Ez a PTE ÁOK új honlapja.  |  Vissza a régi honlapra

Ritka betegségek világnapja – február 29.

2020. február 18.

Ritka betegségek világnapja – február 29.

2020-ban a Ritka betegségek világnapjának központi témája az esélyegyenlőség, méltányosság.

Az immár 13. alkalommal megrendezett világnap minden év februárjának utolsó napja. A témának külön aktualitást ad, hogy a Ritka Betegségek első Nemzeti Tervének periódusa az idén lejár, ezért megújítása a következő feladat.

Dr. Hadzsiev Kinga, a Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézetének egyetemi adjunktusa, megbízott vezetője elmondta, hogy 2011 óta Pécsett is megrendezik a világnapot, dr. Melegh Béla professzor kezdeményezésére. A szervezésben az Éltes Mátyás Egységes Gyógypedagógiai Módszertani Intézmény, Óvoda, Általános Iskola, Fejlesztő Nevelés-Oktatást Végző Iskola, Készségfejlesztő Iskola és Kollégium, valamint a Zsolnay Örökségkezelő Nonprofit Kft. is részt vállal. Idén február 29-én, délelőtt 10 órától kezdődik a program, a Zsolnay negyed E78-as termében. A cél az, hogy a lakosság és a döntéshozók figyelmét is felhívják arra, hogy élnek emberek ritka betegségekkel.

A ritka betegségek olyan betegségek, amelyek az átlagos népességhez viszonyítva kevés embert érintenek, és ritka előfordulásuk speciális kérdéseket vet fel. Európában és az Egyesült Államokban egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha több mint 2000 emberből mindössze egyet érint. Előfordulhat, hogy egy betegség ritka egy területen, máshol pedig általános gyakoriságú. Jó példa erre a thalassaemia, a vérszegénység egy genetikai eredetű fajtája, amely Észak-Európában ritka, a mediterrán területeken azonban gyakori.

Ritka betegségek ezrei léteznek. Mostanáig hat-hétezer ritka betegséget fedeztek fel és az orvosi szakirodalomban rendszeresen új betegségek kerülnek leírásra. A ritka betegségek száma függ attól is, hogy a különböző tünetek, rendellenességek besorolása mennyire részletes. Az orvostudomány mindeddig a betegséget úgy határozta meg, mint az egészséges állapottól való eltérést, amely esetében az egyedi tünetegyütteshez egyetlen kezelés társul. Az, hogy a tünetegyüttes mennyire egyedi, teljes mértékben az elemzésben használt definíciótól függ. Minél pontosabb a definíciónk, annál inkább felismerjük az apró eltéréseket. Az Orphanetben használt különböző besorolások ebből a szempontból összetettek.

Míg közel minden genetikai eredetű betegség ritka betegség, nem minden ritka betegség genetikai eredetű. Léteznek igen ritka fertőző betegségek is, valamint autoimmun betegségek és ritka rákmegbetegedések. Napjainkig számos ritka betegség oka tisztázatlan.

A ritka betegségek komoly, gyakran krónikus és súlyosbodó betegségek. Sok ritka betegség jelei már születéskor, vagy gyermekkorban jelentkeznek, mint például a proximalis gerinc eredetű izomsorvadás, a neurofibromatózis, az osteogenesis imperfecta, a chondrodysplasia, vagy a Rett- szindróma. Mindazonáltal, a ritka betegségek több mint 50%-a felnőttkorban jelentkezik, mint például a Huntington-kór, a Chron-betegség, a Charcot-Marie-Tooth-betegség, az amyotrophiás lateralsclerosis, a Kaposi szarkóma, vagy a pajzsmirigyrák.

A tudomány egyre több ritka betegség esetében szolgál valamilyen válasszal. A ritka betegségek százai esetében lehet ma megállapítani a diagnózist biológiai vizsgálati mintavétellel. A kutatók egyre inkább hálózatokban működnek együtt, hogy kutatásaik eredményeit megoszthassák és hatékonyabban továbbfejleszthessék.

A ritka betegségekkel kapcsolatos európai szakpolitikáról az Európai Bizottság honlapja szolgál leírással:

http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm