Ez a PTE ÁOK új honlapja.  |  Vissza a régi honlapra

  Az egység összes munkatársa

Dr. Zima Judith

Dr. Zima Judith

Telefon: 35978

Az alábbi TDK témák témavezetője

Témavezető: Dr. Zima Judith

Társtémavezető: Dr. Szabó András

A halláskárosodás napjainkban megközelítőleg 70 millió embert érint világszerte, mely esetek 50-60%-ában a tünetek kialakulásának hátterében genetikai tényezők állnak. A genetikai háttérrel rendelkező halláskárosodások esetén különbséget tehetünk más öröklődő kondícióval nem járó, úgynevezett nem-szindrómás (60-70%), illetve más szervek érintettségével is együtt járó szindrómás (30-40%) halláskárosodások között. A betegség kialakulásával leggyakrabban a GJB2, illetve MARVEL2 gének mutációit, illetve a mitokondriális eredetű halláskárosodás kialakulásáért felelős A636G, A827G, T961C, T1005C, T1116G, C1494T, A1555G, A3243G, 7472insC, A7443G, G7444A, A7445C, T7510C, T7511C, T7512C eltéréseket hozzák összefüggésbe.  Intézetünkben a halláskárosodással összefüggésbe hozható gének vizsgálatára hagyományos DNS szekvenálási módszer áll rendelkezésünkre. A TDK munka keretein belül lehetőség nyílik a hallgató számára a betegség genetikai hátterének vizsgálatára, a mérési eredmények birtokában feno-genotípus elemzések elvégzésére.