A ritka örökletes betegségek korai felismerését és hatékonyabb terápiáját teszik lehetővé annak a kutatási programnak az eredményei, amely a szegedi, a debreceni és a pécsi egyetemen, valamint a Szegedi Biológiai Kutatóközpontban zajlott.
Az 1,2 milliárd forintos összköltségű, uniós támogatással megvalósult, ötéves projekt eredményeit konferencián mutatták be, amelyen elhangzott, hogy a különböző intézmények kutatóinak szoros együttműködésével megvalósult program célja a ritka betegségek kórfolyamatainak megértése, az ezekhez kapcsolódó, korszerű diagnosztikai eljárások kidolgozása és beemelése volt a klinikai gyakorlatba.
A ritka betegségek közé olyan, viszonylag kevés pácienst érintő életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó – túlnyomórészt genetikai eredetű – kórképek tartoznak, melyek diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, a kórházi páciensek egyhatoda közéjük tartozik.
A projektben részt vevő szakembereknek több mint nyolcvan, kutatási eredményeiket bemutató cikke jelent meg nemzetközi folyóiratokban, emellett kiemelt figyelmet fordítottak a tudományos utánpótlásra is - 11 fiatal szerzett PhD-fokozatot és várhatóan idén még hárman megvédik a disszertációjukat.
Létrehozták a ritka betegségek nemzeti genetikai adatbázisát, és ezen belül összegyűjtötték a magyarországi populációra jellemző variánsokat is. Megoldásokat dolgoztak ki továbbá az örökletes kardiológiai, véralvadási vagy gyulladásos elváltozások genetikai diagnosztikájára is, amely a korai felismerés mellett bizonyos esetekben személyre szabott terápiát tesz lehetővé.