunktion, Proteomik, Bioinformatik. - Dr. Czakó Márta
Practices
Seminars
Reading material
Obligatory literature
Im Kolloquium werden die Materialien der Vorlesungen erfordert.
Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke: Basiswissen Humangenetik (Springer-Lehrbuch) (Taschenbuch), Springer Verlag, Berlin; 1. Auflage (30. Oktober 2007) ISBN-10: 3540712224, ISBN-13: 978-3540712220.
Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik (Taschenbuch), Springer Verlag, Berlin; 2. Auflage, vollst. neubearb. Aufl. (2007). ISBN-10: 3540634304, ISBN-13: 978-3540634300.
Jochen Graw: Genetik (Gebundene Ausgabe), Springer Verlag, Berlin; 4. Auflage, vollst. überarb. Aufl. (September 2005). ISBN-10: 3540240969; ISBN-13: 978-3540240969.
Literature developed by the Department
Notes
Recommended literature
Conditions for acceptance of the semester
Der Kurs ist eine Reihe von Vorlesungen. Die Endnote wird auf der Grundlage von einer schriftlichen Prüfung am Ende des Kurses gebildet.
Mid-term exams
Es gibt keine.
Making up for missed classes
Es gibt keine.
Exam topics/questions
Neptun Meet Street System.
Examiners
- Dr. Czakó Márta
- Dr. Hadzsiev Kinga