Data
Official data in SubjectManager for the following academic year: 2025-2026
Course director
-
Hadzsiev Kinga
egyetemi adjunktus,
Orvosi Genetikai Intézet -
Number of hours/semester
lectures: 14 hours
practices: 0 hours
seminars: 0 hours
total of: 14 hours
Subject data
- Code of subject: OOA-HUG-T
- 1 kredit
- Általános orvos
- Alapozó modul
- autumn
OOA-MB1-T finished
Course headcount limitations
min. 5 – max. 200
Topic
A kurzus célja az emberi genom felépítésének és eltéréseinek ismertetése, olyan szemléletmód kialakításának segítése, amely lehetővé teszi már a preklinikai, később a klinikai tárgyak elsajátítását egy molekuláris ismeretanyag birtokában. Cél továbbá az emberi öröklődéssel összefüggő molekuláris alapok tárgyalása, valamint releváns vizsgáló módszerek bemutatása az öröklődő betegségek megértéséhez.
Lectures
- 1. Bevezetés: a genetika története, a Humán Genom Projekt, a postgenom era, ENCODE projekt. - Hadzsiev Kinga
- 2.
A humán genom felépítése I. A mitokondriális és nukleáris genom felépítésétől egészen a kromoszómák szerveződéséig.
- Szabó András - 3.
A humán genom felépítése II: A humán genom sajátos elemei: kódoló és nem kódoló részek felépítése, funkciója; LINE, SINE, Alu szekvenciák.
- Burján Tiborné Maász Anita - 4.
A humán genom felépítése III: A cytogenetika alapjai, FISH, CGH, array.
- Czakó Márta - 5.
A családfa szerkesztése, mendeli öröklődés alapjai, a mendeli és nem mendeli öröklődés jellegzetességei I.
- Till Ágnes - 6.
A családfa szerkesztése, mendeli öröklődés alapjai, a mendeli és nem mendeli öröklődés jellegzetességei II.
- Baráti László Gábor - 7.
Mutációk, SNP-k, haplotípusok, GWAS.
- Burján Tiborné Maász Anita - 8.
Hardy-Weinberg szabály, az equilibriumot zavaró tényezők, kapcsoltság, hibajavító mechanizmusok.
- Burján Tiborné Maász Anita - 9.
Módszerek I. Biokémiai diagnosztika, enzimdiagnosztika, metabolitok meghatározása.
- Berenténé Bene Judit Ágnes - 10.
Módszerek II. Hibridizációs módszerek (blot, PCR és változatai, RFLP, Sanger szekvenálás).
- Berenténé Bene Judit Ágnes - 11.
Módszerek III. A gének funkciójának tanulmányozása, proteomika, bioinformatika, NGS, MLPA.
- Berenténé Bene Judit Ágnes - 12.
Pharmacogenetika.
- Szalai Renáta - 13. Epigenetika, imprinting. - Szalai Renáta
- 14.
Komplex betegségek genetikája.
- Szalai Renáta
Practices
Seminars
Reading material
Obligatory literature
Literature developed by the Department
Teams, POTEPedia
Notes
Recommended literature
A vizsgára való felkészülés alapja az előadásokon elhangzott anyag. Ezen kívül az alábbi kézikönyvek ajánlhatók segédanyagként:
Tom Strachan and Andrew P. Read: Human Molecular Genetics, 5th edition
Conditions for acceptance of the semester
írásbeli kollokvium, szóbeli vizsga
Mid-term exams
nincs félévközi ellenőrzés
Making up for missed classes
Nincs.
Exam topics/questions
Neptun MeetStreet rendszer.
Examiners
- Berenténé Bene Judit Ágnes
- Burján Tiborné Maász Anita
- Czakó Márta
- Hadzsiev Kinga
- Magyari Lili
- Melegh Béla
- Szabó András
- Szalai Renáta
- Till Ágnes