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Education

Angeborene Stoffwechselstörungen

Data

Official data in SubjectManager for the following academic year: 2020-2021

Course director

  • Dr. DECSI, Tamás

    Universitätsprofessor/in,
    Klinik für Kinderheilkunde

Number of hours/semester

lectures: 12 hours

practices: 0 hours

seminars: 0 hours

total of: 12 hours

Subject data

  • Code of subject: ODE-ABE-T
  • 1 kredit
  • Allgemeine Humanmedizin
  • Elektives Modul modul
  • WS
Prerequisites:

-

Course headcount limitations

min. 1 – max. 24

Topic

Angeborene Stoffwechselstörungen können sich in jedem Lebensalter von der Neugeborenenperiode bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die intensive Erforschung der molekularen und pathophysiologischen Grundlagen sowie neue Methoden der Neugeborenen-Screening-Untersuchungen haben die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten wesentlich verbessert. In diesem Kurs werden die Prinzipen der Diagnostik und Behandlung der häufigsten Stoffwechselstörungen diskutiert.

Lectures

  • 1. Zeichen und Symptomen beim Kindern mit angeborenen Stoffwechselstörungen - Dr. Decsi Tamás
  • 2. Klinische Relevanz der angeborenen Stoffwechselstörungen - Dr. Decsi Tamás
  • 3. Störungen des Aminosäurehaushaltes - Dr. Decsi Tamás
  • 4. Hyperphenylalaninaemien - Dr. Decsi Tamás
  • 5. Störungen des Lipidstoffwechsels - Dr. Decsi Tamás
  • 6. Fettsäureoxidationsstörungen - Dr. Decsi Tamás
  • 7. Störungen des Kohlenhydratmetabolismus - Dr. Decsi Tamás
  • 8. Galaktozämie - Dr. Decsi Tamás
  • 9. Fruktozintoleranz - Dr. Decsi Tamás
  • 10. Glykogenosen - Dr. Decsi Tamás
  • 11. Störungen des Ureazyklus - Dr. Decsi Tamás
  • 12. Voraussichtliche Entwicklungen in der Diagnose und Behandlung der angeborenen Stoffwechselstörungen - Dr. Decsi Tamás

Practices

Seminars

Reading material

Obligatory literature

Literature developed by the Department

Die Präsentationen werden zur Verfügung gestellt.

Notes

Recommended literature

Conditions for acceptance of the semester

Die Aktivität und Erkenntnisse der Studenten wird während der Unterricht beurteilt. Abwesenheit von mehr als 4 Unterrichtsunden schließt die Möglichkeit des Akzeptanzes des Kurses aus.

Mid-term exams

Die Aktivität und Erkenntnisse der Studenten wird während der Unterricht beurteilt.

Making up for missed classes

Abwesenheit von weniger als 4 Unterrichtsunden kann mit individueller Vorbereitung eigenes Themen nachgeholt werden.

Exam topics/questions

Zeichen und Symptomen beim Kindern mit angeborenen Stoffwechselstörungen
Klinische Relevanz der angeborenen Stoffwechselstörungen
Störungen des Aminosäurehaushaltes
Hyperphenylalaninaemien
Störungen des Lipidstoffwechsels
Fettsäureoxidationsstörungen
Phenylketonurie
Galaktozämie
Fruktozintoleranz
Glykogenosen

Examiners

Instructor / tutor of practices and seminars

  • Dr. Decsi Tamás
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