Orvosi genetika

Adatok

A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2020-2021

Tantárgyfelelős

Óraszámok/félév

előadás: 12 óra

gyakorlat: 2 óra

szeminárium: 0 óra

összesen: 14 óra

Tárgyadatok

  • Kód: OOK-OGE-T
  • 1 kredit
  • Általános orvos
  • Klinikai modul
  • Tavaszi
Előfeltétel:

OOK-EAB-T teljesített , OOK-GY1-T teljesített , OOK-NE1-T teljesített

Vizsgakurzus:

Nem

Kurzus létszámkorlát

min. 1 fő – max. 200 fő

Campus kurzusként elérhető . Campus-karok: ÁOK

Tematika

A kurzus célja, hogy az új, posztgenomikai szemléletmód bevonásával segítse a hallgatóságot a fenom-genom összefüggéseinek molekuláris genetikai szemléletű elsajátításában. Célja egy alap genetikai betegségkör konkrét jellegzetességeinek megismertetése, a genetikai tanácsadás fő elemeinek, és a kapcsolódó törvényi és etikai kérdések megtárgyalása. A kurzus során a hallgatóság figyelmét ráirányítjuk a már rendelkezésre álló, rohamosan fejlődő modern molekuláris módszertanra és annak a diagnosztikában és kutatásban történő adekvát és releváns használatára, valamint a tesztelések az egyén számára nyújtott hasznára, korlátaira és esetleges kockázataira

Előadások

  • 1. Bevezetés az orvosi genetikába: a genetika története, Human Genome Project, adatbázisok (OMIM, HapMap, Orphanet), humán genom variabilitása, SNP-k, hajlamosító gének. Személyre szabott orvoslás, NIPT, liquid biopsy. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 2. A mendeli öröklődés sajátosságai,kiterjesztése (poligénes ör., pleiotrópia, inkomplett dominancia, kodominancia, episztázis); a mendeli öröklődés típusai, consangvinitás. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 3. A genetikai beteg; genetikai tanácsadás, családfa készítés és elemzés. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 4. Mentális retardációval járó kórképek. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 5. Új generációs laboratóriumi vizsgálati módszerek I.: next generation sequencing. - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
  • 6. Új generációs laboratóriumi vizsgálati módszerek II: array CGH. - Dr. Czakó Márta
  • 7. Nem mendeli öröklődés. Mitokondriális, trinukleotid extenzióval járó betegségek, uniparentalis disomia. Ciliopathiák. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 8. Immungenetika. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 9. Tumorgenetika. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 10. Kötőszöveti rendellenességek, anyagcserebetegségek. A csontrendszer és a bőr rendellenességeivel járó genetikai rendellenességek. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 11. Terápiás lehetőségek genetikai betegségekben. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 12. Neurogenetika - Dr. Sebők Ágnes

Gyakorlatok

  • 13.
  • 14.

Szemináriumok

A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok

Kötelező irodalom

Saját oktatási anyag

A vizsgára való felkészülés alapja az előadásokon elhangzott anyag.

Jegyzet

Ajánlott irodalom

A félév elfogadásának feltételei

Legfeljebb 15 % hiányzás megengedett

Félévközi ellenőrzések

Nincs.

Távolmaradás pótlásának lehetőségei

Nincs.

Vizsgakérdések

Neptun Meet Street
A következő rendellenességek részletes ismerete szükséges:
- cisztás fibrózis,
- Duchenne és Becker muszkuláris disztrófia,
- disztrófia myotonica,
- Angelman szindróma,
- Prader-Willi szindróma,
- Down szindróma/Edwards sy/Patau sy.,
- Fragilis X szindróma,
- Hemofília A és B,
- Huntington betegség,
- Klinefelter szindróma,
- Turner szindróma/tripla X szindróma,
- fenilketonuria,
- Rett szindróma,
- neurofibromatosis,
- DiGeorge szindróma/spektrum,
- Cri du Chat szindróma.
A következő rendellenességek ismerete szükséges:
- mukopoliszaccharidózisok,
- biotinidáz hiány,
- galaktozémia,
- hipotireózis,
- jávorfaszirup-betegség,
- Lesch-Nyhan szindróma,
- Williams szindróma.
- Mitochondriális kórképek:
- MELAS (mitochondrialis encephalopathia, laktát acidosis, stroke-szerű epizódok)
- LHON (Leber?s herediter optikus neuropathia)
- anyai ágon öröklődő halláskárosodás
- anyai ágú diabetes mellitus

Vizsgáztatók

  • Burján Tiborné Dr. Maász Anita
  • Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
  • Dr. Czakó Márta
  • Dr. Hadzsiev Kinga
  • Dr. Melegh Béla
  • Dr. Szabadi András
  • Dr. Szalai Renáta

Gyakorlatok, szemináriumok oktatói

  • Dr. Hadzsiev Kinga
  • Dr. Zima Judith
  • Dr. Zsigmond Anna
  • Ripszám Réka