Main page
Education

Egyénre szabott terapiák ritka genetikai betegségekben

Data

Official data in SubjectManager for the following academic year: 2023-2024

Course director

Number of hours/semester

lectures: 12 hours

practices: 0 hours

seminars: 0 hours

total of: 12 hours

Subject data

  • Code of subject: OOF-EST-T
  • 1 kredit
  • Általános orvos
  • Fakultatív modul
  • Őszi
Prerequisites:

OOA-HUG-T teljesített

Course headcount limitations

min. 5 – max. 20

Available as Campus course for 20 fő számára. Campus-karok: ÁOK

Topic

A ritka betegségek, míg külön-külön az egyes betegségek ritkák, együttesen nagyon gyakoriak. A ritka betegségek többségét hibás gének okozzák. Több mint 10 000 kórkép közel 400 millió embert érint világszerte. A ritka betegségek személyes és gazdasági terhei óriásiak. Emellett komoly kihatással van az életminőségre és gyakran korai halálhoz vezethetnek. A génterápia egy lehetseges módja a ritka genetikai betegségek kezelésének. A mai napig, sajnos, csak néhány elfogadott (gén)terápia ismert öröklött állapotok kezelésére (komoly mellékhatások mellett). Ezért olyan fontos egyéb genetikai- és más terápiák kutatása és fejlesztése. De vajon ezek az uj terápiák valóban sikeresek lesznek? Számos kihívással kell szembenéznünk mielött ezek az egyénre szabott kezelések bevezetésre kerülhetnek.
A kurzus során célunk a ritka genetikai betegségek kezelésére szolgáló nagy felbontású terápiákban rejlő lehetőségek és kihívások megbeszélése lesz.

Lectures

  • 1. Bevezetés a ritka genetikai betegségekbe - Dr. Morava-Kozicz Éva
  • 2. Bevezetés a ritka genetikai betegségekbe - Dr. Morava-Kozicz Éva
  • 3. Bevezetés a genetikai terápiákba - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 4. Bevezetés a genetikai terápiákba - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 5. Indukált pluripotens őssejt (iPSC) modell gyógyszerfejlesztésre mitochondrialis betegségben - Dr. Kozicz László Tamás
  • 6. Indukált pluripotens őssejt (iPSC) modell gyógyszerfejlesztésre mitochondrialis betegségben - Dr. Kozicz László Tamás
  • 7. Gyógyszer újrahasznosítás veleszületett glikozilációs zavarokban (CDG) - Dr. Morava-Kozicz Éva
  • 8. Gyógyszer újrahasznosítás veleszületett glikozilációs zavarokban (CDG) - Dr. Morava-Kozicz Éva
  • 9. Génterápia kardiomyopátiában - Dr. Kozicz László Tamás
  • 10. Génterápia kardiomyopátiában - Dr. Kozicz László Tamás
  • 11. Új terápiás megközelítés ritka betegségekben (liposzómális targeting, mRNA kezelés, ASO stb) - Dr. Morava-Kozicz Éva
  • 12. Új terápiás megközelítés ritka betegségekben (liposzómális targeting, mRNA kezelés, ASO stb) - Dr. Morava-Kozicz Éva

Practices

Seminars

Reading material

Obligatory literature

Literature developed by the Department

Az előadások anyagai.

Notes

Recommended literature

Conditions for acceptance of the semester

Legfeljebb 15 % hiányzás megengedett

Mid-term exams

Beszámoló vagy vizsga

Making up for missed classes

Nincs lehetőség pótlásra.

Exam topics/questions

Neptun Meet Street

Examiners

Instructor / tutor of practices and seminars

Rólunk