Am Institut für Medizinische Genetik sind die molekulargenetischen Ursachen von Erbkrankheiten erforscht. Eine sehr wichtige Aufgabe bei uns ist die Forschung, die auch unvermittelt unseren Kranken dient. Mitarbeiter des Instituts forschen in zahlreichen Bereichen. Die Ergebnisse erscheinen in einheimischen und internationalen Fachzeitschriften. Unsere Forschungsthemen involvieren sowohl die Untersuchung der häufigen Krankheiten, und auch gewisse seltenen Krankheiten. Bei uns werden auch allgemeine und spezielle farmakogenetische Untersuchungen gemacht, die uns zu neuen Paradigma von „personalized medicine“ führen. Das Institut ist ein Landeszentrum von seltenen Krankheiten. Wir sind sehr ergebnisreich in vaterländischen und internationalen Ünterschtützungsbewerben. Die Ph.D. Studenten des Instituts sind bedeutende Basis der Forschung.
Weiterhin beteiligen wir uns an den internationalen Anstrengungen zur Analyse der spinocerebellar Ataxias. Wir vertreten Ungarn in einem internationalen EUROSCA Project. Das Institut führt das Prinzipat in ORPHANET project, beschäftigend mit seltetenen Krankheiten. Wir beteiligen uns auch an EUROBIOBANK Program.
Unsere Forschungsthemen gehören erstens zur klinischen Genetik, mit vorwiegend molekulären Methoden. In vielen Bereichen wollen wir einige Schritte zur Genomik-Proteomik-Metabolomik machen.
In den verschiedenen Arbeitsgruppen des Instituts für Medizinische Genetik wird ein breites Spektrum an Forschungsthemen bearbeitet.
Forschungsgebiete:
- Analyse funktioneller Kandidatengene: Herz- und Äderungskrankheiten, Stroke, Störungen der Blutgerinnung, unterkötige Darmkrankheiten
- Molekuläre Farmakogenomik
- Karnitin-Stoffwechsel
- Chromosomale Aberrationen
- Die Rolle der transkriptionalen Faktoren in klinischer Genetik
- Untersuchung von konstitutionalen Aberrationen im Chromosomenstruktur
- Molekular genetische Hintergrund häufiger, genetisch bedingter Krankheiten (Rett- Syndrom, SCA, Krankheiten der Lipid-Stoffwechsel, usw.)
- Das Asthma, Metabolisches Syndrom, andere autoimmun Krankheiten
- Krankheiten von mitochondrial DNS