A humángenetika alapjai

Data

Official data in SubjectManager for the following academic year: 2022-2023

Course director

Number of hours/semester

lectures: 14 hours

practices: 0 hours

seminars: 0 hours

total of: 14 hours

Subject data

  • Code of subject: OOA-HUG-T
  • 1 kredit
  • Általános orvos
  • Alapozó modul
  • Őszi
Prerequisites:

OOA-MB2-T teljesített

Exam course:

yes

Course headcount limitations

min. 1 – max. 200

Available as Campus course for . Campus-karok: ÁOK

Topic

A kurzus célja az emberi genom felépítésének és eltéréseinek ismertetése, olyan szemléletmód kialakításának segítése, amely lehetővé teszi már a preklinikai, később a klinikai tárgyak elsajátítását egy molekuláris ismeretanyag birtokában. Cél továbbá az emberi öröklődéssel összefüggő molekuláris alapok tárgyalása, valamint releváns vizsgáló módszerek bemutatása az öröklődő betegségek megértéséhez.

Lectures

  • 1. Bevezetés: a genetika története, a Humán Genom Projekt, a postgenom era, ENCODE projekt. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 2. A családfa szerkesztése, mendeli öröklődés alapjai, a mendeli és nem mendeli öröklődés jellegzetességei I. - Dr. Till Ágnes
  • 3. A családfa szerkesztése, mendeli öröklődés alapjai, a mendeli és nem mendeli öröklődés jellegzetességei II. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 4. A humán genom felépítése I. A mitokondriális és nukleáris genom felépítésétől egészen a kromoszómák szerveződéséig. - Dr. Szabó András
  • 5. A humán genom felépítése II: A humán genom sajátos elemei: kódoló és nem kódoló részek felépítése, funkciója; LINE, SINE, Alu szekvenciák, SNP, CNV. - Burján Tiborné Dr. Maász Anita
  • 6. A humán genom felépítése III: A cytogenetika alapjai, FISH, CGH, array, stb. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 7. Módszerek I. Hibridizációs módszerek (blot, PCR és változatai, RFLP, Sanger, NGS, MLPA). - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
  • 8. Módszerek II. Biokémiai diagnosztika, enzimdiagnosztika, metabolitok meghatározása. - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
  • 9. Módszerek III: Cytogenetikai diagnosztika. - Dr. Czakó Márta
  • 10. Pharmacogenetika alapjai, személyre szabott medicina koncepciója - Dr. Szalai Renáta
  • 11. Mutációk, SNP, haplotípus, genetic drift. - Burján Tiborné Dr. Maász Anita
  • 12. Kapcsoltság, géntérképezés, Hardy-Weinberg szabály, GWAS. - Burján Tiborné Dr. Maász Anita
  • 13. Epigenetika, imprinting. - Dr. Szalai Renáta
  • 14. A gének funkciójának tanulmányozása, proteomika, bioinformatika - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes

Practices

Seminars

Reading material

Obligatory literature

Literature developed by the Department

POTEPEDIA, Teams, Neptun Meet Street

Notes

Recommended literature

A vizsgára való felkészülés alapja az előadásokon elhangzott anyag. Ezen kívül az alábbi kézikönyvek ajánlhatók segédanyagként:
Tom Strachan and Andrew P. Read: Human Molecular Genetics, 5th edition

Conditions for acceptance of the semester

Legfeljebb 15 % hiányzás megengedett

Mid-term exams

nincs félévközi ellenőrzés

Making up for missed classes

nincs

Exam topics/questions

Neptun Meet Street rendszer.

Examiners

  • Burján Tiborné Dr. Maász Anita
  • Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
  • Dr. Czakó Márta
  • Dr. Hadzsiev Kinga
  • Dr. Magyari Lili
  • Dr. Melegh Béla
  • Dr. Szabó András
  • Dr. Szalai Renáta
  • Dr. Till Ágnes

Instructor / tutor of practices and seminars