Daten
Offizielle Daten in der Fachveröffentlichung für das folgende akademische Jahr: 2022-2023
Lehrbeauftragte/r
-
Dr. Hadzsiev Kinga
egyetemi adjunktus,
Orvosi Genetikai Intézet -
Semesterwochenstunden
Vorlesungen: 14
Praktika: 0
Seminare: 0
Insgesamt: 14
Fachangaben
- Kode des Kurses: OOA-HUG-T
- 1 kredit
- Általános orvos
- Alapozó modul
- Őszi
OOA-MB2-T teljesített
Vizsgakurzus:ja
Zahl der Kursteilnehmer für den Kurs:
min. 1 – max. 200
Erreichbar als Campus-Kurs für . Campus-karok: ÁOK
Thematik
A kurzus célja az emberi genom felépítésének és eltéréseinek ismertetése, olyan szemléletmód kialakításának segítése, amely lehetővé teszi már a preklinikai, később a klinikai tárgyak elsajátítását egy molekuláris ismeretanyag birtokában. Cél továbbá az emberi öröklődéssel összefüggő molekuláris alapok tárgyalása, valamint releváns vizsgáló módszerek bemutatása az öröklődő betegségek megértéséhez.
Vorlesungen
- 1. Bevezetés: a genetika története, a Humán Genom Projekt, a postgenom era, ENCODE projekt. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 2. A családfa szerkesztése, mendeli öröklődés alapjai, a mendeli és nem mendeli öröklődés jellegzetességei I. - Dr. Till Ágnes
- 3. A családfa szerkesztése, mendeli öröklődés alapjai, a mendeli és nem mendeli öröklődés jellegzetességei II. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 4. A humán genom felépítése I. A mitokondriális és nukleáris genom felépítésétől egészen a kromoszómák szerveződéséig. - Dr. Szabó András
- 5. A humán genom felépítése II: A humán genom sajátos elemei: kódoló és nem kódoló részek felépítése, funkciója; LINE, SINE, Alu szekvenciák, SNP, CNV. - Burján Tiborné Dr. Maász Anita
- 6. A humán genom felépítése III: A cytogenetika alapjai, FISH, CGH, array, stb. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 7. Módszerek I. Hibridizációs módszerek (blot, PCR és változatai, RFLP, Sanger, NGS, MLPA). - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
- 8. Módszerek II. Biokémiai diagnosztika, enzimdiagnosztika, metabolitok meghatározása. - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
- 9. Módszerek III: Cytogenetikai diagnosztika. - Dr. Czakó Márta
- 10. Pharmacogenetika alapjai, személyre szabott medicina koncepciója - Dr. Szalai Renáta
- 11. Mutációk, SNP, haplotípus, genetic drift. - Burján Tiborné Dr. Maász Anita
- 12. Kapcsoltság, géntérképezés, Hardy-Weinberg szabály, GWAS. - Burján Tiborné Dr. Maász Anita
- 13. Epigenetika, imprinting. - Dr. Szalai Renáta
- 14. A gének funkciójának tanulmányozása, proteomika, bioinformatika - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
Praktika
Seminare
Materialien zum Aneignen des Lehrstoffes
Obligatorische Literatur
Vom Institut veröffentlichter Lehrstoff
POTEPEDIA, Teams, Neptun Meet Street
Skript
Empfohlene Literatur
A vizsgára való felkészülés alapja az előadásokon elhangzott anyag. Ezen kívül az alábbi kézikönyvek ajánlhatók segédanyagként:
Tom Strachan and Andrew P. Read: Human Molecular Genetics, 5th edition
Voraussetzung zum Absolvieren des Semesters
Legfeljebb 15 % hiányzás megengedett
Semesteranforderungen
nincs félévközi ellenőrzés
Möglichkeiten zur Nachholung der Fehlzeiten
nincs
Prüfungsfragen
Neptun Meet Street rendszer.
Prüfer
- Burján Tiborné Dr. Maász Anita
- Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
- Dr. Czakó Márta
- Dr. Hadzsiev Kinga
- Dr. Magyari Lili
- Dr. Melegh Béla
- Dr. Szabó András
- Dr. Szalai Renáta
- Dr. Till Ágnes