Grundkurs in Humangenetik

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A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2024-2025

Tematika

Das Ziel des Kurses ist den Struktur und die Variabilität des menschlichen Genoms zu demonstrieren, die Herausbildung einer Anschauung zu fördern, die das Erlernen der vorklinischen, später der klinischen Fächer im Besitz von molekularen Kenntnissen ermöglicht. Ein weiteres Ziel ist die Diskussion der molekularen Grundlagen im Zusammenhang mit der menschlichen Vererbung, und die Darstellung relevanter Untersuchungsmethoden zum Verständnis von Erbkrankheiten

Előadások

• 1. Einführung: die Geschichte der Genetik, das Human Genom Projekt, das postgenom era, ENCODE Projekt. - Hadzsiev Kinga
• 2.

  Aufbau des menschlichen Genoms I. Vom Aufbau des mitochondrialen und nuklearen Genoms bis zur Organisation der Chromosomen.

  - Czakó Márta
• 3.

  Aufbau des menschlichen Genoms II. Eigenartige Elemente des menschlichen Genoms: Funktion und Struktur der kodierenden und nicht kodierenden Regionen; LINE, SINE, Alu Sequenzelemente.

  - Czakó Márta
• 4.

  Aufbau des menschlichen Genoms III. Grundlagen der Zytogenetik, FISH, CGH, Array Techniken.

  - Mikó Alexandra
• 5.

  Konstruktion des Stammbaums, Grundlagen der mendelschen Vererbung, charakteristische Züge der mendelschen und nicht-mendelschen Vererbung I.

  - Hadzsiev Kinga
• 6.

  Konstruktion des Stammbaums, Grundlagen der mendelschen Vererbung, charakteristische Züge der mendelschen und nicht-mendelschen Vererbung II.

  - Baráti László Gábor
• 7.

  Zytogenetische Diagnostik.

  - Czakó Márta
• 8.

  Mutationen, SNP, Haplotypen, GWAS.

  - Czakó Márta
• 9.

  Hardy-Weinberg Regel, Gleichgewichtsstörungen, Linkage, Repair Mechanismen.

  - Czakó Márta
• 10.

  Methoden I. Biochemische Untersuchungsmethoden, Enzymdiagnostik, Metabolitenbestimmung.

  - Berenténé Bene Judit Ágnes
• 11.

  Methoden II. Hybridisierungsmethoden (blot, PCR und Variationen, RFLP, Sanger Sequenzierung).

  - Czakó Márta
• 12.

  Methoden III. und Studium der Genfunktion, Proteomik, Bioinformatik, NGS, MLPA.

  - Czakó Márta
• 13. Epigenetik, Imprinting. - Hadzsiev Kinga
• 14.

  Genetik komplexer Erkrankungen.

  - Hadzsiev Kinga

Gyakorlatok

Szemináriumok

A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok

Kötelező irodalom

Im Kolloquium werden die Materialien der Vorlesungen erfordert.

Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke: Basiswissen Humangenetik (Springer-Lehrbuch) (Taschenbuch), Springer Verlag, Berlin; 1. Auflage (30. Oktober 2007) ISBN-10: 3540712224, ISBN-13: 978-3540712220.

Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik (Taschenbuch), Springer Verlag, Berlin; 2. Auflage, vollst. neubearb. Aufl. (2007). ISBN-10: 3540634304, ISBN-13: 978-3540634300.

Jochen Graw: Genetik (Gebundene Ausgabe), Springer Verlag, Berlin; 4. Auflage, vollst. überarb. Aufl. (September 2005). ISBN-10: 3540240969; ISBN-13: 978-3540240969.

Saját oktatási anyag

Teams, POTEPedia

Jegyzet

Ajánlott irodalom

A félév elfogadásának feltételei

Schriftliche Prüfung, mündliche Prüfung

Félévközi ellenőrzések

Es gibt keine.

Távolmaradás pótlásának lehetőségei

Es gibt keine.

Vizsgakérdések

Neptun MeetStreet System.

Vizsgáztatók

• Berenténé Bene Judit Ágnes
• Czakó Márta
• Hadzsiev Kinga
• Magyari Lili
• Szabó András

Gyakorlatok, szemináriumok oktatói