Main page
Education

Orvosi genetika (14+0+0)

Data

Official data in SubjectManager for the following academic year: 2024-2025

Course director

Number of hours/semester

lectures: 12 hours

practices: 2 hours

seminars: 0 hours

total of: 14 hours

Subject data

  • Code of subject: OOK-OGE-T
  • 1 kredit
  • Általános orvos
  • Klinikai modul
  • Tavaszi
Prerequisites:

OOK-EAB-T teljesítve , OOK-GY1-T teljesítve , OOK-NE1-T teljesítve

Course headcount limitations

min. 5 – max. 200

Topic

A kurzus célja, hogy az új, posztgenomikai szemléletmód bevonásával segítse a hallgatóságot a fenom-genom összefüggéseinek molekuláris genetikai szemléletű elsajátításában. Célja egy alap genetikai betegségkör konkrét jellegzetességeinek megismertetése, a genetikai tanácsadás fő elemeinek, és a kapcsolódó törvényi és etikai kérdések megtárgyalása. A kurzus során a hallgatóság figyelmét ráirányítjuk a már rendelkezésre álló, rohamosan fejlődő modern molekuláris módszertanra és annak a diagnosztikában és kutatásban történő adekvát és releváns használatára, valamint a tesztelések az egyén számára nyújtott hasznára, korlátaira és esetleges kockázataira.

Lectures

  • 1.

    Genetikai beteg; genetikai tanácsadás.

    - Hadzsiev Kinga
  • 2.

    Értelmi akadályozottság genetikája.

    - Till Ágnes
  • 3.

    Szindrómák.

    - Hadzsiev Kinga
  • 4.

    Neurogenetika.

    - Sebők Ágnes
  • 5.

    Tumorgenetika.

    - Mikó Alexandra
  • 6.

    Pszichiátriai genetika.

    - Hadzsiev Kinga
  • 7. Nephropathiák, ciliopathiák, mitochondriális öröklődés / betegségek. - Hadzsiev Kinga
  • 8.

    Hallás, látás genetikája.

    - Hadzsiev Kinga
  • 9.

    Kardiológiai genetika, kötőszöveti rendellenességek.

    - Hadzsiev Kinga
  • 10.

    Terápia.

    - Till Ágnes
  • 11.

    Array CGH

    - Czakó Márta
  • 12.

    NGS

    - Berenténé Bene Judit Ágnes

Practices

  • 1.

    Genetikai tanácsadás

    - Hadzsiev Kinga
  • 2.

    Családfa készítése

    - Hadzsiev Kinga

Seminars

Reading material

Obligatory literature

Literature developed by the Department

A vizsgára való felkészülés alapja az előadásokon elhangzott anyag: Teams, POTEPedia.

Notes

Recommended literature

Conditions for acceptance of the semester

Írásbeli kollokvium, szóbeli vizsga

Mid-term exams

Nincs.

Making up for missed classes

Nincs.

Exam topics/questions

A következő rendellenességek részletes ismerete szükséges:

- Cisztás fibrózis,

- Duchenne és Becker muszkuláris disztrófia,

- Disztrófia myotonica,

- Angelman szindróma,

- Prader-Willi szindróma,

- Down szindróma/Edwards sy/Patau sy.,

- Fragilis X szindróma,

- Hemofília A és B,

- Huntington betegség,

- Klinefelter szindróma,

- Turner szindróma/tripla X szindróma,

Noonan szindróma,

- Fenilketonuria,

- Rett szindróma,

- Neurofibromatosis,

- Sclerosis tuberosa,

- DiGeorge szindróma/spektrum,

- Cri du Chat szindróma,

- Williams szindróma,

- CHARGE asszociáció,

- VACTERL asszociáció,

- Mucopolysaccharidosisok,

- Fabry kór,

A következő rendellenességek ismerete szükséges:

- Sotos szindróma,

- Rubinstein-Taybi szindróma,

- Niemann-Pick betegség,

- Biotinidáz hiány,

- Galaktozémia,

- Hipotireózis,

- Jávorfaszirup-betegség,

- Lesch-Nyhan szindróma,

- Mitochondriális kórképek:

- MELAS (mitochondrialis encephalopathia, laktát acidosis, stroke-szerű epizódok),

- LHON (Leber’s herediter optikus neuropathia),

- Anyai ágon öröklődő halláskárosodás,

- Anyai ágú diabetes mellitus,

Examiners

  • Berenténé Bene Judit Ágnes
  • Burján Tiborné Maász Anita
  • Czakó Márta
  • Hadzsiev Kinga
  • Magyari Lili
  • Melegh Béla
  • Szabó András
  • Szalai Renáta
  • Till Ágnes
  • Zsigmond Anna

Instructor / tutor of practices and seminars

  • Baráti László Gábor
  • Berenténé Bene Judit Ágnes
  • Czakó Márta
  • Hadzsiev Kinga
  • Mikó Alexandra
  • Till Ágnes
  • Zsigmond Anna
Rólunk