Adatok
A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2020-2021
Tantárgyfelelős
-
Dr. Varjas Tímea
egyetemi adjunktus,
Orvosi Népegészségtani Intézet
Óraszámok/félév
előadás: 24 óra
gyakorlat: 0 óra
szeminárium: 0 óra
összesen: 24 óra
Tárgyadatok
- Kód: OOF-PEG-T
- 2 kredit
- Általános orvos
- Fakultatív modul
- Minden félévben
Nincs
Kurzus létszámkorlát
min. 3 fő – max. 35 fő
Campus kurzusként elérhető 10 fő számára. Campus-karok: ÁOK ETK GYTK TTK
Tematika
A hallgatók megismerhetik a populációgenetika elméleti háttérét, módszereit, majd rávilágítunk az emberi populációk eltérő genetikai variációinak meghatározásában rejlő gyakorlati lehetőségekre.
Ismertetjük a nemzetközi vizsgálatsorozatokat, melyek eredményeképp ma már alkalmazzuk a populációgenetikát a ritka betegségek feltérképezése során, az eredetkutatások, vándorlási mintázatok meghatározásánál, valamint az igazságügyi orvostanban is, s meg tudjuk határozni egyes népcsoportok eltérő betegségspektruma és genetikai jellemzői közötti összefüggéseket.
Előadások
- 1. Bevezetés a populációgenetikába. - Dr. Varjas Tímea
- 2. Történeti háttér és alapfogalmak (darwinizmus és lamarkizmus, a migráció szerepe) - Dr. Varjas Tímea
- 3. Tényezők melyek meghatározzák a fenotípust. - Dr. Varjas Tímea
- 4. Genotípus, öröklött epigenetikai tényezők, nem öröklött környezeti tényezők. Az ipari melanizmus példája. - Dr. Varjas Tímea
- 5. Genotípus és allélfrekvenciák. - Dr. Varjas Tímea
- 6. A Hardy-Weinberg egyensúlyi elmélet és orvosi vonatkozásai. - Dr. Varjas Tímea
- 7. A Négy evolúciós erő. - Dr. Varjas Tímea
- 8. Mutáció és polimorfizmus - a variancia "atyja" - Dr. Varjas Tímea
- 9. Egypontos nukleotidpolimorfizmusok (SNP-k) és betegségkockázat. Mi az összefüggés? - Dr. Varjas Tímea
- 10. Allélikus, domináns, recesszív, kodomináns genetikai modellek SNP-k és betegségkockázat közti összefüggés vizsgálatára. - Dr. Varjas Tímea
- 11. A Humán Genom Projekt, Humán Diverzitás Program és a Genographic Projekt eredményei. - Dr. Varjas Tímea
- 12. Nemzetközi HapMap Projekt. Az 1000Genomes project. DNS bank, etikai vonatkozások. - Dr. Varjas Tímea
- 13. Természetes szelekció - a "szerkesztő". - Dr. Varjas Tímea
- 14. Genetikai sodródás (genetic drift)- a "randomizáló". - Dr. Varjas Tímea
- 15. Génáramlás (gene flow) - a "homogenizáló" - Dr. Varjas Tímea
- 16. A klasszikus markerek vizsgálatán alapuló genetikai távolság meghatározása. A mtDNS, mint genetikai marker - Mitokondriális Éva - Dr. Varjas Tímea
- 17. Az Y kromoszóma, mint a populáció eredetvizsgálatok eszköze. - Dr. Varjas Tímea
- 18. Archeogenetikai vizsgálatok, mikroorganizmusok vizsgálata fosszilis csontokból és múmiákból. - Dr. Varjas Tímea
- 19. A populációgenetika alkalmazása az igazságügyi orvostanban - szemelvények. - Dr. Varjas Tímea
- 20. Az újgenerációs szekvenálási eljárások típusai és alkalmazásuk. - Dr. Varjas Tímea
- 21. Népcsoportok eltérő betegségspektruma. - Dr. Varjas Tímea
- 22. Hazai etnikumok/populációk genetikai struktúrája. - Dr. Varjas Tímea
- 23. Populáció genetikai kutatások metodikai háttere. - Dr. Varjas Tímea
- 24. Tervezéstől a végső bioinformatikai értékelésig. - Dr. Varjas Tímea
Gyakorlatok
Szemináriumok
A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok
Kötelező irodalom
Saját oktatási anyag
A hallgatók a Neptunra feltöltött anyagokból tudnak készülni a vizsgákra
Jegyzet
Ajánlott irodalom
A félév elfogadásának feltételei
Legfeljebb 15 % hiányzás megengedett
Félévközi ellenőrzések
Jegykialakítás módja: írásbeli beszámoló a kurzus anyagából
Távolmaradás pótlásának lehetőségei
Egyéni elbírálás alapján
Vizsgakérdések
Neptun