Orvosi genetika

Daten

Offizielle Daten in der Fachveröffentlichung für das folgende akademische Jahr: 2022-2023

Lehrbeauftragte/r

Semesterwochenstunden

Vorlesungen: 12

Praktika: 2

Seminare: 0

Insgesamt: 14

Fachangaben

  • Kode des Kurses: OOK-OGE-T
  • 1 kredit
  • Általános orvos
  • Klinikai modul
  • Tavaszi
Voraussetzungen:

OOK-EAB-T teljesített , OOK-GY1-T teljesített , OOK-NA1-T teljesített

Vizsgakurzus:

nein

Zahl der Kursteilnehmer für den Kurs:

min. 1 – max. 200

Erreichbar als Campus-Kurs für . Campus-karok: ÁOK

Thematik

A kurzus célja, hogy az új, posztgenomikai szemléletmód bevonásával segítse a hallgatóságot a fenom-genom összefüggéseinek molekuláris genetikai szemléletű elsajátításában. Célja egy alap genetikai betegségkör konkrét jellegzetességeinek megismertetése, a genetikai tanácsadás fő elemeinek, és a kapcsolódó törvényi és etikai kérdések megtárgyalása. A kurzus során a hallgatóság figyelmét ráirányítjuk a már rendelkezésre álló, rohamosan fejlődő modern molekuláris módszertanra és annak a diagnosztikában és kutatásban történő adekvát és releváns használatára, valamint a tesztelések az egyén számára nyújtott hasznára, korlátaira és esetleges kockázataira

Vorlesungen

  • 1. A genetikai beteg; genetikai tanácsadás, családfa készítés és elemzés. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 2. Neurogenetika. - Dr. Sebők Ágnes
  • 3. Az értelmi akadályozottság genetikája. - Dr. Till Ágnes
  • 4. Pszichiátriai genetika. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 5. Mitochondriális öröklődés / betegségek. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 6. Kardiológiai genetika. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 7. Nephropathiák, ciliopathiák. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 8. Tumorgenetika. - Dr. Till Ágnes
  • 9. Terápiás lehetőségek genetikai betegségekben I. - Dr. Hadzsiev Kinga
  • 10. Terápiás lehetőségek genetikai betegségekben II. - Dr. Till Ágnes
  • 11. Új generációs laboratóriumi vizsgálati módszerek I.: next generation sequencing. - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
  • 12. Új generációs laboratóriumi vizsgálati módszerek I.: array CGH. - Dr. Czakó Márta

Praktika

  • 13. Genetikai tanácsadás.
  • 14. Családfa készítése.

Seminare

Materialien zum Aneignen des Lehrstoffes

Obligatorische Literatur

Vom Institut veröffentlichter Lehrstoff

A vizsgára való felkészülés alapja az előadásokon elhangzott anyag; POTEPEDIA, Teams, Neptun Meet Street

Skript

Empfohlene Literatur

Voraussetzung zum Absolvieren des Semesters

Legfeljebb 15 % hiányzás megengedett

Semesteranforderungen

Nincs.

Möglichkeiten zur Nachholung der Fehlzeiten

Nincs.

Prüfungsfragen

Neptun Meet Street
A következő rendellenességek részletes ismerete szükséges:
- Cisztás fibrózis,
- Duchenne és Becker muszkuláris disztrófia,
- Disztrófia myotonica,
- Angelman szindróma,
- Prader-Willi szindróma,
- Down szindróma/Edwards sy/Patau sy.,
- Fragilis X szindróma,
- Hemofília A és B,
- Huntington betegség,
- Klinefelter szindróma,
- Turner szindróma/tripla X szindróma,
- Fenilketonuria,
- Rett szindróma,
- Neurofibromatosis,
- DiGeorge szindróma/spektrum,
- Cri du Chat szindróma,
- Williams szindróma.
A következő rendellenességek ismerete szükséges:
- Mukopoliszaccharidózisok,
- Biotinidáz hiány,
- Galaktozémia,
- Hipotireózis,
- Jávorfaszirup-betegség,
- Lesch-Nyhan szindróma.
- Mitochondriális kórképek:
- MELAS (mitochondrialis encephalopathia, laktát acidosis, stroke-szerű epizódok)
- LHON (Leber?s herediter optikus neuropathia)
- Anyai ágon öröklődő halláskárosodás
- Anyai ágú diabetes mellitus

Prüfer

  • Burján Tiborné Dr. Maász Anita
  • Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
  • Dr. Czakó Márta
  • Dr. Hadzsiev Kinga
  • Dr. Magyari Lili
  • Dr. Melegh Béla
  • Dr. Szabó András
  • Dr. Szalai Renáta
  • Dr. Till Ágnes

Praktika, Seminarleiter/innen

  • Dr. Hadzsiev Kinga
  • Dr. Till Ágnes
  • Dr. Zsigmond Anna