Orvosi genetika (14+0+0)

Data

Official data in SubjectManager for the following academic year: 2022-2023

Course director

Number of hours/semester

lectures: 12 hours

practices: 2 hours

seminars: 0 hours

total of: 14 hours

Subject data

  • Code of subject: OOK-OGE-T
  • 1 kredit
  • Általános orvos
  • Klinikai modul
  • Tavaszi
Prerequisites:

OOK-EAB-T teljesített , OOK-GY1-T teljesített , OOK-NE1-T teljesített

Exam course:

no

Course headcount limitations

min. 1 – max. 200

Available as Campus course for . Campus-karok: ÁOK

Topic

A kurzus célja, hogy az új, posztgenomikai szemléletmód bevonásával segítse a hallgatóságot a fenom-genom összefüggéseinek molekuláris genetikai szemléletű elsajátításában. Célja egy alap genetikai betegségkör konkrét jellegzetességeinek megismertetése, a genetikai tanácsadás fő elemeinek, és a kapcsolódó törvényi és etikai kérdések megtárgyalása. A kurzus során a hallgatóság figyelmét ráirányítjuk a már rendelkezésre álló, rohamosan fejlődő modern molekuláris módszertanra és annak a diagnosztikában és kutatásban történő adekvát és releváns használatára, valamint a tesztelések az egyén számára nyújtott hasznára, korlátaira és esetleges kockázataira

Lectures

  • 1. A genetikai beteg; genetikai tanácsadás, családfa készítés és elemzés. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 2. Neurogenetika. - Dr. Sebők Ágnes
  • 3. Az értelmi akadályozottság genetikája. - Dr. Till Ágnes
  • 4. Pszichiátriai genetika. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 5. Mitochondriális öröklődés / betegségek. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 6. Kardiológiai genetika. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 7. Nephropathiák, ciliopathiák. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 8. Tumorgenetika. - Dr. Till Ágnes
  • 9. Terápiás lehetőségek genetikai betegségekben I. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 10. Terápiás lehetőségek genetikai betegségekben II. - Dr. Till Ágnes
  • 11. Új generációs laboratóriumi vizsgálati módszerek I.: next generation sequencing. - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
  • 12. Új generációs laboratóriumi vizsgálati módszerek I.: array CGH. - Dr. Czakó Márta

Practices

  • 13. Genetikai tanácsadás.
  • 14. Családfa készítése.

Seminars

Reading material

Obligatory literature

Literature developed by the Department

A vizsgára való felkészülés alapja az előadásokon elhangzott anyag; POTEPEDIA, Teams, Neptun Meet Street

Notes

Recommended literature

Conditions for acceptance of the semester

Legfeljebb 15 % hiányzás megengedett

Mid-term exams

Nincs.

Making up for missed classes

Nincs.

Exam topics/questions

Neptun Meet Street
A következő rendellenességek részletes ismerete szükséges:
- Cisztás fibrózis,
- Duchenne és Becker muszkuláris disztrófia,
- Disztrófia myotonica,
- Angelman szindróma,
- Prader-Willi szindróma,
- Down szindróma/Edwards sy/Patau sy.,
- Fragilis X szindróma,
- Hemofília A és B,
- Huntington betegség,
- Klinefelter szindróma,
- Turner szindróma/tripla X szindróma,
- Fenilketonuria,
- Rett szindróma,
- Neurofibromatosis,
- DiGeorge szindróma/spektrum,
- Cri du Chat szindróma,
- Williams szindróma.
A következő rendellenességek ismerete szükséges:
- Mukopoliszaccharidózisok,
- Biotinidáz hiány,
- Galaktozémia,
- Hipotireózis,
- Jávorfaszirup-betegség,
- Lesch-Nyhan szindróma.
- Mitochondriális kórképek:
- MELAS (mitochondrialis encephalopathia, laktát acidosis, stroke-szerű epizódok)
- LHON (Leber?s herediter optikus neuropathia)
- Anyai ágon öröklődő halláskárosodás
- Anyai ágú diabetes mellitus

Examiners

  • Burján Tiborné Dr. Maász Anita
  • Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
  • Dr. Czakó Márta
  • Dr. Hadzsiev Kinga
  • Dr. Magyari Lili
  • Dr. Melegh Béla
  • Dr. Szabó András
  • Dr. Szalai Renáta
  • Dr. Till Ágnes

Instructor / tutor of practices and seminars

  • Dr. Hadzsiev Kinga
  • Dr. Till Ágnes
  • Dr. Zsigmond Anna