Az anyagcsere veleszületett betegségeinek felismerése és kezelése

Data

Official data in SubjectManager for the following academic year: 2022-2023

Course director

Number of hours/semester

lectures: 12 hours

practices: 0 hours

seminars: 0 hours

total of: 12 hours

Subject data

  • Code of subject: OOE-ABE-T
  • 1 kredit
  • Általános orvos
  • Elektív modul
  • Őszi
Prerequisites:

-

Course headcount limitations

min. 5 – max. 24

Topic

Az anyagcsere egyes veleszületett betegségei önmagukban ugyan ritkák, összességükben azonban a gyermekgyógyászat jelentős fejezetét alkotják. A veleszületett anyagcsere-betegségek ellátásának gyorsan bővülő eszköztára ugyanakkor az időben felismert és a korszerű elveknek megfelelően kezelésbe vont betegek megfelelő életminőségének biztosítását ígéri. A kurzus célja a leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegségek példáján megismertetni a hallgatót a diagnózis felállításához vezető általában összetett úttal, és felvázolni az anyagcsere-betegségek kezelésének általános szempontjait. A kurzus során a hallgatók a klinika által gondozott betegek kórtörténetének megismerése (pl. urea-ciklus veleszületett zavarai, a közepes szénlánchosszúságú zsírsavak oxidációjának a zavara, stb.) útján tekinthetik át az ellátás legfontosabb szempontjait.

Lectures

  • 1. A veleszületett anyagcsere-betegségek klinikai tünetei - Dr. Decsi Tamás
  • 2. Az anyagcsere veleszületett betegségeinek klinikai jelentősége - Dr. Decsi Tamás
  • 3. Az aminosav anyagcsere veleszületett zavarai - Dr. Decsi Tamás
  • 4. Hyperfenilalaninaemiák - Dr. Decsi Tamás
  • 5. A lipidháztartás veleszületett zavarai - Dr. Decsi Tamás
  • 6. A zsírsavak oxidációjának zavarai - Dr. Decsi Tamás
  • 7. A szénhidrátok anyagcseréjének veleszülett zavarai - Dr. Decsi Tamás
  • 8. Galaktozaemia - Dr. Decsi Tamás
  • 9. Fruktózintolerancia - Dr. Decsi Tamás
  • 10. Glikogenozisok - Dr. Decsi Tamás
  • 11. Az ureaciklus zavarai - Dr. Decsi Tamás
  • 12. A veleszületett anyagcsere-betegségek diagnosztikájának és terápiájának jövője - Dr. Decsi Tamás

Practices

Seminars

Reading material

Obligatory literature

Literature developed by the Department

Az előadások anyaga a hallgatók rendelkezésére áll.

Notes

Recommended literature

Conditions for acceptance of the semester

A foglalkozásokon tanúsított aktivitás és az utolsó foglalkozáson történő csoportos beszélgetés alapján. Foglalkozásokon való részvétel: minimálisan 10/14.

Mid-term exams

A megítélés alapja a hallgatók aktivitásának és felkészültségének folyamatos nyomon követése.

Making up for missed classes

A kettőnél többször hiányzó hallgató a kurzust eredményesen nem tudja lezárni.

Exam topics/questions

A veleszületett anyagcsere-betegségek klinikai tünetei
Az aminosav anyagcsere veleszületett zavarai
Hyperfenilalaninaemiák
A lipidháztartás veleszületett zavarai
A zsírsavak oxidációjának zavarai
Fruktózintolerancia
Galaktozaemia
Glikogenozisok
Az ureaciklus zavarai

Examiners

Instructor / tutor of practices and seminars

  • Dr. Decsi Tamás