Medizinische Genetik

Data

Official data in SubjectManager for the following academic year: 2020-2021

Topic

Das Ziel des Kurses ist die Studenten bei dem Erlernen der Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp auf molekulargenetischen Grundlage mit der Einbeziehung der neuen, postgenomischen Anschauung zu helfen. Das Ziel ist das konkrete Wahrzeichen der wichtigsten Erbkrankheiten, die Hauptmerkmale der genetischen Beratung und die angeknüpften rechtliche und ethische Fragen darzustellen. Im Laufe des Kurses wird die Aufmerksamkeit der Studenten auf die moderne, schon erreichbare und sich immer entwickelnde molekulare Methoden und deren entsprechende Anwendung in der Forschung und Diagnostik gerichtet werden. Die individuelle Vorteile, Beschränkungen und eventuellen Risiken der Untersuchungsmethoden werden ebenfalls diskutiert.

Lectures

• 1. Einführung in die medizinische Genetik: die Geschichte der Genetik, das Human genom Projekt, Datenbasen (OMIM, HapMap, Orphanet), Variabilität des menschlichen Genoms, SNP, Suszeptibilitätgene. Personalisierte Medizin, NIPT Teste, Liquid biopsy. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 2. Eigenschaften der Mendelschen Vererbung, Polygene Verebung, Pleiotropie, inkomplette Dominanz, Kodominanz, Epistase; Grundtypen der Mendelschen Vererbung, Konsanguinität. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 3. Der genetische Patient; Konstruktion und Analyse von Stammbaum, genetische Beratung. Seltene Krankheiten. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 4. Erbkrankheiten mit geistiger Behinderung. Methoden der Syndromenidentifizierung. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 5. Neue Generation der molekularen Untersuchungsmethoden I: next generation sequencing. - Dr. Czakó Márta
• 6. Neue Generation der molekularen Untersuchungsmethoden II: array CGH. - Dr. Czakó Márta
• 7. Eigenschaften der nicht-mendelschen Vererbung; Mitochondriale Krankheiten, Erbkrankheiten mit Trinukleotid-Extension, uniparentale Disomie. Ciliopathien. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 8. Immungenetik. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 9. Tumorgenetik. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 10. Krankheiten der Bindegewebe, Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten mit Abnormalitäten der Haut und Skelett. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 11. Erreichbare Therapien in Erbkrankheiten. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 12. Neurogenetik. - Dr. Sebők Ágnes

Practices

• 1.
• 2.

Seminars

Reading material

Obligatory literature

Literature developed by the Department

Im Kolloquium werden die Materialien der Vorlesungen erfordert.

Notes

Recommended literature

Außerdem können die folgenden Lehrbücher als weiterführende Literatur empfohlen werden:
Graw: Genetik, 2005
Schaaf-Zschocke: Basiswissen Humangenetik, 2007
Buselmaier, Tariverdian: Humangenetik, 2007
Passarge, E. Color Atlas of Genetics, 2007) ISBN-10: 3540240969, ISBN-13: 978-3540240969
Passarge, Eberhard: Color Atlas of Genetics, 3., erw. und rev. Ausgabe, Thieme (Wirth, Jürgen), 2007

Conditions for acceptance of the semester

Bis maximal 15% Abwesenheit erlaubt

Mid-term exams

Keine.

Making up for missed classes

Keine.

Exam topics/questions

Neptun Meet Street System.
Die umfassende Kenntnis der folgenden Erkrankungen ist im Kolloquium erforderlich:
Zystische Fibrose, Duchenne und Becker Muskeldystrophie, Myotone Dystrophie, Angelman Syndrom,
Prader-Willi Syndrom, Down Syndrom /Edwards Syndrom /Patau Syndrom, Fragiles-X Syndrom,
Hämophilie A und B, Chorea Huntington, Klinefelter Syndrom, Turner Syndrom /Triple-X Syndrom,
Phenylketonurie, Rett Syndrom, Neurofibromatose, DiGeorge Syndrom /Spektrum, Cri du Chat Syndrom.
Die Kenntnis der folgenden Erkrankungen ist im Kolloquium erforderlich:
Mucopolysaccharidosen, Biotinidase Mangel, Galaktosämie, Hypothyreoidismus, Ahornsyrup-Krankheit, Lesch-Nyhan Syndrom, Williams Syndrom.
Mitochondriale Krankheiten:
MELAS (Mitochondriale Encephalomyopathie, Laktatazidose, Stroke- Episoden)
LHON (Leber?s hereditäre optische Neuropathie)
Maternal vererbte Taubheit
Maternal vererbte Diabetes mellitus

Examiners

• Dr. Czakó Márta
• Dr. Hadzsiev Kinga

Instructor / tutor of practices and seminars

• Dr. Czakó Márta
• Dr. Düh Adrienn
• Dr. Hadzsiev Kinga