Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet

Bemutatkozás

Az intézet az emberi genom veleszületett és szerzett rendellenességeivel, az ezek következtében kialakuló kórállapotok diagnosztikájával, megelőzésével és kezelésével foglalkozó diagnosztikus-, betegellátó-, oktató- és kutatóhely. A 2007 februárjában tragikus hirtelenséggel elvesztett, iskolateremtő tanárunk, Méhes Károly akadémikus az intézet tevékenységéből számos irányvonalat maga indított el és jelölt ki. A betegellátó tevékenység célja a genom rendellenességeihez vezető eltérések, a kialakuló kórfolyamatok felismerése, a veszélyeztetett egyének és családok korai identifikálása, a genetikai ártalom pontos diagnosztizálása nyomán a családon belüli ismétlődés megelőzése, a genetikai hibával születettek testi, szellemi károsodásának megelőzése, az érintettek rehabilitálása. Az intézet tevékenysége magában foglalja a szakemberek graduális és postgraduális oktatását; a hazai és nemzetközi kapcsolatokon keresztül tudományos együttműködések bonyolítása. Az intézetnek sajátos jelleget ad, hogy a genetikai rendellenességek korai felismerése, diagnosztizálása, ill. a rendellenességgel sújtottak korai és célzott rehabilitálása ugyanazon szervezeti egységben történik.

Az intézet rendelkezik egy korszerű, a kromoszóma- és génszintű molekuláris vizsgálatokra képes laboratóriummal. A laboratóriumi szakrendelés helyi, országos és külföldi eredetű mintákat egyaránt fogad. A különböző genetikai eredetű rendellenességek fenotípusszintű kórismézésére is alkalmas szakrendelésünk, a genetikai tanácsadó, a gyakori betegségek mellett fokozottan specializálódott a ritka betegségekre. A korai fejlesztési lehetőségeket nyújtó habilitációs és rehabilitációs hátteret a fejlődésneurológiái, rehabilitációs, pszichológiai, fizioterápiás szakrendelések biztosítják. Az intézet jelentős biobankot tart fenn, ebben a ritka betegségek csoportjába tartozó betegektől gyűjtött DNS minták száma meghaladja a tízezret. Az intézetben aktív tudományos tevékenység zajlik, hazai és nemzetközi kollaborációkkal és kutatástámogatásokkal rendelkezünk; az intézet munkatársainak publikációs aktivitása a karon jelentős. A PhD képzésünk az egyetemen frissen végzett orvosok és biológusok mellett más intézetek munkatársait is készséggel fogadja önálló felkészülőként.

Kutatás

Kiemelten fontos feladatnak tartjuk a kutatási tevékenységet, mely intézetünk esetében azzal a szerencsés helyzetet is párosul, hogy ez a tevékenységünk is több esetben egyben közvetlenül a betegeink érdekeit is szolgálja. Az intézetünkben dolgozó orvosok és biológusok számos területen folytatnak vizsgálatokat, melyek eredményei rendszeresen jelennek meg hazai és nemzetközi szaklapokban. Mintegy két szélső pólusként, a kutatási témakörök magukban foglalják a gyakoribb, nagy populációkat érintő betegségek hajlamosító génjeinek vizsgálata mellett bizonyos ritka betegségek kutatását is.

További részletek

Hírek

2022. február 21.

Ritka Betegségek Világnapja 2022

2021. augusztus 26.

Méhes Károly Genetikai Továbbképző Napok - 2021. október 13-15.

Összes hír

Galéria

2019. december 11.

7 szokás tréning

Összes galéria