Grundkurs in Humangenetik

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Tematika

Das Ziel des Kurses ist den Struktur und die Variabilität des menschlichen Genoms zu demonstrieren, die Herausbildung einer Anschauung zu fördern, die das Erlernen der vorklinischen, später der klinischen Fächer im Besitz von molekularen Kenntnissen ermöglicht. Ein weiteres Ziel ist die Diskussion der molekularen Grundlagen im Zusammenhang mit der menschlichen Vererbung, und die Darstellung relevanter Untersuchungsmethoden zum Verständnis von Erbkrankheiten

Előadások

• 1. Einführung: die Geschichte der Genetik, das Human Genom Projekt, das postgenom era, ENCODE Projekt. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 2. Konstruktion des Stammbaums, Grundlagen der mendelschen Vererbung, charakteristische Züge der mendelschen und nicht-mendelschen Vererbung I. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 3. Konstruktion des Stammbaums, Grundlagen der mendelschen Vererbung, charakteristische Züge der mendelschen und nicht-mendelschen Vererbung II. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 4. Aufbau des menschlichen Genoms I. Vom Aufbau des mitochondrialen und nuklearen Genoms bis zur Organisation der Chromosomen. - Dr. Czakó Márta
• 5. Aufbau des menschlichen Genoms II. Eigenartige Elemente des menschlichen Genoms: Funktion und Struktur der kodierenden und nicht kodierenden Regionen; LINE, SINE, Alu Sequenzelemente, SNP, CNV. - Dr. Czakó Márta
• 6. Aufbau des menschlichen Genoms III. Grundlagen der Zytogenetik, FISH, CGH, Array Techniken. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 7. Methoden I. Hybridisierungsmethoden (blot, PCR und Variationen, RFLP, Sanger Sequenzierung, Next Generation Sequencing, MLPA). - Dr. Czakó Márta
• 8. Methoden II. Biochemische Untersuchungsmethoden, Enzymdiagnostik, Metabolitenbestimmung. - Dr. Czakó Márta
• 9. Methoden III: Zytogenetische Diagnostik. - Dr. Czakó Márta
• 10. Grundlagen der Pharmakogenetik, Konzept der personalisierten Medizin. - Dr. Czakó Márta
• 11. Mutationen, SNP, Haplotypen, genetic drift. - Dr. Czakó Márta
• 12. Kopplung, genetische Kartierung, Hardy-Weinberg Regel, GWAS. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 13. Epigenetik, Imprinting. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 14. Studium der Genfunktion, Proteomik, Bioinformatik. - Dr. Czakó Márta

Gyakorlatok

Szemináriumok

A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok

Kötelező irodalom

Im Kolloquium werden die Materialien der Vorlesungen erfordert.
Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke: Basiswissen Humangenetik (Springer-Lehrbuch) (Taschenbuch), Springer Verlag, Berlin; 1. Auflage (30. Oktober 2007) ISBN-10: 3540712224, ISBN-13: 978-3540712220.
Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik (Taschenbuch), Springer Verlag, Berlin; 2. Auflage, vollst. neubearb. Aufl. (2007). ISBN-10: 3540634304, ISBN-13: 978-3540634300.
Jochen Graw: Genetik (Gebundene Ausgabe), Springer Verlag, Berlin; 4. Auflage, vollst. überarb. Aufl. (September 2005). ISBN-10: 3540240969; ISBN-13: 978-3540240969.

Saját oktatási anyag

Jegyzet

Ajánlott irodalom

A félév elfogadásának feltételei

Bis maximal 15% Abwesenheit erlaubt

Félévközi ellenőrzések

Es gibt keine.

Távolmaradás pótlásának lehetőségei

Es gibt keine.

Vizsgakérdések

Neptun Meet Street System.

Vizsgáztatók

• Dr. Czakó Márta
• Dr. Hadzsiev Kinga

Gyakorlatok, szemináriumok oktatói