A ritka betegségek olyan betegségek, amelyek az átlagos népességhez viszonyítva kevés embert érintenek, és ritka előfordulásuk speciális kérdéseket vet fel. Európában és az Egyesült Államokban egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha több mint 2000 emberből mindössze egyet érint. Ritka betegségek ezrei léteznek. Mostanáig hat-hétezret fedeztek fel, és az orvosi szakirodalomban rendszeresen új típusok kerülnek leírásra. A Ritka Betegségek Világnapjának apropóján beszélgettünk a témáról dr. Hadzsiev Kingával, a Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézetének egyetemi adjunktusával, megbízott vezetőjével.
Schweier Rita írása
- Jól tudom a statisztikát, miszerint jelenleg a világon 6-800 ezer ember szenved valamilyen ritka betegségben?
- Igen, körülbelül ennyien vannak, bár pontos adatot nehéz mondani, mert sokaknál nincs meg a diagnózis. Ami bizonyos, hogy egyre nő a számuk. Ezeket a betegeket azért érdemes egy csoportba sorolni, mivel ugyanazokkal a nehézségekkel küzdenek. Ez vonatkozhat a szociális, az oktatási területre éppúgy, mint az egészségügyi ellátásra, mert sokan elvesznek az útvesztőkben, járkálnak egyik orvostól a másikig, nem egyszer olyan terápiákban részesülnek, amelyek szükségtelenek, sőt, sokszor károsak, és mégsem jutnak megfelelő diagnózishoz. Emellett azért is érdemes csoportban gondolkodnunk, mivel mindössze tíz százalék alatt van azoknak a típusú betegségeknek az aránya, amikre létezik klasszikus gyógyító terápia.
- Magyarországon is több ezer ilyen beteg van.
- 60-80 ezren vannak azok, akik rendelkeznek diagnózissal, de ennél lényegesen magasabb azoknak a száma, akik valamilyen ritka betegséggel élnek. Szerencsére itthon is egyre több szó esik erről a betegségtípusról, és az egyetemek klinikai központjaiban is kiépültek az ezekre fókuszáló szakértői bázisok.
- Előrelépésre lenne szükség a ritka betegségek kódolása terén is, hisz mindössze 250 betegségnek létezik szakmai kódja.
- Valóban, és ez napi adminisztratív problémát jelent a betegellátásban. Trükközni kell egy emelt családi pótlék vagy egy parkolókártya kiadásáért is, és ez évek óta komoly küzdelmekkel jár.
- Pedig az Európai Unió és a WHO is fontosnak tartja a ritka betegek ügyét.
- Az Unió minden tagállamnak javasolta, hogy fogalmazza meg a „Ritka Betegség Nemzeti Tervet”, ami vonatkozik az ilyen betegségek diagnosztizálására, a betegek ellátására, a szakértői központok működésére, a betegutakra, a szociális és oktatási helyzetre. Magyarországon is megszületett a nemzeti terv, aminek az átdolgozása folyamatban van, az új megjelenése idén várható. Fontos, hogy ez ne csak egy dokumentum legyen, hanem valós döntések is szülessenek a nyomán, amik jobbá teszik ezeknek a betegeknek az ellátását, könnyebbé az életüket.
- Ma is több a ritka beteg gyermek, mint a felnőtt?
- Igen, a ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű, és jelentős részük a gyerekeket érinti. Sajnos közülük sokan meghalnak ötéves koruk előtt, ezért is fontos, hogy a diagnosztizálás minél szélesebb körű legyen.
- A diagnózis pontos felállításához elengedhetetlenek a molekuláris genetikai kutatások.
- Sajnos ma még több olyan betegség létezik, amelyekről nem tudjuk, milyen genetikai eltérés áll a hátterükben. Nehézséget jelent, hogy bizonyos betegségeknél a látott klinikai kép, a laboreredmények és a képalkotó vizsgálatok eredményei eltérőek lehetnek, azaz fenotípusosan nagyon variábilis a kórkép. Sokféle tünet lehet – az enyhétől a nagyon súlyosig – ugyanazon génhibával, ezért nagyon fontosak a kutatások, a pontos molekuláris háttér, hogy lássuk, melyik génben van a hiba, és az milyen formában hozza létre a betegséget. Lényeges a tünettant is minél pontosabban leírni, hisz ezek segíthetnek a minél korábban megszülető diagnózisban. Sok esetben láttuk azt, hogy a ritka betegségek kutatása kapcsán megvilágosodtunk egyéb gyakori betegségek patomechanizmusa tekintetében is, ezért is lényeges ezek vizsgálata.
- A kutatások lépést tudnak tartani a növekvő számú betegségtípussal?
- Az Európai Unió jelentős összegeket különít el a ritka betegségek kutatására, ám minél többet tudunk, annál inkább rájövünk, mennyi mindent nem tudunk még. De megfelelő támogatottsággal azért egyre jobb eredményeket lehet elérni.
- Megfelelő ez a támogatottság?
