Populációgenetika és eredményeinek alkalmazása a gyakorlatban

Adatok

A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2020-2021

Tantárgyfelelős

  • Dr. Varjas Tímea

    egyetemi adjunktus,
    Orvosi Népegészségtani Intézet

Óraszámok/félév

előadás: 24 óra

gyakorlat: 0 óra

szeminárium: 0 óra

összesen: 24 óra

Tárgyadatok

  • Kód: OOF-PEG-T
  • 2 kredit
  • Általános orvos
  • Fakultatív modul
  • Minden félévben
Előfeltétel:

Nincs

Kurzus létszámkorlát

min. 3 fő – max. 35 fő

Campus kurzusként elérhető 10 fő számára. Campus-karok: ÁOK ETK GYTK TTK

Tematika

A hallgatók megismerhetik a populációgenetika elméleti háttérét, módszereit, majd rávilágítunk az emberi populációk eltérő genetikai variációinak meghatározásában rejlő gyakorlati lehetőségekre.
Ismertetjük a nemzetközi vizsgálatsorozatokat, melyek eredményeképp ma már alkalmazzuk a populációgenetikát a ritka betegségek feltérképezése során, az eredetkutatások, vándorlási mintázatok meghatározásánál, valamint az igazságügyi orvostanban is, s meg tudjuk határozni egyes népcsoportok eltérő betegségspektruma és genetikai jellemzői közötti összefüggéseket.

Előadások

  • 1. Bevezetés a populációgenetikába. - Dr. Varjas Tímea
  • 2. Történeti háttér és alapfogalmak (darwinizmus és lamarkizmus, a migráció szerepe) - Dr. Varjas Tímea
  • 3. Tényezők melyek meghatározzák a fenotípust. - Dr. Varjas Tímea
  • 4. Genotípus, öröklött epigenetikai tényezők, nem öröklött környezeti tényezők. Az ipari melanizmus példája. - Dr. Varjas Tímea
  • 5. Genotípus és allélfrekvenciák. - Dr. Varjas Tímea
  • 6. A Hardy-Weinberg egyensúlyi elmélet és orvosi vonatkozásai. - Dr. Varjas Tímea
  • 7. A Négy evolúciós erő. - Dr. Varjas Tímea
  • 8. Mutáció és polimorfizmus - a variancia "atyja" - Dr. Varjas Tímea
  • 9. Egypontos nukleotidpolimorfizmusok (SNP-k) és betegségkockázat. Mi az összefüggés? - Dr. Varjas Tímea
  • 10. Allélikus, domináns, recesszív, kodomináns genetikai modellek SNP-k és betegségkockázat közti összefüggés vizsgálatára. - Dr. Varjas Tímea
  • 11. A Humán Genom Projekt, Humán Diverzitás Program és a Genographic Projekt eredményei. - Dr. Varjas Tímea
  • 12. Nemzetközi HapMap Projekt. Az 1000Genomes project. DNS bank, etikai vonatkozások. - Dr. Varjas Tímea
  • 13. Természetes szelekció - a "szerkesztő". - Dr. Varjas Tímea
  • 14. Genetikai sodródás (genetic drift)- a "randomizáló". - Dr. Varjas Tímea
  • 15. Génáramlás (gene flow) - a "homogenizáló" - Dr. Varjas Tímea
  • 16. A klasszikus markerek vizsgálatán alapuló genetikai távolság meghatározása. A mtDNS, mint genetikai marker - Mitokondriális Éva - Dr. Varjas Tímea
  • 17. Az Y kromoszóma, mint a populáció eredetvizsgálatok eszköze. - Dr. Varjas Tímea
  • 18. Archeogenetikai vizsgálatok, mikroorganizmusok vizsgálata fosszilis csontokból és múmiákból. - Dr. Varjas Tímea
  • 19. A populációgenetika alkalmazása az igazságügyi orvostanban - szemelvények. - Dr. Varjas Tímea
  • 20. Az újgenerációs szekvenálási eljárások típusai és alkalmazásuk. - Dr. Varjas Tímea
  • 21. Népcsoportok eltérő betegségspektruma. - Dr. Varjas Tímea
  • 22. Hazai etnikumok/populációk genetikai struktúrája. - Dr. Varjas Tímea
  • 23. Populáció genetikai kutatások metodikai háttere. - Dr. Varjas Tímea
  • 24. Tervezéstől a végső bioinformatikai értékelésig. - Dr. Varjas Tímea

Gyakorlatok

Szemináriumok

A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok

Kötelező irodalom

Saját oktatási anyag

A hallgatók a Neptunra feltöltött anyagokból tudnak készülni a vizsgákra

Jegyzet

Ajánlott irodalom

A félév elfogadásának feltételei

Legfeljebb 15 % hiányzás megengedett

Félévközi ellenőrzések

Jegykialakítás módja: írásbeli beszámoló a kurzus anyagából

Távolmaradás pótlásának lehetőségei

Egyéni elbírálás alapján

Vizsgakérdések

Neptun

Vizsgáztatók

Gyakorlatok, szemináriumok oktatói