Medizinische Genetik

Daten

Offizielle Daten in der Fachveröffentlichung für das folgende akademische Jahr: 2023-2024

Thematik

Das Ziel des Kurses ist die Studenten bei dem Erlernen der Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp auf molekulargenetischen Grundlage mit der Einbeziehung der neuen, postgenomischen Anschauung zu helfen. Das Ziel ist das konkrete Wahrzeichen der wichtigsten Erbkrankheiten, die Hauptmerkmale der genetischen Beratung und die angeknüpften rechtliche und ethische Fragen darzustellen. Im Laufe des Kurses wird die Aufmerksamkeit der Studenten auf die moderne, schon erreichbare und sich immer entwickelnde molekulare Methoden und deren entsprechende Anwendung in der Forschung und Diagnostik gerichtet werden. Die individuelle Vorteile, Beschränkungen und eventuellen Risiken der Untersuchungsmethoden werden ebenfalls diskutiert.

Vorlesungen

• 1. Der genetische Patient; Konstruktion und Analyse von Stammbaum, genetische Beratung. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 2. Neurogenetik. - Dr. Sebők Ágnes
• 3. Genetik der geistigen Behinderung. - Dr. Czakó Márta
• 4. Genetik psychiatrischer Störungen. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 5. Syndromen - Dr. Hadzsiev Kinga
• 6. Genetik kardiologischer Erkrankungen - Dr. Hadzsiev Kinga
• 7. Nephropathien, Ciliopathien, mitochondriale Vererbung / Krankheiten. - Dr. Czakó Márta
• 8. Tumorgenetik. - Dr. Czakó Márta
• 9. Erreichbare Therapien in Erbkrankheiten I. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 10. Erreichbare Therapien in Erbkrankheiten II. - Dr. Czakó Márta
• 11. Neue Generation der molekularen Untersuchungsmethoden I: next generation sequencing. - Dr. Czakó Márta
• 12. Neue Generation der molekularen Untersuchungsmethoden II: array CGH. - Dr. Czakó Márta

Praktika

• 1. Genetische Beratung
• 2. Stammbaumanalyse

Seminare

Materialien zum Aneignen des Lehrstoffes

Obligatorische Literatur

Vom Institut veröffentlichter Lehrstoff

Im Kolloquium werden die Materialien der Vorlesungen erfordert. Neptun Meet Street., POTEPEDIA, Teams.

Skript

Empfohlene Literatur

Außerdem können die folgenden Lehrbücher als weiterführende Literatur empfohlen werden:
Graw: Genetik, 2005
Schaaf-Zschocke: Basiswissen Humangenetik, 2007
Buselmaier, Tariverdian: Humangenetik, 2007
Passarge, E. Color Atlas of Genetics, 2007) ISBN-10: 3540240969, ISBN-13: 978-3540240969
Passarge, Eberhard: Color Atlas of Genetics, 3., erw. und rev. Ausgabe, Thieme (Wirth, Jürgen), 2007

Voraussetzung zum Absolvieren des Semesters

Bis maximal 15% Abwesenheit erlaubt

Semesteranforderungen

Keine.

Möglichkeiten zur Nachholung der Fehlzeiten

Keine.

Prüfungsfragen

Detaillierte Kenntnisse der folgenden Erkrankungen sind erfordert:
- Cystische Fibrose,
- Duchenne und Becker Muskeldystrophie,
- Myotone Dystrophie,
- Angelman Syndrom,
- Prader-Willi Syndrom,
- Down Syndrom /Edwards Syndrom /Patau Syndrom,
- Fragiles X Syndrom,
- Haemophilie A und B,
- Huntington Krankheit,
- Klinefelter Syndrom,
- Turner Syndrom /Triple X Syndrom,
Noonan Syndrom,
- Phenilketonurie,
- Rett Syndrom,
- Neurofibromatose,
- Tuberöse Skleröse
- DiGeorge Syndrom /Spektrum,
- Cri du Chat Syndrom,
- Williams Syndrom,
- CHARGE Assoziation,
- VACTERL Assoziation,
- Mucopolysaccharidosen,
- Fabry Krankheit,
Kenntnisse der folgenden Erkrankungen sind erfordert:
- Sotos Syndrom,
- Rubinstein-Taybi Syndrom,
- Niemann Pick Krankheit Typ C,
- Biotinidase Mangel,
- Galaktosaemie,
- Hipothyreose,
- Ahornsyrup Krankheit,
- Lesch-Nyhan Syndrom,
- Mitochondriale Krankheiten:
- MELAS (mitochondriale Encephalopathie, Laktat Acidose, Stroke-ähnliche Episoden),
- LHON (Leber’s hereditär optische Neuropathie),
- Maternal vererbter Hörverlust,
- Maternal vererbte Diabetes mellitus

Prüfer

• Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
• Dr. Czakó Márta
• Dr. Hadzsiev Kinga
• Dr. Magyari Lili
• Dr. Szabó András
• Dr. Till Ágnes

Praktika, Seminarleiter/innen

• Dr. Baráti László Gábor
• Dr. Czakó Márta
• Dr. Hadzsiev Kinga
• Dr. Mikó Alexandra