Ez a PTE ÁOK új honlapja.  |  Vissza a régi honlapra

  Az egység összes munkatársa

Dr. Czakó Márta

Dr. Czakó Márta

M.Sc., Ph.D.

egyetemi adjunktus , intézetigazgató helyettes

Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet

Telefon: 35978, 37884

Az alábbi TDK témák témavezetője

Témavezető: Dr. Czakó Márta

A férfi meddőség napjaink egyik fontos egészségügyi problémája, a reproduktív korú férfiak egyre nagyobb számát érinti. Kialakulásában genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszhatnak.

Az Y kromoszóma hosszú karján található AZF (Azoospermia factor) régiók mikrodeléciója a férfi terméketlenség egyik lehetséges oka, oligozoospermia és azoospermia kialakulásához vezet. A meddőségi kivizsgálás részeként az azoospermia faktor -a, -b és -c régióit vizsgáljuk molekuláris genetikai módszerrel (multiplex PCR).

Célunk az oligozoospermiához és azoospermiához köthető terméketlenség egyik lehetséges okának feltárása. A módszert ezen kívül kiegészítésként alkalmazzuk a bizonytalan külső genitáliákkal született gyermekek genotípusának megállapítására is. 

Témavezető: Dr. Czakó Márta

A hagyományos cytogenetikában alkalmazott sávtechnikához képest a FISH alkalmazása a 3-5 Mb méretű deléciók detektálását is lehetővé teszi. A módszer alkalmazása óta váltak ismertté az ún. mikrodeléciós szindrómák, amelyeket az egyes kromoszómák mentén egymás szomszédságában elhelyezkedő gének együttes deléciója okoz (érintkező gén szindrómák). Az érintettek fenotípusos jegyei az "azonos" deléció miatt nagyon hasonlóak. A legismertebb mikrodeléciós szindrómák a Prader-Willi, az Angelman, a Williams, a Smith-Magenis és a DiGeorge szindróma. Ezeken túl még számos hasonló betegség diagnosztikája történik rendszeresen intézetünk laboratóriumában.

Témavezető: Dr. Hadzsiev Kinga

Társtémavezető: Dr. Czakó Márta

A pre- és postnatális ultrahang vizsgálatok, valamint az MR vizsgálatok technikai fejlődésének köszönhetően az elmúlt évtizedekben sok új információt szereztünk az agy fejlődéséről, a molekuláris genetikai technikák fejlődése következtében pedig az agy fejlődését reguláló génekkel és génhálózatokkal, valamint genetikai mechanizmusokkal kapcsolatos ismeretanyagunk bővült.

A fejlődési zavarok hátterében álló genetikai eltérések heterogének, lehetnek monogénes hibák, de egyre több adatunk van az elváltozás hátterében álló kópiaszám rendellenességekről is. 

Intézetünkben 2013 óta mentálisan retardált, dysmorphiás betegeknél végeztük el az aCGH-t, ennek során több betegben az agy fejlődését befolyásoló CNV-t detektáltunk.

A TDK munka során ezeknél a betegeknél a genotípus-fenotípus korreláció részletes vizsgálatára kerülne sor.