Modern genetikai laboratóriumi módszerek- kutatás és diagnosztika

Daten

Offizielle Daten in der Fachveröffentlichung für das folgende akademische Jahr: 2025-2026

Thematik

A kurzus célja, hogy a hallgatók megismerkedjenek a legújabb molekuláris genetikai technikákkal, amelyek kulcsfontosságúak a genetikai kutatásban és a betegellátásban egyaránt. A kurzus során a hallgatók átfogó képet kapnak a molekuláris genetikai diagnosztika alapjairól, valamint a laboratóriumi kutatási módszerekről, melyek segítenek a genetikai betegségek felismerésében és pontos diagnózisában. A foglalkozások során hangsúlyt kapnak a gyakorlati alkalmazások, a valós klinikai problémák és azok megoldási lehetőségei. A kurzus végére a résztvevők képesek lesznek alkalmazni a legújabb genetikai vizsgálati módszereket, és megérteni azok szerepét a betegellátásban és kutatásban.

Vorlesungen

• 1.

  Bevezetés. A humán genom felépítése

  - Berenténé Bene Judit Ágnes, Burján Tiborné Maász Anita
• 2.

  A humán genom felépítése.

  - Burján Tiborné Maász Anita
• 3.

  A humán genom variabilitása, mutációk, SNP, kópiaszám eltérés, nevezéktan

  - Burján Tiborné Maász Anita
• 4.

  Genetikai adatbázisok bemutatása

  - Burján Tiborné Maász Anita
• 5.

  PCR (Polimeráz láncreakció): elmélet és alkalmazások a kutatásban és a klinikai diagnosztikában

  - Berenténé Bene Judit Ágnes
• 6.

  Primertervezés, mutációanalízis

  - Burján Tiborné Maász Anita
• 7.

  DNS szekvenálási technikák. Sanger-féle szekvenálás

  - Berenténé Bene Judit Ágnes
• 8.

  Az NGS (új generációs szekvenálás) elméleti háttere, short-read és long-read technológiák összehasonlítása

  - Berenténé Bene Judit Ágnes
• 9.

  Az NGS lehetséges alkalmazásai a kutatásban és az orvosi gyakorlatban

  - Berenténé Bene Judit Ágnes
• 10.

  NGS adatok értékelése, interpretálása

  - Berenténé Bene Judit Ágnes
• 11.

  A genetikai laboratóriumi vizsgálatok gyakorlati alkalmazása

  - Berenténé Bene Judit Ágnes, Burján Tiborné Maász Anita
• 12.

  Írásbeli vizsga

  - Berenténé Bene Judit Ágnes, Burján Tiborné Maász Anita

Praktika

Seminare

Materialien zum Aneignen des Lehrstoffes

Obligatorische Literatur

Vom Institut veröffentlichter Lehrstoff

Skript

Empfohlene Literatur

Tom Strachan: Human Molecular Genetics 5th edition

Voraussetzung zum Absolvieren des Semesters

Nincs

Semesteranforderungen

Írásbeli vizsga az utolsó héten

Möglichkeiten zur Nachholung der Fehlzeiten

Megjelenni szükséges, pótlásra nincs lehetőség

Prüfungsfragen

Később kerül bemutatásra

Prüfer

• Berenténé Bene Judit Ágnes
• Burján Tiborné Maász Anita

Praktika, Seminarleiter/innen