Az anyagcsere veleszületett betegségeinek felismerése és kezelése

Adatok

A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2024-2025

Tematika

Az anyagcsere egyes veleszületett betegségei önmagukban ugyan ritkák, összességükben azonban a gyermekgyógyászat jelentős fejezetét alkotják. A veleszületett anyagcsere-betegségek ellátásának gyorsan bővülő eszköztára ugyanakkor az időben felismert és a korszerű elveknek megfelelően kezelésbe vont betegek megfelelő életminőségének biztosítását ígéri. A kurzus célja a leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegségek példáján megismertetni a hallgatót a diagnózis felállításához vezető általában összetett úttal, és felvázolni az anyagcsere-betegségek kezelésének általános szempontjait. A kurzus során a hallgatók a klinika által gondozott betegek kórtörténetének megismerése (pl. urea-ciklus veleszületett zavarai, a közepes szénlánchosszúságú zsírsavak oxidációjának a zavara, stb.) útján tekinthetik át az ellátás legfontosabb szempontjait.

Előadások

• 1. A veleszületett anyagcsere-betegségek klinikai tünetei - Decsi Tamás
• 2. Az anyagcsere veleszületett betegségeinek klinikai jelentősége - Decsi Tamás
• 3. Az aminosav anyagcsere veleszületett zavarai - Decsi Tamás
• 4. Hyperfenilalaninaemiák - Decsi Tamás
• 5. A lipidháztartás veleszületett zavarai - Decsi Tamás
• 6. A zsírsavak oxidációjának zavarai - Decsi Tamás
• 7. A szénhidrátok anyagcseréjének veleszületett zavarai - Decsi Tamás
• 8. Galaktozaemia - Decsi Tamás
• 9. Fruktózintolerancia - Decsi Tamás
• 10. Glikogenozisok - Decsi Tamás
• 11. Az ureaciklus zavarai - Decsi Tamás
• 12. A veleszületett anyagcsere-betegségek diagnosztikájának és terápiájának jövője - Decsi Tamás

Gyakorlatok

Szemináriumok

A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok

Kötelező irodalom

Saját oktatási anyag

Az előadások anyaga a hallgatók rendelkezésére áll.

Jegyzet

Ajánlott irodalom

A félév elfogadásának feltételei

A foglalkozásokon tanúsított aktivitás és az utolsó foglalkozáson történő csoportos beszélgetés alapján. Foglalkozásokon való részvétel: minimálisan 10/14.

Félévközi ellenőrzések

A megítélés alapja a hallgatók aktivitásának és felkészültségének folyamatos nyomon követése.

Távolmaradás pótlásának lehetőségei

A kettőnél többször hiányzó hallgató a kurzust eredményesen nem tudja lezárni.

Vizsgakérdések

A veleszületett anyagcsere-betegségek klinikai tünetei

Az aminosav anyagcsere veleszületett zavarai

Hyperfenilalaninaemiák

A lipidháztartás veleszületett zavarai

A zsírsavak oxidációjának zavarai

Fruktózintolerancia

Galaktozaemia

Glikogenozisok

Az ureaciklus zavarai

Vizsgáztatók

Gyakorlatok, szemináriumok oktatói

• Decsi Tamás