Data
Official data in SubjectManager for the following academic year: 2020-2021
Course director
-
Dr. Hadzsiev Kinga
egyetemi adjunktus,
Orvosi Genetikai Intézet -
Number of hours/semester
lectures: 12 hours
practices: 2 hours
seminars: 0 hours
total of: 14 hours
Subject data
- Code of subject: OOK-OGE-T
- 1 kredit
- Általános orvos
- Klinikai modul
- Tavaszi
OOK-EAB-T teljesített , OOK-GY1-T teljesített , OOK-NE1-T teljesített
Exam course:no
Course headcount limitations
min. 1 – max. 200
Available as Campus course for . Campus-karok: ÁOK
Topic
A kurzus célja, hogy az új, posztgenomikai szemléletmód bevonásával segítse a hallgatóságot a fenom-genom összefüggéseinek molekuláris genetikai szemléletű elsajátításában. Célja egy alap genetikai betegségkör konkrét jellegzetességeinek megismertetése, a genetikai tanácsadás fő elemeinek, és a kapcsolódó törvényi és etikai kérdések megtárgyalása. A kurzus során a hallgatóság figyelmét ráirányítjuk a már rendelkezésre álló, rohamosan fejlődő modern molekuláris módszertanra és annak a diagnosztikában és kutatásban történő adekvát és releváns használatára, valamint a tesztelések az egyén számára nyújtott hasznára, korlátaira és esetleges kockázataira
Lectures
- 1. Bevezetés az orvosi genetikába: a genetika története, Human Genome Project, adatbázisok (OMIM, HapMap, Orphanet), humán genom variabilitása, SNP-k, hajlamosító gének. Személyre szabott orvoslás, NIPT, liquid biopsy. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 2. A mendeli öröklődés sajátosságai,kiterjesztése (poligénes ör., pleiotrópia, inkomplett dominancia, kodominancia, episztázis); a mendeli öröklődés típusai, consangvinitás. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 3. A genetikai beteg; genetikai tanácsadás, családfa készítés és elemzés. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 4. Mentális retardációval járó kórképek. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 5. Új generációs laboratóriumi vizsgálati módszerek I.: next generation sequencing. - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
- 6. Új generációs laboratóriumi vizsgálati módszerek II: array CGH. - Dr. Czakó Márta
- 7. Nem mendeli öröklődés. Mitokondriális, trinukleotid extenzióval járó betegségek, uniparentalis disomia. Ciliopathiák. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 8. Immungenetika. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 9. Tumorgenetika. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 10. Kötőszöveti rendellenességek, anyagcserebetegségek. A csontrendszer és a bőr rendellenességeivel járó genetikai rendellenességek. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 11. Terápiás lehetőségek genetikai betegségekben. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 12. Neurogenetika - Dr. Sebők Ágnes
Practices
- 13.
- 14.
Seminars
Reading material
Obligatory literature
Literature developed by the Department
A vizsgára való felkészülés alapja az előadásokon elhangzott anyag.
Notes
Recommended literature
Conditions for acceptance of the semester
Legfeljebb 15 % hiányzás megengedett
Mid-term exams
Nincs.
Making up for missed classes
Nincs.
Exam topics/questions
Neptun Meet Street
A következő rendellenességek részletes ismerete szükséges:
- cisztás fibrózis,
- Duchenne és Becker muszkuláris disztrófia,
- disztrófia myotonica,
- Angelman szindróma,
- Prader-Willi szindróma,
- Down szindróma/Edwards sy/Patau sy.,
- Fragilis X szindróma,
- Hemofília A és B,
- Huntington betegség,
- Klinefelter szindróma,
- Turner szindróma/tripla X szindróma,
- fenilketonuria,
- Rett szindróma,
- neurofibromatosis,
- DiGeorge szindróma/spektrum,
- Cri du Chat szindróma.
A következő rendellenességek ismerete szükséges:
- mukopoliszaccharidózisok,
- biotinidáz hiány,
- galaktozémia,
- hipotireózis,
- jávorfaszirup-betegség,
- Lesch-Nyhan szindróma,
- Williams szindróma.
- Mitochondriális kórképek:
- MELAS (mitochondrialis encephalopathia, laktát acidosis, stroke-szerű epizódok)
- LHON (Leber?s herediter optikus neuropathia)
- anyai ágon öröklődő halláskárosodás
- anyai ágú diabetes mellitus
Examiners
- Burján Tiborné Dr. Maász Anita
- Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
- Dr. Czakó Márta
- Dr. Hadzsiev Kinga
- Dr. Melegh Béla
- Dr. Szabadi András
- Dr. Szalai Renáta
Instructor / tutor of practices and seminars
- Dr. Hadzsiev Kinga
- Dr. Zima Judith
- Dr. Zsigmond Anna
- Ripszám Réka