TDK

A férfi meddőség napjaink egyik fontos egészségügyi problémája, a reproduktív korú férfiak egyre nagyobb számát érinti. Kialakulásában genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszhatnak.

Az Y kromoszóma hosszú karján található AZF (Azoospermia factor) régiók mikrodeléciója a férfi terméketlenség egyik lehetséges oka, oligozoospermia és azoospermia kialakulásához vezet. A meddőségi kivizsgálás részeként az azoospermia faktor -a, -b és -c régióit vizsgáljuk molekuláris genetikai módszerrel (multiplex PCR).

Célunk az oligozoospermiához és azoospermiához köthető terméketlenség egyik lehetséges okának feltárása. A módszert ezen kívül kiegészítésként alkalmazzuk a bizonytalan külső genitáliákkal született gyermekek genotípusának megállapítására is. 

Társtémavezető: Dr. Till Ágnes

Feltöltés alatt...

Társtémavezető: Dr. Hadzsiev Kinga

Feltöltés alatt...

I-es típusú neurofibromatózis molekuláris genetikai vizsgálata

Az intellektuális képességzavar az egyik leggyakrabban előforduló fejlődési zavar, mely az értelmi fejlődés megrekedését, vagy az életkor átlagától való jelentős elmaradását jelenti. Fontos, hogy megismerjük a betegség hátterében álló genetikai okokat, ezáltal lehetőséget teremtve arra, hogy a betegség patológiáját megértsük és prognózisát megítéljük. Az újgenerációs technikák, a teljes exom szekvenálás, valamint a teljes genom szekvenálás közelebb viszik a tudományt az intellektuális képességzavarok megértéséhez és a hátterében álló okok felismeréséhez. A TDK munka során ezen technikák segítségével különböző molekuláris genetikai eltéréseket értékelnénk és ezt a betegek tünettanával, kórtörténetével hoznánk összefüggésbe.

Kópiaszám eltérések vizsgálata I-es típusú neurofibromatózisos betegeinkben

Társtémavezető: Dr. Szalai Renáta

Feltöltés alatt...

Feltöltés alatt...

A hagyományos cytogenetikában alkalmazott sávtechnikához képest a FISH alkalmazása a 3-5 Mb méretű deléciók detektálását is lehetővé teszi. A módszer alkalmazása óta váltak ismertté az ún. mikrodeléciós szindrómák, amelyeket az egyes kromoszómák mentén egymás szomszédságában elhelyezkedő gének együttes deléciója okoz (érintkező gén szindrómák). Az érintettek fenotípusos jegyei az "azonos" deléció miatt nagyon hasonlóak. A legismertebb mikrodeléciós szindrómák a Prader-Willi, az Angelman, a Williams, a Smith-Magenis és a DiGeorge szindróma. Ezeken túl még számos hasonló betegség diagnosztikája történik rendszeresen intézetünk laboratóriumában.

Társtémavezető: Dr. Szabó András

A változatos genetikai háttérrel rendelkező betegségek minél pontosabb és gyorsabb diagnosztizálásának, valamint a betegségekkel kapcsolatos információk bővítésének elengedhetetlen feltétele a lehető legpontosabb prenatális klinikai vizsgálatok elvégzése. A prenatális klinikai vizsgálatok és a posztnatális molekuláris genetikai/genomikai, illetve cytogenetikai vizsgálatok eredményeinek az összevetése nagy jelentőséggel bír az adott betegséggel kapcsolatos genotípus-fenotípus korrelációs vizsgálatok szempontjából. A TDK munka során a hallgatóknak lehetősége lenne részt venni a diagnosztikai munkában, a betegvizsgálattól, a genetikai laboratóriumi munkán át a genetikai diagnosztikai módszerekkel kapott eredmények értékeléséig.

