Ez a PTE ÁOK új honlapja.  |  Vissza a régi honlapra

Ritka Betegségek Világnapja

2013. március 14.

Élet és Tudomány - 2013-03-14 - 325. oldal

Dr. Kisfali Péter, a Pécsi Tudományegyetem Szentágothai János Kutató Központjának orvosa a diagnosztikában történt előrelépéseket hangsúlyozta. Számos olyan kórkép van, aminek csak a korszerű molekuláris genetikai módszerek, pl. a genomszekvenátor (PCR) megjelenése óta tudunk nevet adni. Az intézetbe nemrég két új berendezést állítottak munkába. Az egyik egy DNS-csipszkenner (Agilent High-Resolution Microarray Scanner), amely a genom duplikálódott vagy éppen kitörlődött részeit képes kimutatni. Előbbire a széles körben ismert Down-kór (gyakoriság: 1:700), utóbbira az 1963-ban felismert Cri-dechat-szindróma (gyakoriság: 1:50 000) a példa, amikor az 5. kromoszóma rövid karjának károsodása miatt mentális és szívproblémák lépnek fel. A másik készülék egy Illumina HiSeq 1500 genom-szekvenátor, amellyel egyszerre akár három-négy teljes emberi génkészlet vizsgálható, teljes diagnosztikai lefedettséggel. Ennek az a jelentősége, hogy míg korábban csak a DNS-állomány egy adott szakaszát elemezhették a kutatók, az itt talált mutációt tartották a betegség kiváltó okának. Az új generációs gépek azonban olyan széleskörű adatfeldolgozásra képesek, amelyekből kiderülhet, hogy az eddig hibásnak tartott gén egy ártalmatlan mutációt hordoz, így a probléma valódi oka máshol van.
Hasonló módszerekkel vizsgálják a Londoni King"s College-ban korunk egyik legnagyobb tudósának, Stephen Hawkingnak a DNS-ét is. A fizikusnál 21 éves korában diagnosztizálták a mozgatóidegek sorvadásával járó amyotrophiás lateralsclerosist (ALS), vagy Lou-Gehring-kórt, és egyelőre nem világos, hogyan élhet ezzel a betegséggel ilyen hosszú ideig. Az idén 71 éves kutató azt a tanszéket vezeti, amelyet előtte Isaac Newton. Példája mind a ritka betegséggel élő páciensek, mind a gyógyítás lehetőségeit kutató orvosok számára ösztönzőleg hat.