Hauptseite
Ausbildung

Angeborene Stoffwechselstörungen

Daten

Offizielle Daten in der Fachveröffentlichung für das folgende akademische Jahr: 2024-2025

Lehrbeauftragte/r

Semesterwochenstunden

Vorlesungen: 12

Praktika: 0

Seminare: 0

Insgesamt: 12

Fachangaben

  • Kode des Kurses: ODE-ABE-T
  • 1 kredit
  • Allgemeine Humanmedizin
  • Elektives Modul modul
  • WS
Voraussetzungen:

keine

Zahl der Kursteilnehmer für den Kurs:

min. 5 – max. 24

Thematik

Angeborene Stoffwechselstörungen können sich in jedem Lebensalter von der Neugeborenenperiode bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die intensive Erforschung der molekularen und pathophysiologischen Grundlagen sowie neue Methoden der Neugeborenen-Screening-Untersuchungen haben die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten wesentlich verbessert. In diesem Kurs werden die Prinzipen der Diagnostik und Behandlung der häufigsten Stoffwechselstörungen diskutiert.

Vorlesungen

  • 1. Zeichen und Symptomen beim Kindern mit angeborenen Stoffwechselstörungen - Decsi Tamás
  • 2. Klinische Relevanz der angeborenen Stoffwechselstörungen - Decsi Tamás
  • 3. Störungen des Aminosäurehaushaltes - Decsi Tamás
  • 4. Hyperphenylalaninaemien - Decsi Tamás
  • 5. Störungen des Lipidstoffwechsels - Decsi Tamás
  • 6. Fettsäureoxidationsstörungen - Decsi Tamás
  • 7. Störungen des Kohlenhydratmetabolismus - Decsi Tamás
  • 8. Galaktozämie - Decsi Tamás
  • 9. Fruktozintoleranz - Decsi Tamás
  • 10. Glykogenosen - Decsi Tamás
  • 11. Störungen des Ureazyklus - Decsi Tamás
  • 12. Voraussichtliche Entwicklungen in der Diagnose und Behandlung der angeborenen Stoffwechselstörungen - Decsi Tamás

Praktika

Seminare

Materialien zum Aneignen des Lehrstoffes

Obligatorische Literatur

Vom Institut veröffentlichter Lehrstoff

Die Präsentationen werden zur Verfügung gestellt.

Skript

Empfohlene Literatur

Voraussetzung zum Absolvieren des Semesters

Die Aktivität und Erkenntnisse der Studenten werden während der Unterricht beurteilt. Abwesenheit von mehr als 4 Unterrichtsunden schließt die Möglichkeit des Akzeptanzes des Kurses aus.

Semesteranforderungen

Die Aktivität und Erkenntnisse der Studenten werden während der Unterricht beurteilt.

Möglichkeiten zur Nachholung der Fehlzeiten

Abwesenheit von weniger als 4 Unterrichtsunden kann mit individueller Vorbereitung eigenes Themen nachgeholt werden.

Prüfungsfragen

Zeichen und Symptomen beim Kindern mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Klinische Relevanz der angeborenen Stoffwechselstörungen

Störungen des Aminosäurehaushaltes

Hyperphenylalaninaemien

Störungen des Lipidstoffwechsels

Fettsäureoxidationsstörungen

Phenylketonurie

Galaktozämie

Fruktozintoleranz

Glykogenosen

Prüfer

Praktika, Seminarleiter/innen

  • Decsi Tamás
Rólunk