Társtémavezető: Dr. Magrath Heléna

Intézetünk fejlődésneurológiai szakrendelésére az egyik leggyakoribb beutaló diagnózis az izomhypotónia. Az anamnézis ismeretében alapos fizikális vizsgálattal a hypotónia perifériás vagy centrális eredetének elkülönítése általában nem okoz nehézséget, a pontos diagnózis felállításához a klinikai (laboratóriumi, elektrofiziológiai és képalkotó) vizsgálatokon túl gyakran genetikai vizsgálatok elvégzése is szükséges. A ritka betegségek némelyikében terápiás lehetőségek váltak elérhetővé, ami még hangsúlyosabbá teszi a betegek korai felismerését. A TDK munka során feldolgoznánk a szakrendelésen hypotóniával jelentkező betegek klinikai adatait. A hallgatónak lehetősége lenne részt venni a diagnosztikai munkában, a beteg vizsgálattól, a leletek értékelésén túl a genetikai laboratóriumi munkáig.

Feltöltés alatt...

A Dravet szindróma, vagy más néven lázgörcs+ szindróma (GEFS+) tünetei nagy széles spektrumot mutatnak, ugyanígy a betegség kezdete is változó lehet. A kórkép hátterében az SCN1A gén mutációi állnak, ennek vizsgálatára intézetünkben néhány éve van lehetőség. A TDK munka során a különböző molekuláris genetikai eltéréseket értékelnénk és ezt a betegek tünettanával, kórtörténetével hoznánk összefüggésbe.

Társtémavezető: Dr. Czakó Márta

A pre- és postnatális ultrahang vizsgálatok, valamint az MR vizsgálatok technikai fejlődésének köszönhetően az elmúlt évtizedekben sok új információt szereztünk az agy fejlődéséről, a molekuláris genetikai technikák fejlődése következtében pedig az agy fejlődését reguláló génekkel és génhálózatokkal, valamint genetikai mechanizmusokkal kapcsolatos ismeretanyagunk bővült.

A fejlődési zavarok hátterében álló genetikai eltérések heterogének, lehetnek monogénes hibák, de egyre több adatunk van az elváltozás hátterében álló kópiaszám rendellenességekről is. 

Intézetünkben 2013 óta mentálisan retardált, dysmorphiás betegeknél végeztük el az aCGH-t, ennek során több betegben az agy fejlődését befolyásoló CNV-t detektáltunk.

A TDK munka során ezeknél a betegeknél a genotípus-fenotípus korreláció részletes vizsgálatára kerülne sor.

Intézetünkben 1999 óta folyik mitokondriális DNS diagnosztika és a mitokondriális DNS eltéréseinek kutatása ritka betegségekben. A mitokondriális betegségek a ritka betegségek rendkívül változatos megjelenésű csoportját képezik változatos lefolyású, gyermekkori- és felnőttkori megjelenésű kórképekkel. Hátterükben az energia-metabolizmus elégtelensége áll, a mitokondriális DNS vagy a nukleáris DNS eltérései következtében. Az elmúlt években a MELAS szindróma fenotípusos és genetikai elemzésével, a Leigh-szindróma molekuláris hátterével és az anyai ágon öröklődő halláskárosodás mitokondriális eltéréseivel foglalkoztunk. A több, mint 400 mintát magában foglaló mitokondriális biobankunk kitűnő forrás a mitokondriális kórképek fenotípus-és genotípus variabilitásának elemzésére. Klinikai érdeklődésű hallgatókat várunk, akik a laboratóriumi háttér kutatásában is szívesen elmélyülnek.

A sclerosis tuberosa egy multiszisztémás betegség, 1:6000-9000 gyakorisággal fordul elő. A betegség autoszómális domináns öröklésmenetet mutat, azonban a betegek nagy részében új mutációként jön létre. A kórkép hátterében két gén, a TSC1 és aTSC2 mutációi állnak. A két gén vizsgálata hazánkban egyedül intézetünkben érhető el.
A TDK munka során a betegek tünettanát és kórtörténetét, valamint a családi anamnézisét vizsgálnánk az észlelt mutációval összefüggésben.