A Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő engedélyével megtörtént az első nusinersen-kezelés a PTE Gyermekgyógyászati Klinikáján. A Neurológiai Munkacsoport által gondozott, nyolcéves, gerincvelői eredetű izomsorvadásban szenvedő kislány kapta meg intrathecalisan a génterápiás gyógyszert, melynek hatékonyságát és biztonságosságát több klinikai vizsgálat is igazolta.
A spinális izomatrófia egy olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak.
A betegség (SMA) diagnózisa néhány éve még többségében élethosszig tartó mozgáskorlátozottságot, csecsemők esetén pedig a biztos korai halált jelentette. Az elmúlt évek széles körű terápiás próbálkozásai egyre ígéretesebbnek tűntek, míg 2016 decemberében az USA-ban, majd 2017 májusában Magyarországon is megkapta a forgalmazási engedélyt az első, SMA- terápiára kifejlesztett hatóanyag, a nusinersen.