Orvosi genetika

Daten

Offizielle Daten in der Fachveröffentlichung für das folgende akademische Jahr: 2020-2021

Thematik

A kurzus célja, hogy az új, posztgenomikai szemléletmód bevonásával segítse a hallgatóságot a fenom-genom összefüggéseinek molekuláris genetikai szemléletű elsajátításában. Célja egy alap genetikai betegségkör konkrét jellegzetességeinek megismertetése, a genetikai tanácsadás fő elemeinek, és a kapcsolódó törvényi és etikai kérdések megtárgyalása. A kurzus során a hallgatóság figyelmét ráirányítjuk a már rendelkezésre álló, rohamosan fejlődő modern molekuláris módszertanra és annak a diagnosztikában és kutatásban történő adekvát és releváns használatára, valamint a tesztelések az egyén számára nyújtott hasznára, korlátaira és esetleges kockázataira

Vorlesungen

• 1. Bevezetés az orvosi genetikába: a genetika története, Human Genome Project, adatbázisok (OMIM, HapMap, Orphanet), humán genom variabilitása, SNP-k, hajlamosító gének. Személyre szabott orvoslás, NIPT, liquid biopsy. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 2. A mendeli öröklődés sajátosságai,kiterjesztése (poligénes ör., pleiotrópia, inkomplett dominancia, kodominancia, episztázis); a mendeli öröklődés típusai, consangvinitás. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 3. A genetikai beteg; genetikai tanácsadás, családfa készítés és elemzés. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 4. Mentális retardációval járó kórképek. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 5. Új generációs laboratóriumi vizsgálati módszerek I.: next generation sequencing. - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
• 6. Új generációs laboratóriumi vizsgálati módszerek II: array CGH. - Dr. Czakó Márta
• 7. Nem mendeli öröklődés. Mitokondriális, trinukleotid extenzióval járó betegségek, uniparentalis disomia. Ciliopathiák. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 8. Immungenetika. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 9. Tumorgenetika. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 10. Kötőszöveti rendellenességek, anyagcserebetegségek. A csontrendszer és a bőr rendellenességeivel járó genetikai rendellenességek. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 11. Terápiás lehetőségek genetikai betegségekben. - Dr. Hadzsiev Kinga
• 12. Neurogenetika - Dr. Sebők Ágnes

Praktika

• 13.
• 14.

Seminare

Materialien zum Aneignen des Lehrstoffes

Obligatorische Literatur

Vom Institut veröffentlichter Lehrstoff

A vizsgára való felkészülés alapja az előadásokon elhangzott anyag.

Skript

Empfohlene Literatur

Voraussetzung zum Absolvieren des Semesters

Legfeljebb 15 % hiányzás megengedett

Semesteranforderungen

Nincs.

Möglichkeiten zur Nachholung der Fehlzeiten

Nincs.

Prüfungsfragen

Neptun Meet Street
A következő rendellenességek részletes ismerete szükséges:
- cisztás fibrózis,
- Duchenne és Becker muszkuláris disztrófia,
- disztrófia myotonica,
- Angelman szindróma,
- Prader-Willi szindróma,
- Down szindróma/Edwards sy/Patau sy.,
- Fragilis X szindróma,
- Hemofília A és B,
- Huntington betegség,
- Klinefelter szindróma,
- Turner szindróma/tripla X szindróma,
- fenilketonuria,
- Rett szindróma,
- neurofibromatosis,
- DiGeorge szindróma/spektrum,
- Cri du Chat szindróma.
A következő rendellenességek ismerete szükséges:
- mukopoliszaccharidózisok,
- biotinidáz hiány,
- galaktozémia,
- hipotireózis,
- jávorfaszirup-betegség,
- Lesch-Nyhan szindróma,
- Williams szindróma.
- Mitochondriális kórképek:
- MELAS (mitochondrialis encephalopathia, laktát acidosis, stroke-szerű epizódok)
- LHON (Leber?s herediter optikus neuropathia)
- anyai ágon öröklődő halláskárosodás
- anyai ágú diabetes mellitus

Prüfer

• Burján Tiborné Dr. Maász Anita
• Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
• Dr. Czakó Márta
• Dr. Hadzsiev Kinga
• Dr. Melegh Béla
• Dr. Szabadi András
• Dr. Szalai Renáta

Praktika, Seminarleiter/innen

• Dr. Hadzsiev Kinga
• Dr. Zima Judith
• Dr. Zsigmond Anna
• Ripszám Réka