Adatok
A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2025-2026
Tantárgyfelelős
-
Berenténé Bene Judit Ágnes
egyetemi docens,
Orvosi Genetikai Intézet
Óraszámok/félév
előadás: 12 óra
gyakorlat: 0 óra
szeminárium: 0 óra
összesen: 12 óra
Tárgyadatok
- Kód: OOF-MGL-T
- 1 kredit
- Általános orvos
- Fakultatív modul
- spring
Nincs
Kurzus létszámkorlát
min. 5 fő – max. 20 fő
Campus kurzusként elérhető . Campus-karok: ÁOK GYTK TTK
Tematika
A kurzus célja, hogy a hallgatók megismerkedjenek a legújabb molekuláris genetikai technikákkal, amelyek kulcsfontosságúak a genetikai kutatásban és a betegellátásban egyaránt. A kurzus során a hallgatók átfogó képet kapnak a molekuláris genetikai diagnosztika alapjairól, valamint a laboratóriumi kutatási módszerekről, melyek segítenek a genetikai betegségek felismerésében és pontos diagnózisában. A foglalkozások során hangsúlyt kapnak a gyakorlati alkalmazások, a valós klinikai problémák és azok megoldási lehetőségei. A kurzus végére a résztvevők képesek lesznek alkalmazni a legújabb genetikai vizsgálati módszereket, és megérteni azok szerepét a betegellátásban és kutatásban.
Előadások
- 1.
Bevezetés. A humán genom felépítése
- Berenténé Bene Judit Ágnes, Burján Tiborné Maász Anita - 2.
A humán genom felépítése.
- Burján Tiborné Maász Anita - 3.
A humán genom variabilitása, mutációk, SNP, kópiaszám eltérés, nevezéktan
- Burján Tiborné Maász Anita - 4.
Genetikai adatbázisok bemutatása
- Burján Tiborné Maász Anita - 5.
PCR (Polimeráz láncreakció): elmélet és alkalmazások a kutatásban és a klinikai diagnosztikában
- Berenténé Bene Judit Ágnes - 6.
Primertervezés, mutációanalízis
- Burján Tiborné Maász Anita - 7.
DNS szekvenálási technikák. Sanger-féle szekvenálás
- Berenténé Bene Judit Ágnes - 8.
Az NGS (új generációs szekvenálás) elméleti háttere, short-read és long-read technológiák összehasonlítása
- Berenténé Bene Judit Ágnes - 9.
Az NGS lehetséges alkalmazásai a kutatásban és az orvosi gyakorlatban
- Berenténé Bene Judit Ágnes - 10.
NGS adatok értékelése, interpretálása
- Berenténé Bene Judit Ágnes - 11.
A genetikai laboratóriumi vizsgálatok gyakorlati alkalmazása
- Berenténé Bene Judit Ágnes, Burján Tiborné Maász Anita - 12.
Írásbeli vizsga
- Berenténé Bene Judit Ágnes, Burján Tiborné Maász Anita
Gyakorlatok
Szemináriumok
A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok
Kötelező irodalom
Saját oktatási anyag
Jegyzet
Ajánlott irodalom
Tom Strachan: Human Molecular Genetics 5th edition
A félév elfogadásának feltételei
Nincs
Félévközi ellenőrzések
Írásbeli vizsga az utolsó héten
Távolmaradás pótlásának lehetőségei
Megjelenni szükséges, pótlásra nincs lehetőség
Vizsgakérdések
Később kerül bemutatásra
Vizsgáztatók
- Berenténé Bene Judit Ágnes
- Burján Tiborné Maász Anita