Populációgenetika és eredményeinek alkalmazása a gyakorlatban

Adatok

A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2024-2025

Tematika

A hallgatók megismerhetik a populációgenetika elméleti háttérét, módszereit, majd rávilágítunk az emberi populációk eltérő genetikai variációinak meghatározásában rejlő gyakorlati lehetőségekre.

Ismertetjük a nemzetközi vizsgálatsorozatokat, melyek eredményeképp ma már alkalmazzuk a populációgenetikát a ritka betegségek feltérképezése során, az eredetkutatások, vándorlási mintázatok meghatározásánál, valamint az igazságügyi orvostanban is, s meg tudjuk határozni egyes népcsoportok eltérő betegségspektruma és genetikai jellemzői közötti összefüggéseket.

Előadások

• 1. Bevezetés a populációgenetikába. - Varjas Tímea
• 2. Történeti háttér és alapfogalmak (darwinizmus és lamarkizmus, a migráció szerepe) - Varjas Tímea
• 3. Tényezők melyek meghatározzák a fenotípust. - Varjas Tímea
• 4. Genotípus, öröklött epigenetikai tényezők, nem öröklött környezeti tényezők. Az ipari melanizmus példája. - Varjas Tímea
• 5. Genotípus és allélfrekvenciák. - Varjas Tímea
• 6. A Hardy-Weinberg egyensúlyi elmélet és orvosi vonatkozásai. - Varjas Tímea
• 7. A Négy evolúciós erő. - Varjas Tímea
• 8. Mutáció és polimorfizmus - a variancia "atyja" - Varjas Tímea
• 9. Egypontos nukleotidpolimorfizmusok (SNP-k) és betegségkockázat. Mi az összefüggés? - Varjas Tímea
• 10. Allélikus, domináns, recesszív, kodomináns genetikai modellek SNP-k és betegségkockázat közti összefüggés vizsgálatára. - Varjas Tímea
• 11. A Humán Genom Projekt, Humán Diverzitás Program és a Genographic Projekt eredményei. - Varjas Tímea
• 12. Nemzetközi HapMap Projekt. Az 1000Genomes project. DNS bank, etikai vonatkozások. - Varjas Tímea
• 13. Természetes szelekció - a "szerkesztő". - Varjas Tímea
• 14. Genetikai sodródás (genetic drift) - a "randomizáló". - Varjas Tímea
• 15. Génáramlás (gene flow) - a "homogenizáló" - Varjas Tímea
• 16. A klasszikus markerek vizsgálatán alapuló genetikai távolság meghatározása. A mtDNS, mint genetikai marker - Mitokondriális Éva - Varjas Tímea
• 17. Az Y kromoszóma, mint a populáció eredetvizsgálatok eszköze. - Varjas Tímea
• 18. Archeogenetikai vizsgálatok, mikroorganizmusok vizsgálata fosszilis csontokból és múmiákból. - Varjas Tímea
• 19. A populációgenetika alkalmazása az igazságügyi orvostanban - szemelvények. - Varjas Tímea
• 20. Az újgenerációs szekvenálási eljárások típusai és alkalmazásuk. - Varjas Tímea
• 21. Népcsoportok eltérő betegségspektruma. - Varjas Tímea
• 22. Hazai etnikumok/populációk genetikai struktúrája. - Varjas Tímea
• 23. Populáció genetikai kutatások metodikai háttere. - Varjas Tímea
• 24. Tervezéstől a végső bioinformatikai értékelésig. - Varjas Tímea

Gyakorlatok

Szemináriumok

A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok

Kötelező irodalom

Saját oktatási anyag

A hallgatók a Neptunra ill. a Teamsre feltöltött anyagokból tudnak készülni a vizsgákra

Jegyzet

Ajánlott irodalom

A félév elfogadásának feltételei

Beszámoló egy választott témából, vizsga

Félévközi ellenőrzések

Jegykialakítás módja: A populációgenetika témakörébe tartozó közlemény ismertetése 2-3 fős csoportokban, valamint írásbeli beszámoló a kurzus anyagából

Távolmaradás pótlásának lehetőségei

Egyéni elbírálás alapján

Vizsgakérdések

Neptun

Vizsgáztatók

Gyakorlatok, szemináriumok oktatói