Medizinische Genetik (14+0+0)

Daten

Offizielle Daten in der Fachveröffentlichung für das folgende akademische Jahr: 2025-2026

Thematik

Das Ziel des Kurses ist die Studenten bei dem Erlernen der Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp auf molekulargenetischen Grundlage mit der Einbeziehung der neuen, postgenomischen Anschauung zu helfen. Das Ziel ist das konkrete Wahrzeichen der wichtigsten Erbkrankheiten, die Hauptmerkmale der genetischen Beratung und die angeknüpften rechtliche und ethische Fragen darzustellen. Im Laufe des Kurses wird die Aufmerksamkeit der Studenten auf die moderne, schon erreichbare und sich immer entwickelnde molekulare Methoden und deren entsprechende Anwendung in der Forschung und Diagnostik gerichtet werden. Die individuelle Vorteile, Beschränkungen und eventuellen Risiken der Untersuchungsmethoden werden ebenfalls diskutiert.

Vorlesungen

• 1.

  Der genetische Patient, genetische Beratung.

  - Baráti László Gábor
• 2.

  Genetik der geistigen Behinderung.

  - Baráti László Gábor
• 3.

  Syndromen.

  - Baráti László Gábor
• 4.

  Nephropathien, Ciliopathien, mitochondriale Vererbung / Krankheiten.

  - Hadzsiev Kinga
• 5.

  Tumorgenetik.

  - Baráti László Gábor
• 6.

  Genetik psychiatrischer Störungen.

  - Hadzsiev Kinga
• 7.

  Neurogenetik.

  - Sebők Ágnes
• 8.

  Therapien.

  - Czakó Márta
• 9.

  Genetik kardiologischer Erkrankungen, Bindegewebserkrankungen.

  - Hadzsiev Kinga
• 12.

  Die Vererbung von Augenkrankheiten, Erbliche Formen der Gehörlosigkeit.

  - Hadzsiev Kinga
• 13.

  Array CGH.

  - Czakó Márta
• 14.

  NGS.

  - Berenténé Bene Judit Ágnes

Praktika

• 10.

  Genetische Beratung.

  - Hadzsiev Kinga
• 11.

  Stammbaumanalyse.

  - Hadzsiev Kinga

Seminare

Materialien zum Aneignen des Lehrstoffes

Obligatorische Literatur

Vom Institut veröffentlichter Lehrstoff

Im Kolloquium werden die Materialien der Vorlesungen erfordert. Teams, POTEPedia

Skript

Empfohlene Literatur

Außerdem können die folgenden Lehrbücher als weiterführende Literatur empfohlen werden:

Graw: Genetik, 2005

Schaaf-Zschocke: Basiswissen Humangenetik, 2007

Buselmaier, Tariverdian: Humangenetik, 2007

Passarge, E. Color Atlas of Genetics, 2007) ISBN-10: 3540240969, ISBN-13: 978-3540240969

Passarge, Eberhard: Color Atlas of Genetics, 3., erw. und rev. Ausgabe, Thieme (Wirth, Jürgen), 2007

Voraussetzung zum Absolvieren des Semesters

Schriftliche Prüfung, mündliche Prüfung

Semesteranforderungen

Keine.

Möglichkeiten zur Nachholung der Fehlzeiten

Keine.

Prüfungsfragen

Detaillierte Kenntnisse der folgenden Erkrankungen sind erfordert:

- Cystische Fibrose,

- Duchenne und Becker Muskeldystrophie,

- Myotone Dystrophie,

- Angelman Syndrom,

- Prader-Willi Syndrom,

- Down Syndrom /Edwards Syndrom /Patau Syndrom,

- Fragiles X Syndrom,

- Haemophilie A und B,

- Huntington Krankheit,

- Klinefelter Syndrom,

- Turner Syndrom /Triple X Syndrom,

Noonan Syndrom,

- Phenilketonurie,

- Rett Syndrom,

- Neurofibromatose,

- Tuberöse Skleröse

- DiGeorge Syndrom /Spektrum,

- Cri du Chat Syndrom,

- Williams Syndrom,

- CHARGE Assoziation,

- VACTERL Assoziation,

- Mucopolysaccharidosen,

- Fabry Krankheit,

Kenntnisse der folgenden Erkrankungen sind erfordert:

- Sotos Syndrom,

- Rubinstein-Taybi Syndrom,

- Niemann Pick Krankheit Typ C,

- Biotinidase Mangel,

- Galaktosaemie,

- Hipothyreose,

- Ahornsyrup Krankheit,

- Lesch-Nyhan Syndrom,

- Mitochondriale Krankheiten:

- MELAS (mitochondriale Encephalopathie, Laktat Acidose, Stroke-ähnliche Episoden),

- LHON (Leber’s hereditär optische Neuropathie),

- Maternal vererbter Hörverlust,

- Maternal vererbte Diabetes mellitus

Prüfer

• Berenténé Bene Judit Ágnes
• Czakó Márta
• Hadzsiev Kinga
• Magyari Lili
• Szabó András
• Till Ágnes

Praktika, Seminarleiter/innen

• Baráti László Gábor
• Czakó Márta
• Hadzsiev Kinga
• Mikó Alexandra