A humángenetika alapjai

Daten

Offizielle Daten in der Fachveröffentlichung für das folgende akademische Jahr: 2022-2023

Lehrbeauftragte/r

Semesterwochenstunden

Vorlesungen: 14

Praktika: 0

Seminare: 0

Insgesamt: 14

Fachangaben

  • Kode des Kurses: OOA-HUG-T
  • 1 kredit
  • Általános orvos
  • Alapozó modul
  • Őszi
Voraussetzungen:

OOA-MB2-T teljesített

Vizsgakurzus:

ja

Zahl der Kursteilnehmer für den Kurs:

min. 1 – max. 200

Erreichbar als Campus-Kurs für . Campus-karok: ÁOK

Thematik

A kurzus célja az emberi genom felépítésének és eltéréseinek ismertetése, olyan szemléletmód kialakításának segítése, amely lehetővé teszi már a preklinikai, később a klinikai tárgyak elsajátítását egy molekuláris ismeretanyag birtokában. Cél továbbá az emberi öröklődéssel összefüggő molekuláris alapok tárgyalása, valamint releváns vizsgáló módszerek bemutatása az öröklődő betegségek megértéséhez.

Vorlesungen

  • 1. Bevezetés: a genetika története, a Humán Genom Projekt, a postgenom era, ENCODE projekt. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 2. A családfa szerkesztése, mendeli öröklődés alapjai, a mendeli és nem mendeli öröklődés jellegzetességei I. - Dr. Till Ágnes
  • 3. A családfa szerkesztése, mendeli öröklődés alapjai, a mendeli és nem mendeli öröklődés jellegzetességei II. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 4. A humán genom felépítése I. A mitokondriális és nukleáris genom felépítésétől egészen a kromoszómák szerveződéséig. - Dr. Szabó András
  • 5. A humán genom felépítése II: A humán genom sajátos elemei: kódoló és nem kódoló részek felépítése, funkciója; LINE, SINE, Alu szekvenciák, SNP, CNV. - Burján Tiborné Dr. Maász Anita
  • 6. A humán genom felépítése III: A cytogenetika alapjai, FISH, CGH, array, stb. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 7. Módszerek I. Hibridizációs módszerek (blot, PCR és változatai, RFLP, Sanger, NGS, MLPA). - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
  • 8. Módszerek II. Biokémiai diagnosztika, enzimdiagnosztika, metabolitok meghatározása. - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
  • 9. Módszerek III: Cytogenetikai diagnosztika. - Dr. Czakó Márta
  • 10. Pharmacogenetika alapjai, személyre szabott medicina koncepciója - Dr. Szalai Renáta
  • 11. Mutációk, SNP, haplotípus, genetic drift. - Burján Tiborné Dr. Maász Anita
  • 12. Kapcsoltság, géntérképezés, Hardy-Weinberg szabály, GWAS. - Burján Tiborné Dr. Maász Anita
  • 13. Epigenetika, imprinting. - Dr. Szalai Renáta
  • 14. A gének funkciójának tanulmányozása, proteomika, bioinformatika - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes

Praktika

Seminare

Materialien zum Aneignen des Lehrstoffes

Obligatorische Literatur

Vom Institut veröffentlichter Lehrstoff

POTEPEDIA, Teams, Neptun Meet Street

Skript

Empfohlene Literatur

A vizsgára való felkészülés alapja az előadásokon elhangzott anyag. Ezen kívül az alábbi kézikönyvek ajánlhatók segédanyagként:
Tom Strachan and Andrew P. Read: Human Molecular Genetics, 5th edition

Voraussetzung zum Absolvieren des Semesters

Legfeljebb 15 % hiányzás megengedett

Semesteranforderungen

nincs félévközi ellenőrzés

Möglichkeiten zur Nachholung der Fehlzeiten

nincs

Prüfungsfragen

Neptun Meet Street rendszer.

Prüfer

  • Burján Tiborné Dr. Maász Anita
  • Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
  • Dr. Czakó Márta
  • Dr. Hadzsiev Kinga
  • Dr. Magyari Lili
  • Dr. Melegh Béla
  • Dr. Szabó András
  • Dr. Szalai Renáta
  • Dr. Till Ágnes

Praktika, Seminarleiter/innen