« Oktatás

Az anyagcsere veleszületett betegségeinek felismerése és kezelése

Tantárgy menü

Adatok

A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2020-2021

Tantárgyfelelős

Dr. Decsi Tamás (decsi.tamas@pte.hu), egyetemi tanár

Gyermekgyógyászati Klinika

Tárgyadatok

Kód: OOE-ABE-T  |  1 kredit  |  Általános orvos |  Elektív modul  |  Őszi

Előfeltétel: Nincs

Óraszámok / félév

12 óra előadás + 0 óra gyakorlat + 0 óra szeminárium = összesen 12 óra

Kurzus létszámkorlát

min. 5 fő – max. 24 fő

Tematika

Az anyagcsere egyes veleszületett betegségei önmagukban ugyan ritkák, összességükben azonban a gyermekgyógyászat jelentős fejezetét alkotják. A veleszületett anyagcsere-betegségek ellátásának gyorsan bővülő eszköztára ugyanakkor az időben felismert és a korszerű elveknek megfelelően kezelésbe vont betegek megfelelő életminőségének biztosítását ígéri. A kurzus célja a leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegségek példáján megismertetni a hallgatót a diagnózis felállításához vezető általában összetett úttal, és felvázolni az anyagcsere-betegségek kezelésének általános szempontjait. A kurzus során a hallgatók a klinika által gondozott betegek kórtörténetének megismerése (pl. urea-ciklus veleszületett zavarai, a közepes szénlánchosszúságú zsírsavak oxidációjának a zavara, stb.) útján tekinthetik át az ellátás legfontosabb szempontjait.

Előadások

  • 1. A veleszületett anyagcsere-betegségek klinikai tünetei - Dr. Decsi Tamás
  • 2. Az anyagcsere veleszületett betegségeinek klinikai jelentősége - Dr. Decsi Tamás
  • 3. Az aminosav anyagcsere veleszületett zavarai - Dr. Decsi Tamás
  • 4. Hyperfenilalaninaemiák - Dr. Decsi Tamás
  • 5. A lipidháztartás veleszületett zavarai - Dr. Decsi Tamás
  • 6. A zsírsavak oxidációjának zavarai - Dr. Decsi Tamás
  • 7. A szénhidrátok anyagcseréjének veleszülett zavarai - Dr. Decsi Tamás
  • 8. Galaktozaemia - Dr. Decsi Tamás
  • 9. Fruktózintolerancia - Dr. Decsi Tamás
  • 10. Glikogenozisok - Dr. Decsi Tamás
  • 11. Az ureaciklus zavarai - Dr. Decsi Tamás
  • 12. A veleszületett anyagcsere-betegségek diagnosztikájának és terápiájának jövője - Dr. Decsi Tamás

Gyakorlatok

Szemináriumok

A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok

Kötelező irodalom

Saját oktatási anyag

Az előadások anyaga a hallgatók rendelkezésére áll.

Jegyzet

Ajánlott irodalom

A félév elfogadásának feltételei

A foglalkozásokon tanúsított aktivitás és az utolsó foglalkozáson történő csoportos beszélgetés alapján. Foglalkozásokon való részvétel: minimálisan 10/14.

Félévközi ellenőrzések

A megítélés alapja a hallgatók aktivitásának és felkészültségének folyamatos nyomon követése.

Távolmaradás pótlásának lehetőségei

A kettőnél többször hiányzó hallgató a kurzust eredményesen nem tudja lezárni.

Vizsgakérdések

A veleszületett anyagcsere-betegségek klinikai tünetei
Az aminosav anyagcsere veleszületett zavarai
Hyperfenilalaninaemiák
A lipidháztartás veleszületett zavarai
A zsírsavak oxidációjának zavarai
Fruktózintolerancia
Galaktozaemia
Glikogenozisok
Az ureaciklus zavarai

Vizsgáztatók

Gyakorlatok, szemináriumok oktatói

  • Dr. Decsi Tamás