Az anyagcsere veleszületett betegségeinek felismerése és kezelése

Data

Official data in SubjectManager for the following academic year: 2024-2025

Topic

Az anyagcsere egyes veleszületett betegségei önmagukban ugyan ritkák, összességükben azonban a gyermekgyógyászat jelentős fejezetét alkotják. A veleszületett anyagcsere-betegségek ellátásának gyorsan bővülő eszköztára ugyanakkor az időben felismert és a korszerű elveknek megfelelően kezelésbe vont betegek megfelelő életminőségének biztosítását ígéri. A kurzus célja a leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegségek példáján megismertetni a hallgatót a diagnózis felállításához vezető általában összetett úttal, és felvázolni az anyagcsere-betegségek kezelésének általános szempontjait. A kurzus során a hallgatók a klinika által gondozott betegek kórtörténetének megismerése (pl. urea-ciklus veleszületett zavarai, a közepes szénlánchosszúságú zsírsavak oxidációjának a zavara, stb.) útján tekinthetik át az ellátás legfontosabb szempontjait.

Lectures

• 1. A veleszületett anyagcsere-betegségek klinikai tünetei - Decsi Tamás
• 2. Az anyagcsere veleszületett betegségeinek klinikai jelentősége - Decsi Tamás
• 3. Az aminosav anyagcsere veleszületett zavarai - Decsi Tamás
• 4. Hyperfenilalaninaemiák - Decsi Tamás
• 5. A lipidháztartás veleszületett zavarai - Decsi Tamás
• 6. A zsírsavak oxidációjának zavarai - Decsi Tamás
• 7. A szénhidrátok anyagcseréjének veleszületett zavarai - Decsi Tamás
• 8. Galaktozaemia - Decsi Tamás
• 9. Fruktózintolerancia - Decsi Tamás
• 10. Glikogenozisok - Decsi Tamás
• 11. Az ureaciklus zavarai - Decsi Tamás
• 12. A veleszületett anyagcsere-betegségek diagnosztikájának és terápiájának jövője - Decsi Tamás

Practices

Seminars

Reading material

Obligatory literature

Literature developed by the Department

Az előadások anyaga a hallgatók rendelkezésére áll.

Notes

Recommended literature

Conditions for acceptance of the semester

A foglalkozásokon tanúsított aktivitás és az utolsó foglalkozáson történő csoportos beszélgetés alapján. Foglalkozásokon való részvétel: minimálisan 10/14.

Mid-term exams

A megítélés alapja a hallgatók aktivitásának és felkészültségének folyamatos nyomon követése.

Making up for missed classes

A kettőnél többször hiányzó hallgató a kurzust eredményesen nem tudja lezárni.

Exam topics/questions

A veleszületett anyagcsere-betegségek klinikai tünetei

Az aminosav anyagcsere veleszületett zavarai

Hyperfenilalaninaemiák

A lipidháztartás veleszületett zavarai

A zsírsavak oxidációjának zavarai

Fruktózintolerancia

Galaktozaemia

Glikogenozisok

Az ureaciklus zavarai

Examiners

Instructor / tutor of practices and seminars

• Decsi Tamás