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Themen des WSZs

Gegenüber der Bänderungstechniken, die in der traditionellen Zytogenetik verwendet werden, ermöglicht die Anwendung von FISH sogar die Detektierung von Deletionen mit 3-5 Mb Größe. Seit der Anwendung des Verfahrens sind die sogenannten Mikrodeletionssyndromen bekannt geworden, die von Deletion benachbarter Gene entlang desselben Chromosoms verursacht werden. Der Phänotyp der Betroffenen ist wegen der „identischen” genomischen Regionen sehr ähnlich. Die berühmtesten Mikrodeletionssyndromen sind Prader-Willi, Angelman, Williams, Smith-Magenis und DiGeorge Syndrom.

Die Infertilität in Männern ist heute ein großes Gesundheitsproblem, von dem immer mehr Männer im reproduktiven Alter betroffen sind. Genetische und Umweltfaktoren können bei der Entwicklung eine Rolle spielen.

Eine mögliche Ursache der Infertilität in Männern ist die Mikrodeletion der AZF (Azoospermia Factor) Regionen am langen Arm des Y Chromosoms, was zu Oligozoospermie und Azoospermie führen kann. Als Teil der Infertilitätsuntersuchungen werden -a, -b und -c Regionen von AZF mit molekulargenetischen Methoden (multiplex PCR) untersucht.

Unser Ziel ist eine mögliche Ursache der Infertilität zu detektieren, was mit Oligozoospermie und Azoospermie im Zusammenhang steht. Die Methode wird auch in Patienten mit zwischengeschlechtlichem Erscheinungsbild der Geschlechtsorgane zur Genotypisierung verwendet. 

Zweiter Themenleiter: Dr. SZABÓ, András

Schwerhörigkeit betrifft heutzutage ung. 70 Millionen Menschen weltweit, wo im Hintergrund der Symptomen stehen genetische Faktoren in 50-60% der Fällen. Bei den genetisch bedingten Schwerhörigkeiten kann man zwischen nicht syndromischen Formen (60-70%), die keine weiteren genetischen Konditionen haben, und syndromischen Fällen (30-40%) unterscheiden, wo auch andere Organe betroffen sind. Die Entwicklung der Krankheit wird am häufigsten mit Mutationen von GJB2 und MARVEL2 Gene in Zusammenhang gebracht, daneben die Mutationen A636G, A827G, T961C, T1005C, T1116G, C1494T, A1555G, A3243G, 7472insC, A7443G, G7444A, A7445C, T7510C, T7511C, T7512C, die für die Schwerhörigkeit mit mitochondrialer Ursprung verantwortlich sind, werden untersucht. Diese Gene werden mit traditioneller DNA Sequenzierung analysiert. Die Studenten haben die Möglichkeit, den genetischen Hintergrund der Krankheit zu untersuchen, und mit den Ergebnissen können sie den Genotyp und Phänotyp analysieren.

Das Dravet Syndrom oder Fiberkrämpfe+ (GEFS+) Syndrom zeigt Symptomen in breitem Spektrum, der Beginn der Krankheit kann ähnlicherweise sehr unterschiedlich sein. Im Hintergrund der Krankheit sind Mutationen im SCN1A Gen zu finden, in unserem Institut sind diese Untersuchungen seit einigen Jahren erreichbar. Während der Arbeit haben die Studenten die Möglichkeit, die verschiedenen molekulargenetischen Veränderungen zu bewerten, im Zusammenhang mit den Symptomen und Anamnese der Patienten.

Unser Institut bietet mitochondriale DNA Diagnostik seit 1999 und beschäftigt sich mit der Forschung von mitochondrialer DNA Veränderungen in seltener Erkrankungen. Mitochondriale Krankheiten umfassen eine Gruppe von seltenen Erkrankungen mit sehr variabler phenotypischer Presentation, mit Krankheiten die sowohl im Kindesalter- als auch im Erwachsenenalter mit verschiedenem Ablauf auftreten können. Im Hintergrund der Erkrankungen steht eine Defizienz des Energiestoffwechsels, entweder durch Mutationen der mitochondrialen DNA oder der nuklearen DNA. In den letzten Jahren hat sich unsere Gruppe mit der Variabilität des MELAS-Syndroms, dem molekularen Hintergrund des Leigh-Syndroms und den genetischen Veränderungen der maternal vererbten Taubheit befasst. Unsere Biobank mit mehr als 400 Proben von mitochondrialen Kranken ist ein excellentes Mittel zur Analyse der Phenotyp- und Genotyp Variabilität in Mitochondrialen Krankheiten. Unser Thema ist hauptsächlich an Studenten mit einem klinischen Interesse gerichtet, die auch im Erforschen des Laborhintergrundes ein Interesse finden.

Toberöse Sklerose ist eine Multisystem Krankheit, es kommt mit einer Frequenz von 1:6000-9000 vor. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt, es wird aber in der Mehrheit der Patienten von neuer Mutation verursacht. In Hintergrund stehen die Mutationen von zwei Genen, TSC1 und TSC2. Die Untersuchung beider Gene ist in Ungarn nur in unserem Institut erreichbar.

Die Studenten haben die Möglichkeit, die Symptomen und Anamnese der Patienten im Zusammenhang mit der gefundenen Mutationen zu analysieren.

Zweiter Themenleiter: Dr. CZAKÓ, Márta

Dank der technischen Entwicklung von prä- und postnatalen Ultraschall- und MR-Untersuchungen hat man in den vorigen Jahrzehnten viele neue Informationen über die Entwicklung des Gehirns erhalten. Infolge der Entwicklung der molekulargenetischen Techniken ist unser Wissen über Gene und Netzwerke, die an der Regulierung der Gehirnentwicklung teilnehmen, wie über zugrundeliegenden genetischen Mechanismen bedeutend erweitert.

Die genetischen Abnormalitäten im Hintergrund der Entwicklungsstörungen sind heterogen, diese können monogene Fehler sein, wir haben aber immer mehr Daten über kausative Kopienzahl Veränderungen. 

In unserem Institut wurde die array CGH Analyse seit 2013 bei den Patienten mit geistiger Behinderung und Gesichtsauffälligkeiten durchgeführt, die in mehreren Patienten Kopienzahl Veränderungen detektiert hat, die die Entwicklung der Gehirns beeinflussen.

Die Studenten haben die Möglichkeit, die Genotyp-Phänotyp Korrelation mit Einzelheiten bei diesen Patienten zu analysieren.