Data
Official data in SubjectManager for the following academic year: 2022-2023
Course director
-
Dr. Hadzsiev Kinga
egyetemi adjunktus,
Orvosi Genetikai Intézet -
Number of hours/semester
lectures: 12 hours
practices: 2 hours
seminars: 0 hours
total of: 14 hours
Subject data
- Code of subject: OOK-OGE-T
- 1 kredit
- Általános orvos
- Klinikai modul
- Tavaszi
OOK-EAB-T teljesített , OOK-GY1-T teljesített , OOK-NE1-T teljesített
Exam course:no
Course headcount limitations
min. 1 – max. 200
Available as Campus course for . Campus-karok: ÁOK
Topic
A kurzus célja, hogy az új, posztgenomikai szemléletmód bevonásával segítse a hallgatóságot a fenom-genom összefüggéseinek molekuláris genetikai szemléletű elsajátításában. Célja egy alap genetikai betegségkör konkrét jellegzetességeinek megismertetése, a genetikai tanácsadás fő elemeinek, és a kapcsolódó törvényi és etikai kérdések megtárgyalása. A kurzus során a hallgatóság figyelmét ráirányítjuk a már rendelkezésre álló, rohamosan fejlődő modern molekuláris módszertanra és annak a diagnosztikában és kutatásban történő adekvát és releváns használatára, valamint a tesztelések az egyén számára nyújtott hasznára, korlátaira és esetleges kockázataira
Lectures
- 1. A genetikai beteg; genetikai tanácsadás, családfa készítés és elemzés. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 2. Neurogenetika. - Dr. Sebők Ágnes
- 3. Az értelmi akadályozottság genetikája. - Dr. Till Ágnes
- 4. Pszichiátriai genetika. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 5. Mitochondriális öröklődés / betegségek. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 6. Kardiológiai genetika. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 7. Nephropathiák, ciliopathiák. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 8. Tumorgenetika. - Dr. Till Ágnes
- 9. Terápiás lehetőségek genetikai betegségekben I. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 10. Terápiás lehetőségek genetikai betegségekben II. - Dr. Till Ágnes
- 11. Új generációs laboratóriumi vizsgálati módszerek I.: next generation sequencing. - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
- 12. Új generációs laboratóriumi vizsgálati módszerek I.: array CGH. - Dr. Czakó Márta
Practices
- 13. Genetikai tanácsadás.
- 14. Családfa készítése.
Seminars
Reading material
Obligatory literature
Literature developed by the Department
A vizsgára való felkészülés alapja az előadásokon elhangzott anyag; POTEPEDIA, Teams, Neptun Meet Street
Notes
Recommended literature
Conditions for acceptance of the semester
Legfeljebb 15 % hiányzás megengedett
Mid-term exams
Nincs.
Making up for missed classes
Nincs.
Exam topics/questions
Neptun Meet Street
A következő rendellenességek részletes ismerete szükséges:
- Cisztás fibrózis,
- Duchenne és Becker muszkuláris disztrófia,
- Disztrófia myotonica,
- Angelman szindróma,
- Prader-Willi szindróma,
- Down szindróma/Edwards sy/Patau sy.,
- Fragilis X szindróma,
- Hemofília A és B,
- Huntington betegség,
- Klinefelter szindróma,
- Turner szindróma/tripla X szindróma,
- Fenilketonuria,
- Rett szindróma,
- Neurofibromatosis,
- DiGeorge szindróma/spektrum,
- Cri du Chat szindróma,
- Williams szindróma.
A következő rendellenességek ismerete szükséges:
- Mukopoliszaccharidózisok,
- Biotinidáz hiány,
- Galaktozémia,
- Hipotireózis,
- Jávorfaszirup-betegség,
- Lesch-Nyhan szindróma.
- Mitochondriális kórképek:
- MELAS (mitochondrialis encephalopathia, laktát acidosis, stroke-szerű epizódok)
- LHON (Leber?s herediter optikus neuropathia)
- Anyai ágon öröklődő halláskárosodás
- Anyai ágú diabetes mellitus
Examiners
- Burján Tiborné Dr. Maász Anita
- Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
- Dr. Czakó Márta
- Dr. Hadzsiev Kinga
- Dr. Magyari Lili
- Dr. Melegh Béla
- Dr. Szabó András
- Dr. Szalai Renáta
- Dr. Till Ágnes
Instructor / tutor of practices and seminars
- Dr. Hadzsiev Kinga
- Dr. Till Ágnes
- Dr. Zsigmond Anna