Data
Official data in SubjectManager for the following academic year: 2025-2026
Course director
-
Berenténé Bene Judit Ágnes
egyetemi docens,
Orvosi Genetikai Intézet -
Number of hours/semester
lectures: 12 hours
practices: 0 hours
seminars: 0 hours
total of: 12 hours
Subject data
- Code of subject: OOF-MGL-T
- 1 kredit
- Általános orvos
- Fakultatív modul
- spring
-
Course headcount limitations
min. 5 – max. 20
Available as Campus course for . Campus-karok: ÁOK GYTK TTK
Topic
A kurzus célja, hogy a hallgatók megismerkedjenek a legújabb molekuláris genetikai technikákkal, amelyek kulcsfontosságúak a genetikai kutatásban és a betegellátásban egyaránt. A kurzus során a hallgatók átfogó képet kapnak a molekuláris genetikai diagnosztika alapjairól, valamint a laboratóriumi kutatási módszerekről, melyek segítenek a genetikai betegségek felismerésében és pontos diagnózisában. A foglalkozások során hangsúlyt kapnak a gyakorlati alkalmazások, a valós klinikai problémák és azok megoldási lehetőségei. A kurzus végére a résztvevők képesek lesznek alkalmazni a legújabb genetikai vizsgálati módszereket, és megérteni azok szerepét a betegellátásban és kutatásban.
Lectures
- 1.
Bevezetés. A humán genom felépítése
- Berenténé Bene Judit Ágnes, Burján Tiborné Maász Anita - 2.
A humán genom felépítése.
- Burján Tiborné Maász Anita - 3.
A humán genom variabilitása, mutációk, SNP, kópiaszám eltérés, nevezéktan
- Burján Tiborné Maász Anita - 4.
Genetikai adatbázisok bemutatása
- Burján Tiborné Maász Anita - 5.
PCR (Polimeráz láncreakció): elmélet és alkalmazások a kutatásban és a klinikai diagnosztikában
- Berenténé Bene Judit Ágnes - 6.
Primertervezés, mutációanalízis
- Burján Tiborné Maász Anita - 7.
DNS szekvenálási technikák. Sanger-féle szekvenálás
- Berenténé Bene Judit Ágnes - 8.
Az NGS (új generációs szekvenálás) elméleti háttere, short-read és long-read technológiák összehasonlítása
- Berenténé Bene Judit Ágnes - 9.
Az NGS lehetséges alkalmazásai a kutatásban és az orvosi gyakorlatban
- Berenténé Bene Judit Ágnes - 10.
NGS adatok értékelése, interpretálása
- Berenténé Bene Judit Ágnes - 11.
A genetikai laboratóriumi vizsgálatok gyakorlati alkalmazása
- Berenténé Bene Judit Ágnes, Burján Tiborné Maász Anita - 12.
Írásbeli vizsga
- Berenténé Bene Judit Ágnes, Burján Tiborné Maász Anita
Practices
Seminars
Reading material
Obligatory literature
Literature developed by the Department
Notes
Recommended literature
Tom Strachan: Human Molecular Genetics 5th edition
Conditions for acceptance of the semester
Nincs
Mid-term exams
Írásbeli vizsga az utolsó héten
Making up for missed classes
Megjelenni szükséges, pótlásra nincs lehetőség
Exam topics/questions
Később kerül bemutatásra
Examiners
- Berenténé Bene Judit Ágnes
- Burján Tiborné Maász Anita