- Nehéz erre a kérdésre válaszolni, mert sokféle szakterületen lenne szükség támogatásra. Dr. Kosztolányi György professzor – aki élharcosa volt ennek a szakterületnek – mondja azt, hogy egy jó ritka betegellátó rendszer remek indikátora egy ország egészségügyi ellátórendszerének.
- Lényeges a háziorvosok tájékozottsága is, hisz ők az elsődleges szűrői ennek a folyamatnak.
- A háziorvosok tájékoztatása az elsődleges célja a dr. Melegh Béla professzor által indított, és évek óta megrendezett Méhes Károly Genetikai Továbbképző Napoknak, melyeken mindig egy-egy ritka betegségcsoportot igyekszünk körbejárni, megbeszélni. Szerencsés helyzetben vagyunk Pécsett és a környéken - ami elődeim munkáját dicséri -, mert jól informáltak az elsődleges ellátásban részt vevő kollégák, és az intézetünket is jól ismerik. Országosan azonban ez nem működik egységesen és kielégítően, annak ellenére sem, hogy a négy egyetem klinikai központja ritka betegellátó szakértői központként funkcionál. Sokan érkeznek ezért ma is hozzánk az ország minden részéből, ami a statisztikáinkból is látszik: a régión kívüli betegeink aránya 60 százalék. Abban a szerencsés helyzetben vannak a genetikai intézetek, hogy nincs területi ellátási kötelezettségük, mivel mi nem tartozunk a klasszikus orvosi szakmák közé.
- Elbírják ezt a sok beteget?
- Igen, mivel a Klinikai Központ vezetésének köszönhetően viszonylag jól állunk orvosokkal. Öten vagyunk klinikai genetikus szakorvosok, és hat lelkes rezidens segíti a munkánkat. A mindennapi betegellátásban hárman veszünk részt. A háttérben dr. Kosztolányi György és dr. Melegh Béla professzorok is jelen vannak, ők a tudományos és szakmai kérdésekben nyújtanak támogatást.
- Mekkora a napi betegforgalmuk?
- Előjegyzéssel dolgozunk, sajnos hosszú a várólistánk, nagyjából három hónap a várakozási idő, amíg bekerül hozzánk egy beteg. Párhuzamosan két genetikai szakrendelést tartunk, amiken hat-nyolc beteget látunk el naponta, ami az ilyen típusú ellátásban nagy létszámnak számít. A normál szakrendeléseken ennél jóval többen megfordulnak, ám a ritka betegek más típusú ellátást igényelnek.
- A többi egyetem szakértői csoportjával milyen az együttműködésük?
- Nagyon jó, már csak azért is, mivel ez egy kis létszámú csapat, személyesen ismerjük egymást, tudjuk, kihez, milyen beteget lehet küldeni. A szakmai együttműködés mindennapos, és a tudományos területeken is együtt dolgozunk.
- A pécsi intézetnek mi a specialitása?
- Mi a gyermekkorban jelentkező ritka betegségek ellátásában vagyunk jók, de azt fontos hangsúlyozni, hogy a Klinikai Központ a ritka betegellátó központ, mi csak koordináljuk a munkát. Ez azt jelenti, hogy Pécsett magas színvonalon érhető el az összes klinikum területén olyan szakember, aki a ritka betegségekben otthonosan mozog.
- Előfordul, hogy külföldi segítségre szorulnak?
- Igen. Néhány éve a ritka betegek ellátására az Európai Unió létrehozta az Európai Referencia Hálózatokat, amikben vannak alcsoportok, a ritka betegségtípusoknak megfelelően. Az egyetemek klinikai központjai több hálózatban is együtt dolgoznak. Segítséget kapunk a megoldatlan esetek diagnosztizálásában, a továbbképzésekben, és referálhatunk egy-egy beteg kórtörténetéről, tünettanáról, ami ugyancsak sokat jelent.
- Jelenleg milyen kutatások zajlanak az intézetben?
- Zajlanak vizsgálatok a genomiális betegségek kapcsán, amikor egy nagyobb genetikai rész többlete vagy hiánya okozza a tünettant. Emellett a ritka epilepsziák hátterében álló genetikai eltéréseket is próbáljuk egyre szélesebb körben feltárni. A szegedi egyetemmel együtt benne vagyunk egy ritka betegségkutatási pályázatban is, ami abban segít, hogy a legmodernebb diagnosztikus vizsgálómódszerekkel tudjuk feltárni a betegségeket.
- Van olyan típusú ritka betegség, amelyet itt diagnosztizáltak elsőként?
- Több ilyen is van. Az egyik, amiben országos központ vagyunk és sok beteget vizsgálunk, az a Rett-szindróma, ami egy lányokat érintő, rendkívül összetett, veleszületett központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség. Egyéb ritka betegségek diagnózisát is mi végezzük országos szinten, ilyen a neurofibromatózis, a sclerosis tuberosa, vagy a korábban említett genomiális eltérések vizsgálata.