Medizinische Genetik (14+0+0)

Data

Official data in SubjectManager for the following academic year: 2022-2023

Topic

Das Ziel des Kurses ist die Studenten bei dem Erlernen der Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp auf molekulargenetischen Grundlage mit der Einbeziehung der neuen, postgenomischen Anschauung zu helfen. Das Ziel ist das konkrete Wahrzeichen der wichtigsten Erbkrankheiten, die Hauptmerkmale der genetischen Beratung und die angeknüpften rechtliche und ethische Fragen darzustellen. Im Laufe des Kurses wird die Aufmerksamkeit der Studenten auf die moderne, schon erreichbare und sich immer entwickelnde molekulare Methoden und deren entsprechende Anwendung in der Forschung und Diagnostik gerichtet werden. Die individuelle Vorteile, Beschränkungen und eventuellen Risiken der Untersuchungsmethoden werden ebenfalls diskutiert.

Lectures

• 1. Der genetische Patient; Konstruktion und Analyse von Stammbaum, genetische Beratung. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 2. Neurogenetik. - Dr. Sebők Ágnes
• 3. Genetik der geistigen Behinderung. - Dr. Czakó Márta
• 4. Genetik psychiatrischer Störungen. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 5. Mitochondriale Vererbung / Krankheiten. - Dr. Czakó Márta
• 6. Genetik kardiologischer Erkrankungen - Dr. Hadzsiev Kinga
• 7. Nephropathien, Ciliopathien. - Dr. Czakó Márta
• 8. Tumorgenetik. - Dr. Czakó Márta
• 9. Erreichbare Therapien in Erbkrankheiten I. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 10. Erreichbare Therapien in Erbkrankheiten II. - Dr. Czakó Márta
• 11. Neue Generation der molekularen Untersuchungsmethoden I: next generation sequencing. - Dr. Czakó Márta
• 12. Neue Generation der molekularen Untersuchungsmethoden II: array CGH. - Dr. Czakó Márta

Practices

• 1. Genetische Beratung
• 2. Stammbaumanalyse

Seminars

Reading material

Obligatory literature

Literature developed by the Department

Im Kolloquium werden die Materialien der Vorlesungen erfordert. POTEPEDIA, Teams, Neptun Meet Street.

Notes

Recommended literature

Außerdem können die folgenden Lehrbücher als weiterführende Literatur empfohlen werden:
Graw: Genetik, 2005
Schaaf-Zschocke: Basiswissen Humangenetik, 2007
Buselmaier, Tariverdian: Humangenetik, 2007
Passarge, E. Color Atlas of Genetics, 2007) ISBN-10: 3540240969, ISBN-13: 978-3540240969
Passarge, Eberhard: Color Atlas of Genetics, 3., erw. und rev. Ausgabe, Thieme (Wirth, Jürgen), 2007

Conditions for acceptance of the semester

Bis maximal 15% Abwesenheit erlaubt

Mid-term exams

Keine.

Making up for missed classes

Keine.

Exam topics/questions

Neptun Meet Street System.
Die umfassende Kenntnis der folgenden Erkrankungen ist im Kolloquium erforderlich:
Zystische Fibrose, Duchenne und Becker Muskeldystrophie, Myotone Dystrophie, Angelman Syndrom,
Prader-Willi Syndrom, Down Syndrom /Edwards Syndrom /Patau Syndrom, Fragiles-X Syndrom,
Hämophilie A und B, Chorea Huntington, Klinefelter Syndrom, Turner Syndrom /Triple-X Syndrom,
Phenylketonurie, Rett Syndrom, Neurofibromatose, DiGeorge Syndrom /Spektrum, Cri du Chat Syndrom, Williams Syndrom.
Die Kenntnis der folgenden Erkrankungen ist im Kolloquium erforderlich:
Mucopolysaccharidosen, Biotinidase Mangel, Galaktosämie, Hypothyreoidismus, Ahornsyrup-Krankheit, Lesch-Nyhan Syndrom.
Mitochondriale Krankheiten:
MELAS (Mitochondriale Encephalomyopathie, Laktatazidose, Stroke- Episoden)
LHON (Leber?s hereditäre optische Neuropathie)
Maternal vererbte Taubheit
Maternal vererbte Diabetes mellitus

Examiners

• Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
• Dr. Czakó Márta
• Dr. Hadzsiev Kinga
• Dr. Magyari Lili
• Dr. Szabó András
• Dr. Till Ágnes

Instructor / tutor of practices and seminars

• Dr. Czakó Márta
• Dr. Hadzsiev Kinga
• Dr. Mikó Alexandra