Institut für Medizinische Genetik · Fächer · Grundkurs in Humangenetik

Daten

Offizielle Daten in der Fachveröffentlichung für das folgende akademische Jahr: 2024-2025

Lehrbeauftragte/r

Hadzsiev Kinga

Außerordentliche/r Professor/in,
Neuropharmakologische Forschungsgruppe der UP-UAW
hadzsiev.kinga@pte.hu

Semesterwochenstunden

Vorlesungen: 14

Praktika: 0

Seminare: 0

Insgesamt: 14

Fachangaben

Kode des Kurses: ODA-HUG-T
1 kredit
Allgemeine Humanmedizin
Basismodul modul
WS

Voraussetzungen:

ODA-MB1-T erfüllt

Zahl der Kursteilnehmer für den Kurs:

min. 5 – max. 200

Thematik

Das Ziel des Kurses ist den Struktur und die Variabilität des menschlichen Genoms zu demonstrieren, die Herausbildung einer Anschauung zu fördern, die das Erlernen der vorklinischen, später der klinischen Fächer im Besitz von molekularen Kenntnissen ermöglicht. Ein weiteres Ziel ist die Diskussion der molekularen Grundlagen im Zusammenhang mit der menschlichen Vererbung, und die Darstellung relevanter Untersuchungsmethoden zum Verständnis von Erbkrankheiten

Vorlesungen

1. Einführung: die Geschichte der Genetik, das Human Genom Projekt, das postgenom era, ENCODE Projekt. - Hadzsiev Kinga
2.
Aufbau des menschlichen Genoms I. Vom Aufbau des mitochondrialen und nuklearen Genoms bis zur Organisation der Chromosomen.
- Czakó Márta
3.
Aufbau des menschlichen Genoms II. Eigenartige Elemente des menschlichen Genoms: Funktion und Struktur der kodierenden und nicht kodierenden Regionen; LINE, SINE, Alu Sequenzelemente.
- Czakó Márta
4.
Aufbau des menschlichen Genoms III. Grundlagen der Zytogenetik, FISH, CGH, Array Techniken.
- Mikó Alexandra
5.
Konstruktion des Stammbaums, Grundlagen der mendelschen Vererbung, charakteristische Züge der mendelschen und nicht-mendelschen Vererbung I.
- Hadzsiev Kinga
6.
Konstruktion des Stammbaums, Grundlagen der mendelschen Vererbung, charakteristische Züge der mendelschen und nicht-mendelschen Vererbung II.
- Baráti László Gábor
7.
Zytogenetische Diagnostik.
- Czakó Márta
8.
Mutationen, SNP, Haplotypen, GWAS.
- Czakó Márta
9.
Hardy-Weinberg Regel, Gleichgewichtsstörungen, Linkage, Repair Mechanismen.
- Czakó Márta
10.
Methoden I. Biochemische Untersuchungsmethoden, Enzymdiagnostik, Metabolitenbestimmung.
- Berenténé Bene Judit Ágnes
11.
Methoden II. Hybridisierungsmethoden (blot, PCR und Variationen, RFLP, Sanger Sequenzierung).
- Czakó Márta
12.
Methoden III. und Studium der Genfunktion, Proteomik, Bioinformatik, NGS, MLPA.
- Czakó Márta
13. Epigenetik, Imprinting. - Hadzsiev Kinga
14.
Genetik komplexer Erkrankungen.
- Hadzsiev Kinga

Praktika

Seminare

Materialien zum Aneignen des Lehrstoffes

Obligatorische Literatur

Im Kolloquium werden die Materialien der Vorlesungen erfordert.

Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke: Basiswissen Humangenetik (Springer-Lehrbuch) (Taschenbuch), Springer Verlag, Berlin; 1. Auflage (30. Oktober 2007) ISBN-10: 3540712224, ISBN-13: 978-3540712220.

Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik (Taschenbuch), Springer Verlag, Berlin; 2. Auflage, vollst. neubearb. Aufl. (2007). ISBN-10: 3540634304, ISBN-13: 978-3540634300.

Jochen Graw: Genetik (Gebundene Ausgabe), Springer Verlag, Berlin; 4. Auflage, vollst. überarb. Aufl. (September 2005). ISBN-10: 3540240969; ISBN-13: 978-3540240969.

Vom Institut veröffentlichter Lehrstoff

Teams, POTEPedia

Skript

Empfohlene Literatur

Voraussetzung zum Absolvieren des Semesters

Schriftliche Prüfung, mündliche Prüfung

Semesteranforderungen

Es gibt keine.

Möglichkeiten zur Nachholung der Fehlzeiten