Medizinische Genetik

Data

Official data in SubjectManager for the following academic year: 2024-2025

Topic

Das Ziel des Kurses ist die Studenten bei dem Erlernen der Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp auf molekulargenetischen Grundlage mit der Einbeziehung der neuen, postgenomischen Anschauung zu helfen. Das Ziel ist das konkrete Wahrzeichen der wichtigsten Erbkrankheiten, die Hauptmerkmale der genetischen Beratung und die angeknüpften rechtliche und ethische Fragen darzustellen. Im Laufe des Kurses wird die Aufmerksamkeit der Studenten auf die moderne, schon erreichbare und sich immer entwickelnde molekulare Methoden und deren entsprechende Anwendung in der Forschung und Diagnostik gerichtet werden. Die individuelle Vorteile, Beschränkungen und eventuellen Risiken der Untersuchungsmethoden werden ebenfalls diskutiert.

Lectures

• 1.

  Der genetische Patient, genetische Beratung.

  - Hadzsiev Kinga
• 2.

  Genetik der geistigen Behinderung.

  - Mikó Alexandra
• 3.

  Syndromen.

  - Hadzsiev Kinga
• 4.

  Neurogenetik.

  - Sebők Ágnes
• 5.

  Tumorgenetik.

  - Mikó Alexandra
• 6.

  Genetik psychiatrischer Störungen.

  - Hadzsiev Kinga
• 7.

  Nephropathien, Ciliopathien, mitochondriale Vererbung / Krankheiten.

  - Czakó Márta
• 8.

  Die Vererbung von Augenkrankheiten, Erbliche Formen der Gehörlosigkeit.

  - Hadzsiev Kinga
• 9.

  Genetik kardiologischer Erkrankungen, Bindegewebserkrankungen.

  - Hadzsiev Kinga
• 10.

  Therapien.

  - Czakó Márta
• 11.

  array CGH.

  - Czakó Márta
• 12.

  NGS.

  - Berenténé Bene Judit Ágnes

Practices

• 1.

  Genetische Beratung.

  - Hadzsiev Kinga
• 2.

  Stammbaumanalyse.

  - Hadzsiev Kinga

Seminars

Reading material

Obligatory literature

Literature developed by the Department

Im Kolloquium werden die Materialien der Vorlesungen erfordert. Teams, POTEPedia

Notes

Recommended literature

Außerdem können die folgenden Lehrbücher als weiterführende Literatur empfohlen werden:

Graw: Genetik, 2005

Schaaf-Zschocke: Basiswissen Humangenetik, 2007

Buselmaier, Tariverdian: Humangenetik, 2007

Passarge, E. Color Atlas of Genetics, 2007) ISBN-10: 3540240969, ISBN-13: 978-3540240969

Passarge, Eberhard: Color Atlas of Genetics, 3., erw. und rev. Ausgabe, Thieme (Wirth, Jürgen), 2007

Conditions for acceptance of the semester

Schriftliche Prüfung, mündliche Prüfung

Mid-term exams

Keine.

Making up for missed classes

Keine.

Exam topics/questions

Detaillierte Kenntnisse der folgenden Erkrankungen sind erfordert:

- Cystische Fibrose,

- Duchenne und Becker Muskeldystrophie,

- Myotone Dystrophie,

- Angelman Syndrom,

- Prader-Willi Syndrom,

- Down Syndrom /Edwards Syndrom /Patau Syndrom,

- Fragiles X Syndrom,

- Haemophilie A und B,

- Huntington Krankheit,

- Klinefelter Syndrom,

- Turner Syndrom /Triple X Syndrom,

Noonan Syndrom,

- Phenilketonurie,

- Rett Syndrom,

- Neurofibromatose,

- Tuberöse Skleröse

- DiGeorge Syndrom /Spektrum,

- Cri du Chat Syndrom,

- Williams Syndrom,

- CHARGE Assoziation,

- VACTERL Assoziation,

- Mucopolysaccharidosen,

- Fabry Krankheit,

Kenntnisse der folgenden Erkrankungen sind erfordert:

- Sotos Syndrom,

- Rubinstein-Taybi Syndrom,

- Niemann Pick Krankheit Typ C,

- Biotinidase Mangel,

- Galaktosaemie,

- Hipothyreose,

- Ahornsyrup Krankheit,

- Lesch-Nyhan Syndrom,

- Mitochondriale Krankheiten:

- MELAS (mitochondriale Encephalopathie, Laktat Acidose, Stroke-ähnliche Episoden),

- LHON (Leber’s hereditär optische Neuropathie),

- Maternal vererbter Hörverlust,

- Maternal vererbte Diabetes mellitus

Examiners

• Berenténé Bene Judit Ágnes
• Czakó Márta
• Hadzsiev Kinga
• Magyari Lili
• Szabó András
• Till Ágnes

Instructor / tutor of practices and seminars

• Baráti László Gábor
• Czakó Márta
• Hadzsiev Kinga
• Mikó Alexandra