Adatok
A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2023-2024
Tantárgyfelelős
-
Dr. Hadzsiev Kinga
egyetemi adjunktus,
Orvosi Genetikai Intézet
Óraszámok/félév
előadás: 12 óra
gyakorlat: 0 óra
szeminárium: 0 óra
összesen: 12 óra
Tárgyadatok
- Kód: OOF-EST-T
- 1 kredit
- Általános orvos
- Fakultatív modul
- Őszi
OOA-HUG-T teljesített
Kurzus létszámkorlát
min. 5 fő – max. 20 fő
Campus kurzusként elérhető 20 fő számára. Campus-karok: ÁOK
Tematika
A ritka betegségek, míg külön-külön az egyes betegségek ritkák, együttesen nagyon gyakoriak. A ritka betegségek többségét hibás gének okozzák. Több mint 10 000 kórkép közel 400 millió embert érint világszerte. A ritka betegségek személyes és gazdasági terhei óriásiak. Emellett komoly kihatással van az életminőségre és gyakran korai halálhoz vezethetnek. A génterápia egy lehetseges módja a ritka genetikai betegségek kezelésének. A mai napig, sajnos, csak néhány elfogadott (gén)terápia ismert öröklött állapotok kezelésére (komoly mellékhatások mellett). Ezért olyan fontos egyéb genetikai- és más terápiák kutatása és fejlesztése. De vajon ezek az uj terápiák valóban sikeresek lesznek? Számos kihívással kell szembenéznünk mielött ezek az egyénre szabott kezelések bevezetésre kerülhetnek.
A kurzus során célunk a ritka genetikai betegségek kezelésére szolgáló nagy felbontású terápiákban rejlő lehetőségek és kihívások megbeszélése lesz.
Előadások
- 1. Bevezetés a ritka genetikai betegségekbe - Dr. Morava-Kozicz Éva
- 2. Bevezetés a ritka genetikai betegségekbe - Dr. Morava-Kozicz Éva
- 3. Bevezetés a genetikai terápiákba - Dr. Hadzsiev Kinga
- 4. Bevezetés a genetikai terápiákba - Dr. Hadzsiev Kinga
- 5. Indukált pluripotens őssejt (iPSC) modell gyógyszerfejlesztésre mitochondrialis betegségben - Dr. Kozicz László Tamás
- 6. Indukált pluripotens őssejt (iPSC) modell gyógyszerfejlesztésre mitochondrialis betegségben - Dr. Kozicz László Tamás
- 7. Gyógyszer újrahasznosítás veleszületett glikozilációs zavarokban (CDG) - Dr. Morava-Kozicz Éva
- 8. Gyógyszer újrahasznosítás veleszületett glikozilációs zavarokban (CDG) - Dr. Morava-Kozicz Éva
- 9. Génterápia kardiomyopátiában - Dr. Kozicz László Tamás
- 10. Génterápia kardiomyopátiában - Dr. Kozicz László Tamás
- 11. Új terápiás megközelítés ritka betegségekben (liposzómális targeting, mRNA kezelés, ASO stb) - Dr. Morava-Kozicz Éva
- 12. Új terápiás megközelítés ritka betegségekben (liposzómális targeting, mRNA kezelés, ASO stb) - Dr. Morava-Kozicz Éva
Gyakorlatok
Szemináriumok
A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok
Kötelező irodalom
Saját oktatási anyag
Az előadások anyagai.
Jegyzet
Ajánlott irodalom
A félév elfogadásának feltételei
Legfeljebb 15 % hiányzás megengedett
Félévközi ellenőrzések
Beszámoló vagy vizsga
Távolmaradás pótlásának lehetőségei
Nincs lehetőség pótlásra.
Vizsgakérdések
Neptun Meet Street