Angeborene Stoffwechselstörungen

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A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2024-2025

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Angeborene Stoffwechselstörungen können sich in jedem Lebensalter von der Neugeborenenperiode bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die intensive Erforschung der molekularen und pathophysiologischen Grundlagen sowie neue Methoden der Neugeborenen-Screening-Untersuchungen haben die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten wesentlich verbessert. In diesem Kurs werden die Prinzipen der Diagnostik und Behandlung der häufigsten Stoffwechselstörungen diskutiert.

Előadások

• 1. Zeichen und Symptomen beim Kindern mit angeborenen Stoffwechselstörungen - Decsi Tamás
• 2. Klinische Relevanz der angeborenen Stoffwechselstörungen - Decsi Tamás
• 3. Störungen des Aminosäurehaushaltes - Decsi Tamás
• 4. Hyperphenylalaninaemien - Decsi Tamás
• 5. Störungen des Lipidstoffwechsels - Decsi Tamás
• 6. Fettsäureoxidationsstörungen - Decsi Tamás
• 7. Störungen des Kohlenhydratmetabolismus - Decsi Tamás
• 8. Galaktozämie - Decsi Tamás
• 9. Fruktozintoleranz - Decsi Tamás
• 10. Glykogenosen - Decsi Tamás
• 11. Störungen des Ureazyklus - Decsi Tamás
• 12. Voraussichtliche Entwicklungen in der Diagnose und Behandlung der angeborenen Stoffwechselstörungen - Decsi Tamás

Gyakorlatok

Szemináriumok

A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok

Kötelező irodalom

Saját oktatási anyag

Die Präsentationen werden zur Verfügung gestellt.

Jegyzet

Ajánlott irodalom

A félév elfogadásának feltételei

Die Aktivität und Erkenntnisse der Studenten werden während der Unterricht beurteilt. Abwesenheit von mehr als 4 Unterrichtsunden schließt die Möglichkeit des Akzeptanzes des Kurses aus.

Félévközi ellenőrzések

Die Aktivität und Erkenntnisse der Studenten werden während der Unterricht beurteilt.

Távolmaradás pótlásának lehetőségei

Abwesenheit von weniger als 4 Unterrichtsunden kann mit individueller Vorbereitung eigenes Themen nachgeholt werden.

Vizsgakérdések

Zeichen und Symptomen beim Kindern mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Klinische Relevanz der angeborenen Stoffwechselstörungen

Störungen des Aminosäurehaushaltes

Hyperphenylalaninaemien

Störungen des Lipidstoffwechsels

Fettsäureoxidationsstörungen

Phenylketonurie

Galaktozämie

Fruktozintoleranz

Glykogenosen

Vizsgáztatók

Gyakorlatok, szemináriumok oktatói

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